Ataksia – apa itu, apa mekanismenya dan bagaimana pengobatannya?

Konten yang terbukti

Langkah yang goyah, masalah dengan menjaga keseimbangan atau bicara yang tidak jelas paling sering dikaitkan dengan akting setelah mengonsumsi terlalu banyak alkohol atau minuman keras lainnya. Padahal, gejala tersebut bisa jadi merupakan gejala penyakit serius seperti ataksia. Esensinya adalah interaksi otot yang salah, kesulitan dalam menjaga keseimbangan dan koordinasi motorik, serta masalah dengan ucapan yang jelas dan penglihatan yang benar. Apa itu ataksia? Apa yang bisa menyebabkannya dan bagaimana mengenalinya?

Apa itu ataksia?

Ataksia, atau dikenal sebagai inkoherensi, berasal dari kata yang berasal dari bahasa Yunani yang berarti "tanpa aturan". Ataksia adalah gangguan pada sistem lokomotor sebagai akibat dari kerusakan pada struktur yang bertanggung jawab untuk koordinasi motorik.

Ataksia menyebabkan masalah dalam menjaga keseimbangan dan melakukan gerakan dengan lancar dan akurat. Koordinasi gerakan tergantung pada berfungsinya sistem saraf dan kerusakan pada salah satu elemennya dapat menyebabkan ataksia. Faktor paling umum yang berkontribusi terhadap munculnya ataksia adalah kerusakan pada sumsum tulang belakang atau otak kecil.

Sumsum tulang belakang mengirimkan informasi dari reseptor yang terletak di otot ke otak kecil. Ini dirancang untuk mengontrol operasi berbagai kelompok otot. Kerusakan pada struktur apa pun menyebabkan ataksia, dan kemudian koordinasi otot terganggu, tetapi bukan kekuatannya. Ataksia adalah gangguan yang secara signifikan dapat menghambat fungsi sehari-hari pasien. Kegiatan paling sederhana seperti meraih benda, berjalan atau berbicara ternyata tidak mungkin dan menjadi sangat besar tantangan bagi seseorang dengan ataksia.

Jika Anda ingin mengetahui apa itu keterampilan motorik halus dan mempelajari kelainannya, bacalah: Keterampilan motorik halus – karakteristik, gangguan, dan latihan yang berkembang

Apa penyebab ataksia?

Ataksia sebagai gejala neurologis dapat memiliki banyak penyebab. Kelompok otot dapat berfungsi dengan baik karena interaksi berbagai struktur sistem saraf. Kerusakan pada salah satu elemen dapat menyebabkan gangguan pada gerakan yang tepat dan munculnya ataksia. Timbulnya ataksia adalah akibat dari kerusakan otak, sumsum tulang belakang, atau saraf, tetapi penyebab paling umum adalah kerusakan otak kecil.

Alasan ataksia cerebellar terutama:

1. tumor serebelar atau metastasis dari organ lain seperti medulloblastoma, astrocytoma dan hemangioma;
2. kerusakan pembuluh darah otak kecil, yaitu stroke;
3. penyakit tiroid – hipotiroidisme;
4. peradangan virus dan infeksi otak kecil, misalnya: HIV;
5. multiple sclerosis, penyakit demielinasi pada sistem saraf;
6. Penyakit celiac;
7. komplikasi ensefalitis sklerosis subakut campak;
8. Penyakit Wilson, yang ditentukan secara genetik, dan penyebabnya adalah mutasi pada gen ATP7B. Penyakit ini menyebabkan deposisi tembaga patologis dalam tubuh;
9. kerusakan toksik pada otak kecil akibat konsumsi alkohol dalam jumlah besar, obat-obatan atau obat-obatan tertentu, atau keracunan karbon dioksida;
10. kekurangan vitamin E, vitamin B1 dan B12 dalam tubuh.

Dalam kasus ataksia sensorik alasan utamanya antara lain:

1. kerusakan pada sumsum tulang belakang sebagai akibat dari degenerasi tulang belakang atau jika terjadi cedera mekanis;
2. kerusakan pada ganglia sensorik akibat penyakit kanker
3. Sindrom Guillain-Barry – penyakit terkait kekebalan yang mempengaruhi saraf perifer;
4. komplikasi diabetes, misalnya hipoglikemia, akibatnya saraf rusak, yang disebut neuropati diabetik;
5. kerusakan saraf yang disebabkan oleh pengobatan dengan vincristine yang digunakan dalam kemoterapi atau obat anti-tuberkulosis isoniazid;
6. keracunan logam berat;
7. sklerosis ganda.

Meringkas semua penyebab yang memprovokasi ataksia, mereka dapat dibagi menjadi tiga kelompok utama:

1. penyakit neurodegenerative menyebabkan hilangnya sel saraf;
2. penyebab bawaanyang mungkin genetik atau keturunan
3. penyakit metabolisme seperti, misalnya, hipoglikemia. 

Tahukah Anda apa itu atrofi otot tulang belakang? Kapan tes yang sesuai harus dilakukan? Memeriksa: Ujian masuk SMA. Cari tahu apakah anak Anda mengalami atrofi otot tulang belakang

Jenis-jenis ataksia

Salah satu pembagian ataksia adalah karena penyebabnya. Kami menyoroti di sini ataksia serebelar dan ataksia sensorik.

Yang pertama terkait dengan kerusakan otak kecil, yang merupakan bagian dari otak belakang. Otak kecil bertanggung jawab untuk mengendalikan keterampilan motorik tubuh dan bertanggung jawab atas ketepatan, ketepatan, dan durasi gerakan. Karena berfungsinya otak kecil, kelompok otot dikendalikan dan gerakan yang dimaksudkan dilakukan dengan benar.

Ataksia tipe kedua, atau sensorik, disebabkan oleh gangguan jalur yang menghantarkan sensasi dalam atau oleh kerusakan pada medula posterior medula spinalis. Perasaan yang dalam bertanggung jawab untuk menginformasikan tentang posisi tubuh kita, sedangkan tali belakang bertanggung jawab atas perasaan diskriminatif yang terdiri dari kemampuan untuk membedakan dua rangsangan yang bekerja pada tubuh kita secara bersamaan.

Berkat tiga elemen dasar, kita dapat membedakan yang mana semacam ataksia kita berurusan. Yang pertama adalah nistagmus, yang merupakan gerakan bola mata yang tidak disengaja dan berirama. Gejala ini merupakan karakteristik dari ataksia serebelar.

Unsur lain adalah gangguan fungsi bicara, yang tidak terjadi pada kasus ataksia sensorik, tetapi merupakan gejala khas dari ataksia serebelar.

Elemen terakhir adalah indra memposisikan tubuh Anda sendiri, yaitu sensasi dalam, gangguan yang merupakan karakteristik ataksia sensorik dan tidak terjadi pada kasus ataksia serebelar.

Divisi lain dari ataksia berbicara tentang dua jenis - bawaan dan didapat. Ataksia kongenital itu terkait dengan beban genetik. Salah satunya adalah heredoataksia, yang dapat terjadi dalam berbagai bentuk. Dalam kasus gen dominan, ataksia spinocerebellar dan ataksia episodik diturunkan. Sebaliknya, gen resesif bertanggung jawab untuk Ataksia Friedreich.

Ataksia Friedreich adalah penyakit genetik yang merusak sistem saraf dan otot jantung. Gejala pertama mungkin muncul sebelum usia 20 tahun dan awalnya ditandai dengan gait ataksia, yaitu kesulitan dan keterlambatan mulai berjalan pada anak-anak, dan kemudian, gangguan koordinasi motorik. Biasanya, penyakit ini dapat dikaitkan dengan atrofi optik dan keterbelakangan mental, dan kehidupan pasien biasanya tidak terselamatkan setelah diagnosis.

Jenis lain dari ataksia adalah ataksia spinocerebellar tipe 1. Terjadinya disebabkan oleh mutasi gen ATXN1, yang berisi instruksi untuk membuat ataxin-1. Ataksia serebelar memanifestasikan dirinya sebagai masalah dalam menjaga keseimbangan, terutama itu adalah gaya berjalan yang tidak stabil, kesulitan dalam mempertahankan posisi tubuh yang tegak, gerakan kepala yang berirama. Sebagai akibat dari perkembangan penyakit, mungkin ada relaksasi otot lengkap, dissinergi, yaitu gangguan fluiditas gerakan, dismetria – ketidakmampuan untuk berhenti setiap saat, gemetar anggota badan, kontraksi otot yang menyakitkan, masalah dengan penglihatan dan nistagmus.

Jenis ataksia yang terakhir adalah telangiektasia ataksia, yaitu sindrom Louis-Bar. Penyakit ini bersifat herediter, bergantung pada gen resesif dan berkembang pada masa kanak-kanak. Gejala klasik telangiectasia ataksia adalah ketidakseimbangan, pelebaran telinga dan konjungtiva, nistagmus, bicara cadel, pubertas tertunda, dan infeksi saluran pernapasan yang sering. Untuk mendiagnosis jenis ataksia ini, tes AFO (Alpha-fetoprotein) dilakukan atau perilaku sel darah putih akibat sinar-X diamati.

Apa yang perlu diketahui tentang pematangan yang tepat? Memeriksa: Fisiologi pubertas

Bagaimana ataksia dimanifestasikan?

Diagnosis ataksia seringkali sangat sulit karena pada tahap awal tidak menimbulkan kecemasan pada orang sakit dan dibingungkan dengan kecanggungan dalam bergerak. Paling sering, kunjungan ke dokter memungkinkan diagnosis ataksia dan kesadaran pasien akan masalah yang memengaruhinya. Meskipun gejala ataksia tidak mudah untuk diamati, terutama pada tahap awal penyakit, ada baiknya mempelajari gejala klasik yang dapat mengingatkan kewaspadaan kita.

Gejala pertama yang muncul di awal adalah gangguan gaya berjalan. Ini biasanya memanifestasikan dirinya dalam apa yang disebut gaya berjalan seorang pelaut, yaitu berjalan di atas alas yang lebar karena jarak kaki yang lebar. Gangguan gaya berjalan juga dapat dimanifestasikan oleh ketidakmampuan untuk bergerak sepanjang garis lurus atau jatuh ke satu sisi.

Gejala lainnya adalah kesulitan dalam melakukan gerakan bolak-balik yang cepat, yang disebut chokineza yang tertunda. Misalnya, kesulitan memukul lutut di bagian dalam dan di bagian luar tangan secara bergantian.

Orang dengan ataksia sering memiliki masalah dengan ucapan yang jelas, yang disebut disartria dan intonasi yang salah, mereka memiliki masalah dengan artikulasi suara dan kata-kata.

Selain itu, pasien mengalami masalah mata seperti nistagmus, yaitu gerakan mata yang tidak terkendali dan tidak terkontrol serta gangguan penglihatan.

Gejala lain yang memungkinkan dokter untuk melihat masalah dalam berfungsinya otak kecil adalah dismetri, yang dikaitkan dengan penilaian jarak yang salah oleh pasien. Selama pemeriksaan, orang tersebut mengalami kesulitan menyentuh hidung dengan jari telunjuk sementara mata tertutup pada saat yang sama.

Orang dengan ataksia mengalami kesulitan dalam melakukan gerakan yang tepat, dan mereka sering mengalami hipotensi, yaitu penurunan ketegangan dan kekencangan otot. Pasien dengan ataksia sering mengalami kesulitan menggenggam benda atau mengencangkan dan membuka kancing karena meningkatnya tremor tangan dan gerakan tangan yang tidak terkoordinasi dan kikuk.

Dalam kasus ataksia sensorik, pasien mungkin memiliki masalah dengan menemukan bagian-bagian tubuhnya, tidak merasakan posisi dan posisinya. Ataksia juga dapat mempengaruhi perubahan kognitif dalam proses berpikir dan mempengaruhi perubahan emosional yang menyebabkan ketidakstabilan emosi.

Bisakah pupil yang melebar menjadi gejala penyakit serius? Membaca: Pupil melebar – kemungkinan penyebab dan apa yang harus dilakukan dalam kasus ini

Bagaimana ataksia didiagnosis?

Tahap pertama diagnosis ataksia itu adalah pengamatan organisme pasien itu sendiri. Jika Anda melihat ciri-ciri yang mengindikasikan kerusakan pada sistem saraf, seperti kesulitan berjalan, gangguan koordinasi motorik, masalah berbicara, masalah dengan menggenggam benda, Anda harus menemui dokter sesegera mungkin.

Dalam kasus di mana gejala di atas berkembang, secara bertahap, Anda dapat pergi ke dokter perawatan primer Anda yang mungkin merujuk Anda ke janji temu ahli saraf untuk diagnosis yang akurat. Namun, ketika gejalanya tiba-tiba, perlu segera memanggil ambulans atau pergi ke unit gawat darurat.

Kunjungan pertama ke ahli saraf akan dimulai dengan wawancara menyeluruh dengan pasien. Dokter akan menanyakan Anda tentang adanya gejala serupa di keluarga dekat Anda, tentang waktu terjadinya gejala, keadaan terjadinya, atau faktor yang memperburuknya. Dokter juga akan menanyakan tentang penyakit penyerta lainnya atau obat-obatan yang Anda konsumsi sehari-hari, serta penggunaan stimulan seperti alkohol, obat-obatan atau zat psikoaktif lainnya.

Setelah wawancara menyeluruh, dokter akan melakukan pemeriksaan neurologis secara mendetail. Anda mungkin diminta untuk berjalan-jalan di sekitar kantor tempat dokter Anda akan menilai gaya berjalan, stabilitas, dan fluiditas Anda, atau Anda mungkin diminta untuk menulis teks singkat atau melakukan beberapa tes dasar yang dapat membantu mendiagnosis ataksia.

Di antara tes ini, ada 5 tes dasar:

1. lutut – tumitdi mana pasien berbaring dan diminta untuk meletakkan tumitnya di lutut kaki lainnya dan geser ke bawah tulang tibialis;
2. jari – hidung, pasien harus menyentuh hidungnya sendiri dengan jari telunjuknya, dan kemudian menyentuh dokter dengan mata tertutup;
3. latihan bergantiandimana dokter meminta pasien untuk dengan cepat membalik kedua tangan secara bersamaan;
4. psikodiagnosa – yaitu pemeriksaan neuropsikologis yang ditujukan untuk menilai fungsi eksekutif pasien;
5. elektromiogram- yang merupakan studi tentang konduksi saraf.

Setelah mengumpulkan wawancara dan setelah pemeriksaan neurologis, tergantung pada hasilnya, dokter dapat memesan tes tambahan.

Tes yang dapat membantu dalam membuat diagnosis meliputi: tes laboratorium darah, urin, cairan serebrospinal, tes pencitraan seperti: computed tomography of the brain (CT) atau magnetic resonance imaging of the brain (MRI) dan sumsum tulang belakang. Tes umum yang direkomendasikan oleh ahli saraf ketika ataksia dicurigai meliputi pengujian genetik, pengujian neuropsikologis, pengujian konduksi saraf, dan elektromiografi (ENG/EMG).

Tes yang dilakukan memungkinkan ahli saraf untuk membuat diagnosis yang, dalam kasus konfirmasi ataksia, memungkinkan untuk menentukan jenis dan kemungkinan penyebabnya. Gejala ataksia tidak boleh diremehkan, karena dapat mengindikasikan penyakit serius seperti multiple sclerosis, stroke serebelar.

Berapa biaya pengujian genetik dan kapan itu layak dilakukan? Memeriksa: Penelitian genetik – manfaat, kursus, biaya

Bagaimana cara mengobati ataksia?

Setelah pasien didiagnosis dengan ataksia, sangat penting untuk memahami apa yang menyebabkannya. Biasanya, pengobatan ataksia terdiri dari menghilangkan penyebab penyakit ini.

Ketika ataksia disebabkan oleh penggunaan obat-obatan atau keracunan tubuh dengan racun, seringkali cukup untuk berhenti meminumnya untuk mengurangi gejala ataksia. Demikian pula, mengobati ataksia yang disebabkan oleh kekurangan vitamin serta penyakit autoimun, kanker atau metabolisme dapat meningkatkan fungsi tubuh dan mengurangi gejala. Dalam kasus ataksia didapat, setelah mendiagnosis penyebabnya, setelah perawatan yang tepat, dalam banyak kasus adalah mungkin untuk menghilangkan gejalanya sepenuhnya.

Namun, dalam kasus ataksia kongenital, prognosisnya tidak terlalu optimis, dan terkadang pengobatan itu sendiri dapat dibatasi pada upaya untuk menghambat atau mengurangi gejala. Fisioterapis dan terapis wicara memainkan peran penting di sini, serta dukungan dari psikolog, keluarga, dan orang-orang terkasih. Dalam kebanyakan kasus, pengobatan ataksia melibatkan rehabilitasi dan bekerja dengan ahli terapi wicara, yang secara signifikan dapat meningkatkan fungsi organ gerakan, bicara, penglihatan, dan meningkatkan kualitas hidup pasien.

Bagaimana cara kerja terapi wicara dan kapan layak digunakan? Membaca: Terapi wicara – kapan dan mengapa perlu mengunjungi terapis wicara

Latihan rehabilitasi untuk penderita ataksia

Dalam pengobatan ataksia, proses rehabilitasi sangat penting dan harus dikembangkan dan diawasi oleh seorang fisioterapis. Ada juga latihan yang dapat Anda lakukan dengan bantuan orang kedua dalam kenyamanan rumah Anda.

Kelompok latihan pertama dilakukan dengan menggunakan matras. Satu latihan melibatkan berbaring telentang dengan kaki ditekuk di lutut dan kaki di lantai. Pada awalnya, kita menoleh ke samping, lalu, bersandar pada siku, angkat panggul dan tangan bebas ke atas, menahan napas selama sekitar 5 detik.

Latihan lain yang membantu Anda menjaga keseimbangan adalah gerakan, yang melibatkan gerakan dari tengkurap menjadi berlutut dengan keempat tangan sambil merentangkan satu tangan dan kaki yang berlawanan ke belakang pada saat yang bersamaan. Anda harus tetap dalam posisi ini selama sekitar 5 detik.

Olahraga untuk membantu mengobati ataksia juga bisa dilakukan dalam posisi duduk. Untuk latihan ini, Anda dapat menggunakan kursi atau bola duduk dan pita latihan. Saat duduk di kursi atau bola, perlahan pindah ke posisi berdiri dengan punggung lurus dan perut tegang.

Latihan lain yang kita perlukan selotip adalah saat duduk di kursi atau bola, kita melilitkan selotip di telapak tangan Anda. Siku kita harus dekat dengan tubuh. Kemudian, regangkan selotip dengan menggerakkan lengan bawah ke luar, lalu tarik satu kaki ke perut dan tahan di posisi ini selama sekitar 5 detik.

Latihan rehabilitasi untuk ataksia juga dapat dilakukan sambil berdiri. Berdiri dengan perut kencang dan punggung lurus, regangkan selotip di atas kepala, lalu bawa ke belakang kepala, tarik tulang belikat ke bawah, dan perlahan kembali ke posisi awal.

Latihan lain yang dapat Anda lakukan sambil berdiri dengan anyaman adalah menempatkan diri Anda pada posisi dengan satu kaki di depan kaki lainnya di belakang. Rekaman itu, di sisi lain, ditempatkan di bawah kaki depan. Dengan lengan berlawanan dengan kaki, kami mulai meregangkan selotip seolah-olah kami ingin menyentuh bagian atas kepala dengan itu.

Perlu diingat bahwa rehabilitasi dan olahraga hanya berhasil jika dilakukan secara teratur. Penting juga untuk berolahraga di bawah pengawasan seorang spesialis yang akan dapat memperbaiki gerakan kita. Hal ini akan membuat latihan yang dilakukan lebih efektif meningkatkan koordinasi motorik kita.

Jika Anda ingin tahu lebih banyak tentang rehabilitasi, baca: Rehabilitasi – cara untuk kembali ke kebugaran

Konten situs web medTvoiLokony dimaksudkan untuk meningkatkan, bukan menggantikan, kontak antara Pengguna Situs Web dan dokter mereka. Situs web ini dimaksudkan untuk tujuan informasi dan pendidikan saja. Sebelum mengikuti pengetahuan spesialis, khususnya saran medis, yang terdapat di Situs Web kami, Anda harus berkonsultasi dengan dokter. Administrator tidak menanggung konsekuensi apa pun yang timbul dari penggunaan informasi yang terdapat di Situs Web. Apakah Anda memerlukan konsultasi medis atau e-resep? Pergi ke halodoktor.pl, di mana Anda akan mendapatkan bantuan online – dengan cepat, aman, dan tanpa meninggalkan rumah Anda.Sekarang Anda dapat menggunakan e-konsultasi juga gratis di bawah Dana Kesehatan Nasional.