Semua yang perlu Anda ketahui tentang albinisme pada anak-anak

Apa itu albinisme?

Orang dengan albinisme umumnya ditandai dengan kulit dan rambut yang sangat cerah. Ini adalah penyakit genetika yang sering menyebabkan kerusakan serius pada penglihatan. Ini menyangkut sekitar 20,000 orang di Perancis.

Apa yang bisa menjadi penyebab albinisme?

Penyebab utama albinisme adalah dari cacat produksi melanin dalam tubuh mereka yang terkena. Perannya adalah untuk melindungi kulit dari sinar ultraviolet. Ini juga memungkinkan mata untuk dapat menyerap ultraungu. Khususnya yang menentukan warna mata.

Apakah albinisme diwariskan?

Albinisme memang merupakan penyakit yang bisa ditularkan dari orang tua orang yang terkena. Gen yang mengandung kelainan dalam produksi melanin dengan demikian dapat ditransmisikan ke anak. 

Albinisme okular dan albinisme okulokutaneus

Kasih sayang dengan demikian mempengaruhi kulit, tetapi juga rambut dan mata, dengan serangkaian warna yang sangat pucat. Ini menyebabkan gangguan penglihatan yang kuat. Prevalensinya sekitar 5% di seluruh dunia.

Tergantung pada bagian tubuh yang terkena albinisme, jenisnya berubah. Albinisme okular hanya mempengaruhi mata. Berasal dari kromosom X dan dikenakan oleh wanita. Hanya anak laki-laki mereka yang dapat terpengaruh.

Ketika penyakit mempengaruhi bagian lain dari tubuh (kulit, rambut, rambut tubuh), itu adalah albinisme okulokutaneus (AOC). Hal ini dibedakan dengan pigmentasi sangat ringan atau tidak adanya pigmentasi pada mata, rambut tubuh, rambut dan kulit.

Ketidaknyamanan penyakit yang terakhir adalah estetika tetapi juga dapat meningkatkan risiko kanker. Albinisme okulokutaneus dapat dikaitkan dengan kelainan darah-imunologis, paru, pencernaan, dan neurologis.

Lihat situs web Haute Autorité de Santé untuk penjelasan rinci tentang gejala AOC.

Apa akibat dari albinisme? Tunanetra

La ketajaman visual yang buruk adalah salah satu gejala utama albinisme.

Ini bisa menjadi sedang hingga parah. Terlepas dari patologi terkait, gangguan penglihatan ini tetap stabil. Penglihatan warna umumnya normal. Ketajaman visual ditingkatkan dalam penglihatan dekat, yang memungkinkan sekolah di sekolah umum.

Dalam bentuk penuh albinisme (AOC), bayi memiliki keterlambatan dalam memperoleh refleks psikovisual. Dalam bentuk yang tidak lengkap, gangguan penglihatan ini dapat berkurang seiring bertambahnya usia.

Anak-anak dengan albinisme: apa itu nistagmus?

Le nistagmus bawaan, hadir dalam kebanyakan kasus di albino, sering absen saat lahir, dapat ditemukan selama bulan-bulan pertama setelah lahir, selama periode pematangan fovea, area retina di mana penglihatan detail paling tepat. Ini adalah gerakan bola mata yang tidak disengaja dan tersentak-sentak. Ketajaman visual tergantung padanya.

Hal ini dapat dideteksi selama pemeriksaan skrining. Hal ini dapat ditekankan dengan silau dan dikurangi dengan pemakaian lensa korektif.

Albinisme: apa itu fotofobia?

Fotofobia adalah sensitivitas mata yang ekstrim terhadap cahaya. Pada albinisme, fotofobia muncul dari penurunan filtrasi cahaya akibat defisiensi melanin. Itu ada di patologi retina atau okular lainnya seperti: l'aniridie et l'achromatopsie.

Albinisme: apa itu gangguan penglihatan, atau ametropia?

Terlepas dari usia mereka, orang dengan albinisme harus memeriksakan penglihatan mereka. Memang, ametropia sering dengan gangguan ini: strabismus, hyperopia, presbiopia, astigmatisme.

Albinisme: seberapa sering itu ada?

Albinisme adalah kondisi yang ditemukan di seluruh dunia, tetapi cukup langka di Eropa. Namun, itu bervariasi dari satu bentuk ke bentuk lainnya dan dari satu benua ke benua lainnya.

Menurut HAS, sekitar 15% pasien albino tidak memiliki diagnosis molekuler. Alasannya ? Ada dua kemungkinan: mutasi dapat ditemukan di daerah yang belum dijelajahi dari gen yang diketahui dan tidak terdeteksi oleh teknik dasar atau ada gen lain yang menyebabkan albinisme pada orang-orang ini.

Albinisme: dukungan apa?

Untuk mendiagnosis, memantau, dan mengelola penyakit akibat albinisme, dokter kulit, dokter mata, ahli genetika, THT, bekerja sama. Peran mereka? Usulkan dan pastikan a perawatan multidisiplin untuk pasien dengan AOC.

Anak-anak dan orang dewasa yang terkena kondisi ini menjalani penilaian global (dermatologis, oftalmologis dan genetik) yang dilakukan oleh dokter yang berbeda ini selama rawat inap. Juga, pasien mendapat manfaat dari pendidikan terapeutik yang berkaitan dengan albinisme pada umumnya dan AOC pada khususnya.

Ada database klinis dan genetik tentang albinisme okulokutaneus, sehingga diagnosis dapat dibuat berdasarkan panel pengurutan yang memungkinkan analisis gen yang diketahui terlibat dalam albinisme okulokutaneus.

Albinisme: pengobatan apa?

Ada tidak ada pengobatan untuk menghilangkan albinisme. Tindak lanjut oftalmologis dan dermatologis sangat penting untuk memperbaiki cacat visual yang terkait dengan penyakit ini.

Bagi penderita albinisme, pencegahan sinar matahari sangat penting, untuk menghindari risiko kanker, kulit menjadi sangat rapuh dan sensitif terhadap sinar UV. Oleh karena itu, perlindungan kulit dan mata sangat penting di hadapan sinar matahari. Tindakan pencegahan yang harus diambil: tetap berada di tempat teduh, kenakan pakaian pelindung, topi, kacamata hitam, dan pakai 50+ krim indeks pada permukaan kulit yang terbuka.