Sindrom Shereshevsky Turner – Ini adalah kelainan kromosom, yang diekspresikan dalam anomali perkembangan fisik, dalam infantilisme seksual dan perawakan pendek. Penyebab penyakit genom ini adalah monosomi, yaitu orang yang sakit hanya memiliki satu kromosom kelamin X.
Sindrom ini disebabkan oleh disgenesis gonad primer, yang terjadi akibat anomali kromosom seks X. Menurut statistik, untuk 3000 bayi baru lahir, 1 anak akan lahir dengan sindrom Shereshevsky-Turner. Para peneliti mencatat bahwa jumlah sebenarnya dari kasus patologi ini tidak diketahui, karena keguguran spontan sering terjadi pada wanita pada tahap awal kehamilan akibat kelainan genetik ini. Paling sering, penyakit ini didiagnosis pada anak perempuan. Cukup jarang, sindrom ini terdeteksi pada bayi laki-laki yang baru lahir.
Sinonim dari sindrom Shereshevsky-Turner adalah istilah "sindrom Ulrich-Turner", "sindrom Shereshevsky", "sindrom Turner". Semua ilmuwan ini telah berkontribusi dalam studi patologi ini.
Gejala Sindrom Turner
Gejala sindrom Turner mulai muncul sejak lahir. Gambaran klinis penyakit ini adalah sebagai berikut:
Bayi sering lahir prematur.
Jika seorang anak lahir tepat waktu, maka berat dan tinggi badannya akan diremehkan dibandingkan dengan nilai rata-rata. Anak-anak tersebut memiliki berat dari 2,5 kg hingga 2,8 kg, dan panjang tubuhnya tidak melebihi 42-48 cm.
Leher bayi baru lahir dipersingkat, ada lipatan di sisinya. Dalam kedokteran, kondisi ini disebut sindrom pterigium.
Seringkali selama periode neonatal, kelainan jantung bawaan, limfostasis terdeteksi. Tungkai dan telapak kaki, serta tangan bayi bengkak.
Proses menghisap pada anak terganggu, ada kecenderungan sering muntah dengan air mancur. Ada kegelisahan motorik.
Dengan peralihan dari masa bayi ke masa kanak-kanak, ada kelambatan tidak hanya dalam perkembangan fisik tetapi juga dalam perkembangan mental. Pidato, perhatian, ingatan menderita.
Anak tersebut rentan terhadap otitis media berulang yang menyebabkan gangguan pendengaran konduktif. Otitis media paling sering terjadi antara usia 6 dan 35 tahun. Di masa dewasa, wanita rentan terhadap gangguan pendengaran sensorineural progresif, yang menyebabkan gangguan pendengaran setelah usia XNUMX tahun ke atas.
Saat pubertas, tinggi badan anak tidak melebihi 145 cm.
Penampilan seorang remaja memiliki ciri-ciri penyakit ini: leher pendek, ditutupi lipatan pterigoid, ekspresi wajah tidak ekspresif, lesu, tidak ada kerutan di dahi, bibir bawah menebal dan kendur (wajah miopati atau wajah sphinx). Garis rambut diremehkan, daun telinga berubah bentuk, dada lebar, ada anomali tengkorak dengan keterbelakangan rahang bawah.
Sering terjadi pelanggaran pada tulang dan persendian. Dimungkinkan untuk mengidentifikasi displasia pinggul dan deviasi sendi siku. Seringkali, kelengkungan tulang kaki bagian bawah, pemendekan jari ke-4 dan ke-5 di tangan, dan skoliosis didiagnosis.
Produksi estrogen yang tidak mencukupi menyebabkan perkembangan osteoporosis, yang pada gilirannya menyebabkan terjadinya patah tulang yang sering terjadi.
Langit gotik yang tinggi berkontribusi pada transformasi suara, membuat nadanya lebih tinggi. Mungkin ada perkembangan gigi yang tidak normal, yang membutuhkan koreksi ortodontik.
Seiring bertambahnya usia pasien, edema limfatik menghilang, tetapi dapat terjadi selama aktivitas fisik.
Kemampuan intelektual orang dengan sindrom Shershevsky-Turner tidak terganggu, oligofrenia sangat jarang didiagnosis.
Secara terpisah, perlu dicatat pelanggaran fungsi berbagai organ dan karakteristik sistem organ dari sindrom Turner:
Dari sisi sistem reproduksi, gejala utama penyakit ini adalah hipogonadisme primer (atau infantilisme seksual). 100% wanita menderita ini. Pada saat yang sama, tidak ada folikel di ovarium mereka, dan mereka sendiri diwakili oleh untaian jaringan fibrosa. Rahim kurang berkembang, ukurannya berkurang relatif terhadap usia dan norma fisiologis. Labia mayora berbentuk skrotum, dan labia minora, selaput dara, dan klitoris belum sepenuhnya berkembang.
Pada masa pubertas, anak perempuan memiliki kelenjar susu yang kurang berkembang dengan puting terbalik, rambut sedikit. Menstruasi datang terlambat atau tidak dimulai sama sekali. Infertilitas paling sering merupakan gejala sindrom Turner, namun, dengan beberapa varian penataan ulang genetik, permulaan dan kehamilan tetap mungkin terjadi.
Jika penyakit ini terdeteksi pada pria, maka pada bagian sistem reproduksi mereka mengalami gangguan pada pembentukan testis dengan hipoplasia atau kriptorkismus bilateral, anorkia, konsentrasi testosteron yang sangat rendah dalam darah.
Pada bagian sistem kardiovaskular, sering terdapat defek septum ventrikel, duktus arteriosus terbuka, aneurisma dan koarktasio aorta, penyakit jantung koroner
Pada bagian sistem kemih, penggandaan panggul, stenosis arteri ginjal, adanya ginjal berbentuk tapal kuda, dan lokasi vena ginjal yang atipikal mungkin terjadi.
Dari sistem visual: strabismus, ptosis, buta warna, miopia.
Masalah dermatologis tidak jarang, misalnya nevi berpigmen dalam jumlah banyak, alopecia, hipertrikosis, vitiligo.
Pada bagian saluran pencernaan, ada peningkatan risiko terkena kanker usus besar.
Dari sistem endokrin: tiroiditis Hashimoto, hipotiroidisme.
Gangguan metabolisme sering menyebabkan perkembangan diabetes tipe XNUMX. Wanita cenderung gemuk.
Penyebab Sindrom Turner
Penyebab sindrom Turner terletak pada patologi genetik. Dasarnya adalah pelanggaran numerik pada kromosom X atau pelanggaran pada strukturnya.
Penyimpangan dalam pembentukan kromosom X pada sindrom Turner dapat dikaitkan dengan anomali berikut:
Pada sebagian besar kasus, monosomi kromosom X terdeteksi. Ini berarti pasien kehilangan kromosom seks kedua. Pelanggaran semacam itu didiagnosis dalam 60% kasus.
Berbagai anomali struktural pada kromosom X didiagnosis pada 20% kasus. Ini bisa berupa penghapusan lengan panjang atau pendek, translokasi kromosom tipe X / X, penghapusan terminal di kedua lengan kromosom X dengan munculnya kromosom cincin, dll.
20% kasus perkembangan sindrom Shereshevsky-Turner lainnya terjadi pada mosaikisme, yaitu adanya jaringan manusia dari sel yang berbeda secara genetik dalam berbagai variasi.
Jika patologi terjadi pada pria, maka penyebabnya adalah mosaik atau translokasi.
Pada saat yang sama, usia ibu hamil tidak mempengaruhi peningkatan risiko kelahiran bayi baru lahir dengan sindrom Turner. Perubahan patologis kuantitatif, kualitatif, dan struktural pada kromosom X terjadi sebagai akibat dari divergensi meiosis kromosom. Selama kehamilan, seorang wanita menderita toksikosis, dia memiliki risiko aborsi yang tinggi dan risiko persalinan dini.
Pengobatan sindrom Turner
Pengobatan sindrom Turner ditujukan untuk merangsang pertumbuhan pasien, mengaktifkan pembentukan tanda-tanda yang menentukan jenis kelamin seseorang. Bagi wanita, dokter mencoba mengatur siklus menstruasi dan mencapai normalisasinya di masa mendatang.
Pada usia dini, terapi dikurangi dengan mengonsumsi vitamin kompleks, mengunjungi kantor tukang pijat, dan melakukan terapi olahraga. Anak harus mendapatkan nutrisi yang berkualitas baik.
Untuk meningkatkan pertumbuhan dianjurkan terapi hormonal dengan penggunaan hormon Somatotropin. Ini diberikan melalui injeksi subkutan setiap hari. Pengobatan dengan Somatotropin harus dilakukan hingga 15 tahun, hingga laju pertumbuhan melambat menjadi 20 mm per tahun. Berikan obat pada waktu tidur. Terapi semacam itu memungkinkan pasien dengan sindrom Turner tumbuh hingga 150-155 cm. Dokter menganjurkan untuk menggabungkan pengobatan hormonal dengan terapi menggunakan steroid anabolik. Pemantauan rutin oleh ginekolog dan ahli endokrin penting, karena terapi hormon dengan penggunaan jangka panjang dapat menyebabkan berbagai komplikasi.
Terapi penggantian estrogen dimulai sejak remaja mencapai usia 13 tahun. Ini memungkinkan Anda untuk mensimulasikan pubertas normal seorang gadis. Setelah satu atau satu setengah tahun, dianjurkan untuk memulai siklus penggunaan kontrasepsi oral estrogen-progesteron. Terapi hormon direkomendasikan untuk wanita hingga 50 tahun. Jika seorang pria terkena penyakit tersebut, maka dianjurkan untuk mengonsumsi hormon pria.
Cacat kosmetik, khususnya lipatan di leher, dihilangkan dengan bantuan operasi plastik.
Metode IVF memungkinkan wanita hamil dengan mentransplantasikan sel telur donor padanya. Namun, jika setidaknya aktivitas ovarium jangka pendek diamati, maka wanita dapat digunakan untuk membuahi sel mereka. Ini menjadi mungkin ketika rahim mencapai ukuran normal.
Dengan tidak adanya kelainan jantung yang parah, pasien dengan sindrom Turner dapat hidup sampai usia lanjut. Jika Anda mengikuti skema terapeutik, maka menjadi mungkin untuk membuat keluarga, menjalani kehidupan seksual yang normal, dan memiliki anak. Meskipun sebagian besar pasien tetap tidak memiliki anak.
Langkah-langkah untuk mencegah penyakit direduksi menjadi konsultasi dengan ahli genetika dan diagnosis prenatal.