Antek berusia 15 tahun dan memiliki beberapa mimpi sederhana. Dia ingin pergi ke sekolah dan bertemu teman-teman. Bernapaslah tanpa respirator dan bangun dari tempat tidur dengan kaki Anda sendiri. Mimpi ibunya Barbara bahkan lebih sederhana: "Cukup jika dia duduk, bergerak, makan sesuatu, atau menulis email menggunakan seluruh tangannya, bukan hanya ibu jarinya." Peluang bagi keduanya adalah obat baru, yang di Polandia… tidak akan ada.
Antek Ochapski memiliki SMA1, suatu bentuk akut dari atrofi otot tulang belakang. Perasaan dan sentuhannya tidak terganggu, dan perkembangan kognitif dan emosionalnya normal. Anak laki-laki itu lulus dari sekolah dasar dengan pujian dan nilai rata-rata kelas tiga adalah 5,4. Sekarang dia belajar di gimnasium di Konin secara individual di rumah. Dia kembali ke sekolah seminggu sekali dan menyatu dengan kelas. Dia memiliki banyak kegiatan ekstrakurikuler: rehabilitasi, pertemuan dengan ahli terapi wicara dan psikolog. Selain itu, ada kunjungan mingguan oleh dokter dan perawat. Hanya pada hari Sabtu dia bebas, paling sering dia pergi ke bioskop bersama ibu dan temannya Wojtek. Dia sangat menyukai film fiksi ilmiah.
Perawatan keluarga yang tepat menunda perkembangan penyakit tetapi tidak menghentikannya. Seperti yang dikatakan Bu Barbara, mereka berjuang setiap bulan. “Antek hidup dengan kredit. Tapi dia berutang hidupnya secara eksklusif untuk dirinya sendiri. Dia memiliki naluri bertahan hidup yang luar biasa, dia tidak pernah menyerah untuk berjuang sampai akhir. Kami mengetahui penyakitnya ketika dia berusia empat bulan, sebagian besar pasien meninggal antara usia 2 dan 4. Antek sudah berusia lima belas tahun ”.
Sampai saat ini, semua bentuk atrofi otot tulang belakang diobati hanya dengan pengobatan simtomatik, termasuk terapi fisik, terapi ortopedi, dan bantuan pernapasan. Musim panas ini ternyata obat pertama yang efektif untuk mengembalikan tingkat normal protein SMN, kekurangan yang mendasari SMA, dikembangkan. Mungkin segera, pasien yang sakit parah akan dapat melepas respirator, duduk, berdiri sendiri, pergi ke sekolah atau bekerja. Menurut para ahli, pemulihan tampaknya masih tidak mungkin. Saat ini, keluarga Polandia dengan atrofi otot tulang belakang memohon kepada Perdana Menteri Beata Szydło untuk menjamin ketersediaan obat di bawah akses awal dan penggantian. Kelas Antek, siswa SMP lainnya dan keluarganya ikut beraksi. Semua orang mengirim surat emosional meminta bantuan. “Saya ingin mengundang Perdana Menteri ke rumah kami. Tunjukkan padanya bagaimana kami beroperasi dan berapa banyak tergantung pada pengembalian uang. Obat baru memberi kami harapan bahwa ada kesempatan untuk pasien SMA. Sebuah penyakit yang sampai saat ini adalah hukuman. “
Obat yang dapat membalikkan momok kematian yang tak terhindarkan sudah tersedia di banyak negara di Eropa dan dunia di bawah apa yang disebut Early Access Programs (EAP). Hukum Polandia tidak mengizinkan solusi seperti itu. Ketentuan yang diajukan oleh Kementerian Kesehatan tidak mengatur pembiayaan satu kali kunjungan medis yang diperlukan untuk menerima obat, belum lagi biaya tinggal di rumah sakit.
SMA1 (atrofi otot tulang belakang) adalah bentuk atrofi otot tulang belakang akut. Gejala pertama penyakit ini, seperti kurangnya kemajuan dalam perkembangan motorik, menangis diam-diam atau mudah lelah saat mengisap dan menelan, biasanya muncul pada bulan kedua atau ketiga kehidupan. Kondisi pasien semakin memburuk dari hari ke hari. Otot-otot di ekstremitas, paru-paru dan kerongkongan melemah, menyebabkan kegagalan pernapasan dan hilangnya kemampuan menelan. Pasien tidak pernah mencapai kemampuan untuk duduk sendiri. Prognosis untuk penyakit akut buruk, SMA membunuh. Ini adalah pembunuh anak yang ditentukan secara genetik terbesar di dunia. Atrofi otot tulang belakang berkembang sebagai akibat dari cacat genetik (mutasi) pada gen yang bertanggung jawab untuk mengkode SMN, protein khusus yang penting untuk fungsi neuron motorik. Satu dari 35-40 orang mengalami mutasi seperti itu di Polandia. Jika kedua orang tua adalah pembawa cacat, ada risiko bahwa anak akan memiliki SMA. Di Polandia, penyakit ini terjadi dengan frekuensi 1 dari 5000-7000 kelahiran dan sekitar 1:10000 dalam populasi.
PS
Kami menunggu reaksi dari Kantor Perdana Menteri dan Kementerian Kesehatan.