Albinisme okulokutaneus adalah sekelompok penyakit keturunan yang ditandai dengan depigmentasi kulit, rambut, dan mata. Faktanya, adanya pigmen melanin di iris dan retina berarti bahwa albinisme selalu disertai dengan keterlibatan oftalmologis.

Albinisme, apa itu?

Definisi albinisme

Albinisme okulokutaneus adalah karena cacat dalam produksi pigmen melanin oleh melanosit, karena mutasi genetik.

Macam-macam albinisme :

Albinisme tipe 1

Mereka hasil dari mutasi pada gen untuk enzim tirosinase yang memainkan peran mendasar dalam produksi pigmen oleh melanosit.

Albinisme tipe 1A

Ada penghapusan total aktivitas enzim tirosinase. Oleh karena itu, pasien tidak memiliki pigmen di kulit, rambut, dan mata sejak lahir, membuatnya menjadi putih hingga rambut putih dengan mata merah (cacat pigmen pada iris menyebabkan retina terlihat merah)

Albinisme tipe 1B

Penurunan aktivitas tirosinase kurang lebih ditandai. Pasien tidak memiliki pigmen pada kulit dan mata saat lahir, membuat mereka putih dengan mata merah, tetapi dari bulan-bulan pertama kehidupan tanda-tanda produksi pigmen dengan intensitas yang bervariasi muncul pada kulit dan iris. (bervariasi dari biru ke oranye-kuning). Kita berbicara tentang mutan kuning atau albinisme kuning.

Albinisme tipe 2

Ini adalah yang paling umum dari albinisme, terutama di Afrika. Gen yang bertanggung jawab adalah gen P dari kromosom 15 yang berperan dalam pengangkutan tirosin.

Saat lahir, anak-anak kulit hitam memiliki kulit putih tetapi rambut pirang. Seiring bertambahnya usia, rambut berubah menjadi warna jerami dan kulit mungkin mengalami bintik-bintik, bintik hitam atau bahkan tahi lalat. Iris berwarna biru atau kuning hingga coklat muda.

Albinisme tipe 3

Sangat jarang dan hanya ada pada kulit hitam. Hal ini terkait dengan mutasi pada gen yang mengkode TRP-I: kulit putih, iris hijau muda-cokelat dan rambut merah.

Bentuk albinisme langka lainnya

Sindrom Hermansky-Pudlak

Dengan mutasi gen pada kromosom 10 yang mengkode protein lisosom. Sindrom ini menghubungkan albinisme dengan gangguan koagulasi, fibrosis paru, kolitis granulomatosa, gagal ginjal, dan kardiomiopati.

Sindrom de Chediak-Higashi

Dengan mutasi gen pada kromosom 1 yang mengkode protein yang terlibat dalam pengangkutan pigmen. Sindrom ini mengasosiasikan depigmentasi sedang, rambut dengan pantulan abu-abu metalik "keperakan", dan peningkatan risiko limfoma sejak remaja.

Sindrom Griscelli-Pruniéras

Dengan mutasi gen pada kromosom 15 yang mengkodekan protein yang berperan dalam pengusiran pigmen, ini mengaitkan depigmentasi kulit sedang, rambut perak dan kulit yang sering, THT dan infeksi pernapasan serta risiko penyakit darah. mematikan.

Penyebab albinisme

Albinisme adalah penyakit keturunan oleh mutasi gen yang mengkode produksi atau pengiriman pigmen kulit oleh melanosit. Oleh karena itu, kulit dan integumen tidak memiliki kemungkinan untuk berpigmen dengan benar.

Cara penularan mutasi ini dari orang tua ke anak dalam sebagian besar kasus resesif autosomal, yaitu kedua orang tua harus menjadi pembawa gen yang tidak diekspresikan di dalamnya dan bahwa kedua gen ini (satu dari pihak ayah, yang lain dari pihak ibu) ditemukan di anak.

Kita semua membawa dua gen, salah satunya dominan (yang mengekspresikan dirinya sendiri) dan yang lainnya resesif (yang tidak mengekspresikan dirinya). Jika gen resesif mengalami mutasi, maka gen tersebut tidak diekspresikan pada orang dengan gen dominan yang tidak bermutasi. Di sisi lain, selama pembentukan gamet (spermatozoa pada pria dan ovum pada wanita), setengah dari gamet mewarisi gen yang bermutasi. Jika dua orang mengandung seorang anak dan merupakan pembawa gen resesif yang bermutasi, maka ada risiko bahwa anak tersebut berasal dari sperma yang membawa gen resesif yang bermutasi dan dari sel telur yang membawa gen resesif yang sama. Karena anak tidak memiliki gen dominan tetapi dua gen resesif yang bermutasi, ia kemudian mengekspresikan penyakit tersebut. Probabilitas ini cukup rendah, jadi biasanya tidak ada kasus albinisme lain pada anggota keluarga lainnya.

Siapa yang paling terpengaruh?

Albinisme dapat mempengaruhi populasi Kaukasia tetapi lebih sering terjadi di Afrika pada kulit hitam.

Evolusi dan kemungkinan komplikasi

Masalah utama yang disebabkan oleh albinisme adalah mata dan kulit. Tidak ada masalah darah atau organ lain kecuali pada sindrom Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi dan Griscelli-Prunieras yang sangat langka.

Risiko kulit

Cahaya putih terdiri dari beberapa warna yang “berkumpul”, yang “terpisah” misalnya saat terbentuknya pelangi. Warna dihasilkan dari sifat yang dimiliki molekul dalam menyerap semua warna cahaya kecuali satu, misalnya biru menyerap segala sesuatu kecuali biru, yang dipantulkan pada retina kita. Hitam hasil dari penyerapan semua warna. Pigmen hitam pada kulit memungkinkan untuk menyerap warna-warna cahaya tetapi juga dan terutama Ultra Violet (UV) yang menyebabkan risiko karsinogenik bagi kulit. Ketiadaan pigmen akibat penyakit ini membuat kulit pasien “transparan” terhadap sinar UV karena tidak ada yang menyerapnya dan dapat menembus kulit dan merusak sel-sel di sana, sehingga berisiko terkena kanker kulit.

Oleh karena itu, anak-anak yang menderita albinisme harus menghindari kontak kulit mereka dengan sinar UV dengan mengatur aktivitas mereka (misalnya olahraga di dalam ruangan daripada di luar ruangan), mengenakan pakaian pelindung dan pelindung matahari serta produk matahari.

Risiko mata

Pasien dengan albinisme tidak buta, tetapi ketajaman visual mereka, dekat dan jauh, berkurang, kadang-kadang parah, membutuhkan pemakaian lensa korektif, paling sering berwarna untuk melindungi mata dari sinar matahari karena mereka juga kekurangan pigmen.

Dari taman kanak-kanak, anak albino yang menderita gangguan penglihatan ditempatkan sedekat mungkin dengan papan dan, jika mungkin, dibantu oleh seorang pendidik khusus.