Hemofilia

Gambaran umum penyakit

Ini adalah kelainan darah keturunan langka di mana masalah pembekuan darah diamati.

Jenis-jenis hemofilia

Hemofilia adalah kelainan genetik di mana salah satu gen pada kromosom X berubah. Bergantung pada gen mana yang bermutasi, jenis penyakit yang terpisah dibedakan. Hemofilia terdiri dari tiga jenis: A, B, C.

• Tipe A - tidak ada protein khusus dalam darah: antihemophilic globulin, faktor VIII pembekuan darah. Cacat gen ini terjadi pada 85% pasien dan dianggap klasik.
• Tipe B - faktor IX tidak cukup aktif, akibatnya proses pembentukan sumbat pembekuan sekunder terganggu.
• Ketik C - hemofilia jenis ini terjadi karena jumlah faktor koagulasi XI yang tidak mencukupi. Tipe C adalah tipe yang sangat langka, yang terutama menyerang Yahudi Ashkenazi. Baik wanita maupun pria bisa sakit karenanya. Saat ini, jenis ini telah dikeluarkan dari klasifikasi karena gejalanya sangat berbeda dari dua jenis pertama.

Penyebab penyakit

Alasan utama perkembangan hemofilia dianggap sebagai faktor keturunan.

Kasus sangat jarang "hemofilia spontan“. Dia muncul tiba-tiba, meskipun keluarganya tidak memiliki penyakit ini sebelumnya. Selanjutnya, bentuk hemofilia ini ditularkan secara tradisional - pada tingkat genetik. Profesional medis belum mengidentifikasi alasan pasti perkembangan penyakit ini. Mereka percaya bahwa ini adalah mutasi gen baru.

Kemungkinan mewarisi hemofilia

Kebanyakan pria menderita penyakit ini. Penyakit ini ditularkan ke jenis kelamin laki-laki secara resesif (terkait dengan kromosom X). Jika anak laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu, dia tidak terkena hemofilia. Wanita diberi peran sebagai "konduktor" atau pembawa, tetapi mungkin ada pengecualian. Jika sang ayah menderita hemofilia, dan ibunya adalah karier, maka orang tua tersebut mungkin memiliki seorang gadis yang menderita penyakit ini. Secara total, sekitar 60 kasus telah terdaftar di dunia di mana anak perempuan menderita hemofilia, dan bukan karier.

Ada 3 varian penularan hemofilia

1. 1 Ibu adalah pembawa gen, tetapi ayah adalah orang yang sehat. Dalam kasus ini, 4 hasil dimungkinkan, dengan probabilitas 25%. Anak laki-laki yang sehat atau anak perempuan yang sehat, anak laki-laki atau perempuan pembawa yang sakit dapat lahir.
2. 2 Ibu sehat, ayah sakit hemofilia. Dalam situasi ini, semua anak laki-laki akan sehat, dan semua anak perempuan akan menjadi pembawa.
3. 3 Ibu adalah pembawa gen, dan ayahnya sakit. Dalam varian ini, terdapat 4 hasil: anak laki-laki yang sehat, anak perempuan yang sakit, anak yang sakit, atau anak perempuan pembawa. Setiap hasil memiliki kekuatan yang sama.

Gejala hemofilia

Pada hemofilia, perdarahan berlebihan diamati, yang terjadi secara berkala dengan lokalisasi berbeda selama berbagai cedera, prosedur medis (terutama suntikan intramuskular dan intervensi bedah), dan saat gigi dicabut.

Gusi atau mimisan sangat sulit dihentikan. Juga, perdarahan spontan bisa dimulai.

Dengan luka ringan dan memar, hematoma besar terbentuk.

Ciri utama hemofilia adalah perdarahan intra-artikular - hemarthrosis. Ketika muncul di sendi, mobilitas terganggu, terjadi pembengkakan. Semua ini disertai dengan rasa sakit yang parah. Setelah perdarahan pertama seperti itu, darah di sendi larut dengan sendirinya dan fungsi sendi dipulihkan. Tetapi dengan pengulangan, gumpalan terbentuk pada kapsul sendi dan tulang rawan, yang ditutupi jaringan ikat. Ankylosis berkembang karena proses seperti itu.

Tanda penting lainnya pada hemofilia adalah sifat perdarahan yang terlambat dan tertunda. Pendarahan tidak langsung terbuka setelah cedera, tetapi setelah jangka waktu tertentu. Ini disebabkan oleh fakta bahwa pada awalnya perdarahan dihentikan oleh trombosit, yang komposisinya tidak berubah. Diperlukan waktu 6 hingga 12 jam sebelum pendarahan terbuka - semuanya tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya.

Mungkin masih ada darah di urin atau feses. Tanda hemofilia yang paling sulit dan mematikan adalah perdarahan di sumsum tulang belakang atau otak.

Untuk anak-anak, hemofilia mungkin membutuhkan waktu lama untuk berkembang. Ini berlaku untuk bayi yang disusui oleh ibunya. Memang di dalam ASI terdapat zat khusus yang mendukung kemampuan darah untuk menggumpal secara normal. Oleh karena itu, semakin lama ibu menyusui bayinya, maka akan muncul tanda-tanda pertama.

Bentuk hemofilia

Bergantung pada tingkat keparahan penyakit, 3 bentuk hemofilia dibedakan.

• RSЂRё ringan perdarahan hemofilia hanya terjadi selama pembedahan atau setelah trauma parah. Di dalam darah, faktor koagulasi terkandung dalam jumlah 5-25%.
• RSЂRё kursus sedang Faktor pembekuan darah hemofilia terkandung pada tingkat 1 sampai 5%. Tanda klinis pertama dapat dideteksi sejak usia dini. Untuk bentuk ini, perdarahan melekat pada cedera sedang, dan dengan memar ringan, terjadi hematoma parah.
• RSЂRё bentuk parah penyakit, darah mengandung faktor koagulasi kurang dari 1%. Dalam kasus ini, hemofilia memanifestasikan dirinya pada bulan-bulan pertama kehidupan - selama tumbuh gigi, perdarahan terbuka, dan pada upaya pertama untuk berjalan, hematoma yang parah dan luas muncul (selama merangkak, karena tersangkut benda atau jatuh).

Pasien yang diketahui dan pembawa hemofilia

Ratu Victoria dianggap pembawa hemofilia paling terkenal dalam sejarah. Selain itu, tidak diketahui secara pasti untuk alasan apa dia menjadi seperti itu. Lagipula, sebelumnya, tidak ada seorang pun di keluarga yang menderita penyakit ini. Ada 2 versi.

Yang pertama setuju bahwa ayahnya mungkin saja pria lain yang menderita hemofilia, dan bukan Duke of Kent Edward Augustus. Tapi tidak ada bukti dokumenter.

Oleh karena itu, versi kedua telah diajukan - Victoria mengalami mutasi pada gennya. Artinya, dia memiliki bentuk hemofilia "spontan". Dan menurut prinsip biasa, hemofilia diwarisi oleh putranya - Duke of Albany, Leopold dan beberapa cucu dan cicit.

Hemofilia dianggap sebagai penyakit raja. Fakta ini dijelaskan oleh fakta bahwa sebelumnya demi melestarikan gelar, perkawinan dengan kerabat dekat diperbolehkan. Oleh karena itu, kemungkinan anak sakit di pengadilan meningkat secara signifikan.

Mitos hemofilia

Ada mitos bahwa penderita hemofilia dapat mati kehabisan darah dengan kerusakan sekecil apa pun pada kulit. Pernyataan ini jauh dari benar, dan bagi orang-orang seperti itu, goresan dan luka kecil tidak menimbulkan bahaya yang mematikan.

Bahayanya adalah intervensi pembedahan, mencabut gigi, vaksinasi dan pendarahan spontan ke otot dan pembuluh darah, yang terjadi akibat lemahnya dinding pembuluh darah pada pasien.

Perhatian!

Administrasi tidak bertanggung jawab atas segala upaya untuk menggunakan informasi yang diberikan, dan tidak menjamin bahwa itu tidak akan merugikan Anda secara pribadi. Bahan-bahan tersebut tidak dapat digunakan untuk meresepkan pengobatan dan membuat diagnosis. Selalu konsultasikan dengan dokter spesialis Anda!