Penyakit Charcot, juga disebut amyotrophic lateral sclerosis (ALS) adalah penyakit neurodegeneratif. Secara bertahap mencapai neuron dan menyebabkan kelemahan otot diikuti oleh kelumpuhan. Harapan hidup pasien tetap sangat pendek. Dalam bahasa Inggris, itu juga disebut penyakit Lou Gehrig, untuk menghormati pemain bisbol terkenal yang menderita penyakit ini. Nama "Charcot" berasal dari ahli saraf Prancis yang menggambarkan penyakit ini.

Neuron yang terkena penyakit Charcot adalah neuron motorik (atau neuron motorik), yang bertanggung jawab untuk mengirimkan informasi dan perintah gerakan dari otak ke otot. Sel-sel saraf secara bertahap merosot dan kemudian mati. Otot-otot sukarela kemudian tidak lagi dikendalikan oleh otak atau dirangsang. Tidak aktif, mereka akhirnya tidak berfungsi dan berhenti berkembang. Di awal ini penyakit neurologis progresif, orang yang terkena menderita kontraksi otot atau kelemahan pada anggota badan, lengan atau kaki. Beberapa memiliki masalah bicara.

Pencapaian dari neuron motorik atas terutama dimanifestasikan oleh perlambatan gerakan (bradikinesia), penurunan koordinasi dan ketangkasan dan kekakuan otot dengan kelenturan. Pencapaian dari neuron motorik bawah memanifestasikan dirinya terutama oleh kelemahan otot, kram dan atrofi otot yang menyebabkan kelumpuhan.

Penyakit Charcot dapat membuat sulit menelan dan mencegah orang makan dengan benar. Orang sakit kemudian dapat menderita kekurangan gizi atau mengambil jalan yang salah (= kecelakaan terkait dengan konsumsi makanan padat atau cairan melalui saluran pernapasan). Seiring perkembangan penyakit, itu dapat mempengaruhi otot-otot yang diperlukan untuk: pernafasan.

Setelah 3 hingga 5 tahun berevolusi, penyakit Charcot dapat menyebabkan kegagalan pernapasan yang dapat menyebabkan kematian. Penyakit ini, yang menyerang pria sedikit lebih banyak daripada wanita (1,5 hingga 1) biasanya dimulai sekitar usia 60 tahun (antara 40 dan 70 tahun). Penyebabnya tidak diketahui. Dalam satu dari sepuluh kasus diduga penyebab genetik. Asal mula timbulnya penyakit mungkin tergantung pada berbagai faktor, lingkungan dan genetik.

Tidak ada tidak ada pengobatan dari penyakit Charcot. Sebuah obat, riluzole, sedikit memperlambat perkembangan penyakit, evolusi ini menjadi sangat bervariasi dari satu orang ke orang lain dan bahkan, pada pasien yang sama, dari satu periode ke periode lainnya. Pada beberapa penyakit, yang tidak mempengaruhi indera (penglihatan, sentuhan, pendengaran, penciuman, pengecapan), terkadang dapat menjadi stabil. ALS membutuhkan pemantauan yang sangat ketat. Manajemen terutama terdiri dari menghilangkan gejala penyakit.

Prevalensi penyakit ini

Menurut asosiasi penelitian penyakit Charcot, kejadian penyakit Charcot adalah 1,5 kasus baru per tahun per 100 penduduk. Atau dekat dengan 1000 kasus baru per tahun di Prancis.

Diagnosis penyakit Charcot

Diagnosis ALS membantu membedakan penyakit ini dari penyakit neurologis lainnya. Kadang-kadang sulit, khususnya karena tidak ada penanda penyakit yang spesifik dalam darah dan karena pada awal penyakit, tanda-tanda klinis belum tentu sangat jelas. Ahli saraf akan mencari kekakuan pada otot atau kram misalnya.

Diagnosis juga dapat mencakup: elektromiogram, pemeriksaan yang memungkinkan untuk memvisualisasikan aktivitas listrik yang ada di otot, MRI untuk memvisualisasikan otak dan sumsum tulang belakang. Tes darah dan urin juga dapat dipesan, terutama untuk menyingkirkan penyakit lain yang mungkin memiliki gejala umum pada ALS.

Evolusi penyakit ini

Oleh karena itu penyakit Charcot dimulai dengan kelemahan otot. Paling sering, tangan dan kaki yang terpengaruh terlebih dahulu. Kemudian otot-otot lidah, mulut, lalu otot-otot pernapasan.

Penyebab penyakit Charcot

Seperti yang telah dikatakan, penyebabnya saat ini tidak diketahui pada sekitar 9 dari 10 kasus (5 hingga 10% kasus adalah keturunan). Beberapa jalan yang bisa menjelaskan munculnya penyakit telah dieksplorasi: penyakit autoimun, ketidakseimbangan kimia… Untuk saat ini tidak berhasil.