Tidak selalu mudah untuk mendiagnosis sindrom Turner pada tahap awal.

Namun, kadang-kadang disebutkan pada periode prenatal tentang kelainan ultrasound. Sampel cairan ketuban kemudian dapat memungkinkan diagnosis yang pasti. Sindrom Turner juga dapat dideteksi pada pemeriksaan kelahiran. Tetapi paling sering, ditemukan pada masa remaja.

Diagnosis dibuat dengan menggunakan kariotipe, yang merupakan analisis kromosom dan yang mendeteksi kelainan yang ada.