Jinak tapi berulang dan yang bisa sangat invasif secara lokal, tumor desmoid, atau fibromatosis agresif, adalah tumor langka yang berkembang dari jaringan dan selubung otot (aponeurosis). Perkembangan yang tidak terduga, mereka dapat menjadi sumber rasa sakit dan ketidaknyamanan fungsional yang signifikan. Manajemennya kompleks dan memerlukan intervensi dari tim ahli multidisiplin.

Definisi

Tumor desmoid atau fibromatosis agresif adalah tumor langka yang terdiri dari sel-sel fibrosa yang menyerupai sel-sel normal dalam jaringan fibrosa yang disebut fibroblas. Termasuk dalam kategori tumor ikat (tumor jaringan "lunak"), mereka berkembang dari otot atau selubung otot (aponeurosis).

Ini adalah tumor jinak – mereka bukan penyebab metastasis – tetapi evolusi yang sangat tidak terduga, yang sering terbukti sangat invasif secara lokal dan sangat berulang bahkan jika beberapa berkembang sedikit atau bahkan cenderung mundur secara spontan.

Mereka bisa muncul di mana saja di tubuh. Bentuk superfisial biasanya mencapai ekstremitas dan dinding perut, tetapi leher dan kepala (pada anak kecil) atau toraks juga dapat menjadi tempat duduknya. Ada juga bentuk tumor desmoid yang dalam (lokalisasi intra-abdominal).

Global

Asal tumor desmoid masih kurang dipahami, tetapi dianggap multifaktorial, dengan keterlibatan faktor hormonal dan genetik.

Trauma (bekas luka) yang tidak disengaja atau bedah tampaknya menjadi salah satu penyebab penampilan mereka, serta persalinan (setinggi dinding perut).

Diagnostik

Pemeriksaan pencitraan menunjukkan adanya massa infiltrasi yang tumbuh dari waktu ke waktu. Diagnosis terutama didasarkan pada CT (computed tomography atau CT) untuk tumor intra-abdominal atau MRI (Magnetic Resonance Imaging) untuk tumor lain.

Biopsi diperlukan untuk memastikan diagnosis. Untuk mengesampingkan risiko kebingungan, analisis histologis (pemeriksaan di bawah mikroskop) harus dilakukan oleh dokter spesialis patologi yang berpengalaman dalam tumor ini.

Tes genetik dapat dilakukan selain untuk mendeteksi kemungkinan mutasi.

Orang-orang yang bersangkutan

Tumor desmoid kebanyakan menyerang orang dewasa muda, memuncak sekitar usia 30 tahun. Penyakit ini terutama menyerang wanita. Anak-anak juga akan terpengaruh, terutama pada usia remaja awal. 

Ini adalah tumor langka (0,03% dari semua tumor), muncul dengan frekuensi diperkirakan setiap tahun hanya 2 sampai 4 kasus baru per juta penduduk.

Faktor risiko

Dalam keluarga yang terkena poliposis adenomatosa familial, penyakit bawaan langka yang ditandai dengan adanya kolon multipel, risiko mengembangkan tumor desmoid lebih tinggi daripada populasi umum dan diperkirakan sekitar 10 hingga 15%. Hal ini terkait dengan mutasi pada gen yang disebut APC (gen supresor tumor), yang terlibat dalam penyakit ini.

Namun, sebagian besar kasus fibromatosis agresif muncul secara sporadis (tanpa latar belakang keturunan). Pada sekitar 85% dari kasus yang tidak menular ini, transformasi sel tumor kemudian dikaitkan dengan mutasi gen yang tidak disengaja CTNNB1, menyebabkan modifikasi protein yang terlibat dalam kontrol proliferasi tumor yang disebut beta-catenin.

Pembengkakan

Tumor desmoid membuat pembengkakan yang terdeteksi pada palpasi sebagai “bola” yang keras, bergerak, terkadang sangat besar yang sering menempel pada struktur organik di dekatnya.

sakit

Tumor tidak menimbulkan rasa sakit dengan sendirinya tetapi dapat menyebabkan nyeri otot, perut atau saraf yang parah tergantung pada lokasinya.

Gen fungsional

Kompresi yang diberikan pada jaringan tetangga dapat menyebabkan berbagai kelainan fungsional. Kompresi saraf dapat, misalnya, menjadi penyebab penurunan mobilitas anggota badan. Bentuk dalam mempengaruhi pembuluh darah, usus atau sistem kemih, dll.

Kehilangan fungsi organ yang terlibat mungkin terjadi.

Beberapa tumor desmoid juga mengalami demam.

Tidak ada strategi terapi standar dan diputuskan berdasarkan kasus per kasus oleh tim ahli multidisiplin.

Tumor desmoid yang stabil bisa menyakitkan dan memerlukan perawatan nyeri. 

Pengawasan aktif

Sebelumnya dipraktikkan, pembedahan sekarang ditinggalkan demi pendekatan konservatif yang terdiri dari pemantauan ketat evolusi tumor sebelum memaksakan perawatan yang terkadang berat yang tidak diperlukan.

Bahkan ketika tumor stabil, manajemen nyeri mungkin diperlukan.

operasi

Pembedahan lengkap tumor desmoid lebih disukai bila memungkinkan dan perluasan tumor memungkinkannya tanpa menyebabkan kehilangan fungsional yang besar (misalnya amputasi anggota tubuh).

Radioterapi

Ini dapat digunakan untuk mencoba membuat tumor desmoid mundur atau menstabilkannya, jika terjadi perkembangan, kambuh atau untuk mengurangi risiko kekambuhan setelah operasi. Karena efeknya yang berbahaya pada individu yang sedang tumbuh dan digunakan sangat sedikit pada anak-anak. 

Perawatan obat-obatan

Molekul yang berbeda memiliki efisiensi yang kurang lebih mapan dan digunakan sendiri atau dalam kombinasi. Secara khusus, tamoxifen, obat anti-estrogen aktif digunakan ketika tumor sensitif terhadap hormon wanita ini, terhadap obat antiinflamasi nonsteroid, terhadap berbagai jenis kemoterapi (methotrexate, vinblastine / vinorelbine, pegilasi liposomal doxorubicin) atau untuk terapi molekuler obat target yang menghambat pertumbuhan tumor (imatinib, sorafenib), diberikan dalam bentuk tablet.

Pengobatan lain

• Cryotherapy diterapkan di bawah anestesi umum untuk menghancurkan tumor dengan membekukannya di

  – 80 °C

• Infus ekstremitas terisolasi melibatkan infus kemoterapi dosis tinggi ke dalam ekstremitas yang terkena saja.

Prosedur ini hanya ditawarkan di beberapa pusat ahli di Prancis.

evolusi

Pada sekitar 70% kasus, kekambuhan lokal tumor diamati. Prognosis vital tidak ditentukan, kecuali dalam kasus komplikasi operasi, khususnya untuk tumor perut.