Konten
Sindrom Edwards - penyakit genetik paling umum kedua setelah sindrom Down, terkait dengan penyimpangan kromosom. Dengan sindrom Edwards, ada trisomi lengkap atau sebagian dari kromosom ke-18, akibatnya salinan tambahannya terbentuk. Hal ini memicu sejumlah gangguan tubuh yang tidak dapat diubah, yang dalam banyak kasus tidak sesuai dengan kehidupan. Frekuensi terjadinya patologi ini adalah satu kasus per 5-7 ribu anak, sedangkan mayoritas bayi baru lahir dengan gejala Edwards adalah perempuan. Peneliti berpendapat bahwa anak laki-laki meninggal selama periode perinatal atau saat melahirkan.
Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh ahli genetika Edwards pada tahun 1960, yang mengidentifikasi lebih dari 130 gejala yang menjadi ciri patologi ini. Sindrom Edwards tidak diwariskan, tetapi merupakan hasil mutasi, yang kemungkinannya 1%. Faktor-faktor yang memprovokasi patologi adalah paparan radiasi, kekerabatan antara ayah dan ibu, paparan kronis terhadap nikotin dan alkohol selama pembuahan dan kehamilan, kontak dengan zat agresif secara kimiawi.
Sindrom Edwards adalah penyakit genetik yang terkait dengan pembagian kromosom yang tidak normal, yang menyebabkan terbentuknya salinan tambahan dari kromosom ke-18. Hal ini menyebabkan sejumlah kelainan genetik, yang dimanifestasikan oleh patologi tubuh yang serius seperti keterbelakangan mental, jantung bawaan, hati, sistem saraf pusat, dan cacat muskuloskeletal.
Insiden penyakit ini cukup langka – 1: 7000 kasus, sementara sebagian besar bayi baru lahir dengan sindrom Edwards tidak hidup melewati tahun pertama kehidupan. Di antara pasien dewasa, mayoritas (75%) adalah wanita, karena janin laki-laki dengan patologi ini mati bahkan selama perkembangan janin, yang menyebabkan kehamilan berakhir dengan keguguran.
Faktor risiko utama perkembangan sindrom Edwards adalah usia ibu, karena kromosom nondisjungsi, yang merupakan penyebab patologi janin, dalam banyak kasus (90%) terjadi pada sel germinal ibu. Sisa 10% dari kasus sindrom Edwards berhubungan dengan translokasi dan non-disjungsi kromosom zigot selama pembelahan.
Sindrom Edwards, seperti sindrom Down, lebih sering terjadi pada anak-anak yang ibunya hamil di atas usia empat puluh tahun. (baca juga: Penyebab dan Gejala Down Syndrome)
Untuk memberikan perawatan medis tepat waktu kepada anak-anak dengan kelainan bawaan yang dipicu oleh kelainan kromosom, bayi baru lahir harus diperiksa oleh ahli jantung, ahli saraf, ahli urologi anak, dan ahli ortopedi. Segera setelah lahir, bayi memerlukan pemeriksaan diagnostik, yang meliputi USG panggul dan perut, serta ekokardiografi untuk mendeteksi kelainan jantung.
Gejala Sindrom Edwards
Perjalanan patologis kehamilan adalah salah satu tanda utama adanya sindrom Edwards. Janin tidak aktif, ukuran plasenta tidak mencukupi, polihidramnion, hanya satu arteri umbilikalis. Saat lahir, bayi dengan sindrom Edwards ditandai dengan berat badan rendah, meski kehamilannya tertunda, asfiksia segera setelah lahir.
Sejumlah patologi bawaan bayi dengan sindrom Edwards mengarah pada fakta bahwa kebanyakan dari mereka meninggal pada minggu-minggu pertama kehidupan karena masalah jantung, ketidakmungkinan pernapasan dan pencernaan yang normal. Segera setelah lahir, nutrisi mereka dilakukan melalui selang, karena mereka tidak dapat menghisap dan menelan, ventilasi paru-paru secara artifisial menjadi perlu.
Sebagian besar gejala terlihat dengan mata telanjang, sehingga penyakit ini segera didiagnosis. Manifestasi eksternal dari sindrom Edwards meliputi: pemendekan tulang dada, kaki pengkor, dislokasi pinggul dan struktur tulang rusuk yang tidak normal, jari bersilang, kulit yang ditutupi papiloma atau hemangioma. Selain itu, bayi baru lahir dengan patologi ini memiliki struktur wajah tertentu - dahi rendah, leher pendek dengan lipatan kulit berlebihan, mulut kecil, bibir sumbing, tengkuk cembung, dan mikrofthalmia; telinga diatur rendah, saluran telinga terlalu sempit, daun telinga berubah bentuk.
Pada anak-anak dengan sindrom Edwards, ada gangguan serius pada sistem saraf pusat - mikrosefali, hipoplasia serebelar, hidrosefalus, meningomielokel, dan lain-lain. Semua malformasi ini menyebabkan pelanggaran kecerdasan, oligophrenia, kebodohan yang dalam.
Gejala sindrom Edwards bervariasi, penyakit ini bermanifestasi dari hampir semua sistem dan organ – kerusakan pada aorta, septa dan katup jantung, obstruksi usus, fistula esofagus, hernia umbilikalis dan inguinalis. Dari sistem genitourinari pada bayi laki-laki, testis yang tidak turun sering terjadi, pada anak perempuan - hipertrofi klitoris dan rahim bicornuate, serta patologi umum - hidronefrosis, gagal ginjal, divertikula kandung kemih.
Penyebab Sindrom Edwards
Kelainan kromosom yang menyebabkan munculnya sindrom Edwards terjadi bahkan pada tahap pembentukan sel benih - oogenesis dan spermatogenesis, atau muncul ketika zigot yang dibentuk oleh dua sel benih tidak dihancurkan dengan benar.
Risiko sindrom Edward sama dengan kelainan kromosom lainnya, sebagian besar sama dengan sindrom Down.
Probabilitas terjadinya patologi meningkat di bawah pengaruh beberapa faktor, di antaranya salah satu yang utama adalah usia ibu. Insiden sindrom Edwards lebih tinggi pada wanita yang melahirkan di atas usia 45 tahun. Paparan radiasi menyebabkan kelainan kromosom, dan penggunaan alkohol, obat-obatan, obat kuat, dan merokok secara kronis juga berkontribusi terhadap hal ini. Menahan diri dari kebiasaan buruk dan menghindari paparan zat kimia agresif di tempat kerja atau wilayah tempat tinggal dianjurkan tidak hanya selama kehamilan, tetapi juga beberapa bulan sebelum pembuahan.
Diagnosis sindrom Edwards
Diagnosis tepat waktu memungkinkan untuk mengidentifikasi kelainan kromosom pada tahap awal kehamilan dan memutuskan kelayakan untuk mempertahankannya, dengan mempertimbangkan semua kemungkinan komplikasi dan kelainan bawaan janin. Pemeriksaan USG pada ibu hamil tidak memberikan data yang cukup untuk mendiagnosis sindrom Edwards dan penyakit genetik lainnya, namun dapat memberikan informasi tentang perjalanan kehamilan. Penyimpangan dari norma, seperti polihidramnion atau janin kecil, menimbulkan penelitian tambahan, dimasukkannya wanita dalam kelompok risiko dan peningkatan kontrol selama kehamilan di masa depan.
Skrining prenatal adalah prosedur diagnostik yang efektif untuk mendeteksi malformasi pada tahap awal. Skrining berlangsung dalam dua tahap, yang pertama dilakukan pada minggu ke 11 kehamilan dan terdiri dari studi parameter darah biokimia. Data tentang ancaman sindrom Edwards pada trimester pertama kehamilan tidak konklusif, untuk memastikan keandalannya, perlu dilakukan skrining tahap kedua.
Wanita yang berisiko mengalami sindrom Edwards disarankan untuk menjalani pemeriksaan invasif untuk memastikan diagnosis, yang membantu mengembangkan strategi perilaku lebih lanjut.
Tanda-tanda lain yang menunjukkan perkembangan sindrom Edwards adalah kelainan janin yang terdeteksi pada USG, cairan ketuban yang melimpah dengan plasenta kecil, dan agenesis arteri umbilikalis. Data Doppler dari sirkulasi uteroplasenta, ultrasonografi, dan skrining standar dapat membantu diagnosis sindrom Edwards.
Selain indikator kondisi janin dan perjalanan patologis kehamilan, alasan pendaftaran calon ibu dalam kelompok berisiko tinggi adalah usia di atas 40-45 tahun dan kelebihan berat badan.
Untuk mengetahui kondisi janin dan ciri-ciri perjalanan kehamilan pada skrining tahap pertama, perlu diperoleh data konsentrasi protein PAPP-A dan subunit beta chorionic gonadotropin (hCG). HCG diproduksi oleh embrio itu sendiri, dan saat berkembang, oleh plasenta yang mengelilingi janin.
Tahap kedua dilakukan mulai minggu ke-20 kehamilan, meliputi pengambilan sampel jaringan untuk pemeriksaan histologis. Darah tali pusat dan cairan ketuban paling cocok untuk tujuan ini. Pada tahap skrining perinatal ini, kesimpulan tentang kariotipe anak dapat ditarik dengan cukup akurat. Jika hasil penelitian negatif, maka tidak ada kelainan kromosom, sebaliknya ada alasan untuk menegakkan diagnosis sindrom Edwards.
Pengobatan sindrom Edwards
Seperti halnya penyakit genetik lain yang disebabkan oleh kelainan kromosom, prognosis anak-anak dengan sindrom Edwards buruk. Banyak dari mereka meninggal seketika saat lahir atau dalam beberapa hari, meskipun bantuan medis telah diberikan. Anak perempuan dapat hidup hingga sepuluh bulan, anak laki-laki meninggal dalam dua atau tiga bulan pertama. Hanya 1% bayi baru lahir yang bertahan hidup hingga usia sepuluh tahun, sementara kemandirian dan adaptasi sosial tidak mungkin dilakukan karena disabilitas intelektual yang serius.
Lebih mungkin untuk bertahan hidup di bulan-bulan pertama pada pasien dengan bentuk mosaik dari sindrom ini, karena kerusakan tidak mempengaruhi semua sel tubuh. Bentuk mosaik terjadi jika kelainan kromosom terjadi pada tahap pembelahan zigot, setelah peleburan sel germinal jantan dan betina. Kemudian sel di mana terjadi nondisjunction kromosom, yang menyebabkan trisomi terbentuk, selama pembelahan menimbulkan sel abnormal, yang memicu semua fenomena patologis. Jika trisomi terjadi pada tahap gametogenesis dengan salah satu sel benih, maka semua sel janin akan menjadi abnormal.
Tidak ada obat yang dapat meningkatkan kemungkinan pemulihan, karena pada tingkat kromosom di semua sel tubuh belum memungkinkan untuk mengganggu. Satu-satunya hal yang dapat ditawarkan pengobatan modern adalah pengobatan simtomatik dan menjaga kelangsungan hidup anak. Koreksi fenomena patologis yang terkait dengan sindrom Edwards dapat meningkatkan kualitas hidup pasien dan memperpanjang hidupnya. Intervensi bedah untuk kelainan bawaan tidak dianjurkan, karena menimbulkan risiko besar bagi kehidupan pasien dan memiliki banyak komplikasi.
Pasien dengan sindrom Edwards sejak hari pertama kehidupan harus diawasi oleh dokter anak, karena mereka sangat rentan terhadap agen infeksi. Di antara bayi baru lahir dengan patologi ini, konjungtivitis, penyakit menular pada sistem genitourinari, otitis media, sinusitis, dan pneumonia sering terjadi.
Orang tua dari seorang anak dengan sindrom Edwards sering mengkhawatirkan pertanyaan apakah mungkin untuk melahirkan lagi, seberapa besar kemungkinan kehamilan berikutnya juga bersifat patologis. Studi mengkonfirmasi bahwa risiko kambuhnya sindrom Edwards pada pasangan yang sama sangat rendah, bahkan dibandingkan dengan probabilitas rata-rata 1% kasus. Kemungkinan memiliki anak lagi dengan patologi yang sama kira-kira 0,01%.
Untuk mendiagnosis sindrom Edwards secara tepat waktu, calon ibu disarankan untuk melakukan pemeriksaan antenatal selama kehamilan. Jika patologi terdeteksi pada tahap awal kehamilan, aborsi dapat dilakukan karena alasan medis.