Le sindrom Ehlers-Danlos adalah sekelompok penyakit genetik yang ditandai dengan kelainan jaringan ikat, yaitu jaringan pendukung.  

Ada berbagai varian penyakit¹, sebagian besar memiliki hiperlaksitas sendi, yang kulit sangat elastis dan pembuluh darah rapuh. Sindrom ini tidak mempengaruhi kemampuan intelektual.

Global

Sindrom Ehlers-Danlos adalah kelainan genetik yang mempengaruhi produksi kolagen, protein yang memberikan elastisitas dan kekuatan pada jaringan ikat seperti kulit, tendon, ligamen, serta dinding organ dan organ. pembuluh darah. Mutasi pada gen yang berbeda (misalnya ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) akan bertanggung jawab atas berbagai gejala sesuai dengan bentuk penyakit yang berbeda.

Sebagian besar bentuk sindrom Ehlers-Danlos (EDS) diwariskan oleh kondisi dominan autosomal. Oleh karena itu, orang tua yang membawa mutasi yang bertanggung jawab atas penyakit tersebut memiliki peluang 50% untuk menularkan penyakit tersebut kepada setiap anak mereka. Beberapa kasus juga muncul dengan mutasi spontan.

Komplikasi

Kebanyakan orang dengan sindrom Ehlers-Danlos menjalani kehidupan yang relatif normal, meskipun mereka memiliki pembatasan aktivitas fisik. Komplikasi tergantung pada jenis ADS yang terlibat.

• Manfaat bekas luka penting.
• Manfaat nyeri sendi kronis.
• Artritis dini.
• Un penuaan prematur karena paparan sinar matahari.
• Osteoporosis.

Orang dengan EDS tipe vaskular (tipe IV SED) berisiko mengalami komplikasi yang lebih serius, seperti pecahnya pembuluh darah atau organ penting seperti usus atau rahim. Komplikasi ini bisa berakibat fatal.

kelaziman

Prevalensi semua bentuk sindrom Ehlers-Danlos di seluruh dunia adalah sekitar 1 dari 5000 orang. ketik hypermobile, yang paling umum, diperkirakan 1 dari 10, sedangkan tipe vaskular, lebih jarang, hadir dalam 1 dari 250 kasus. Penyakit ini tampaknya mempengaruhi baik wanita maupun pria.