DPI: apa yang perlu Anda ketahui

Apa itu diagnosis pra-implantasi?

DPI menawarkan kemungkinan bagi pasangan untuk memiliki seorang anak yang tidak akan memiliki penyakit genetik yang dapat ditularkan kepadanya. 

PGD ​​terdiri dari menganalisis sel-sel dari embrio yang dihasilkan dari fertilisasi in vitro (IVF), artinya bahkan sebelum mereka berkembang di dalam rahim, untuk kemudian menyingkirkan mereka yang terkena penyakit genetik atau kromosom yang tepat.

Bagaimana cara kerja diagnosis pra-implantasi?

Pada awalnya, seperti IVF klasik. Wanita mulai dengan stimulasi ovarium (dengan suntikan hormon setiap hari), yang memungkinkan untuk mendapatkan lebih banyak oosit. Mereka kemudian ditusuk dan dibawa ke dalam kontak dengan sperma pasangan dalam tabung reaksi. Baru tiga hari kemudian diagnosis pra-implantasi benar-benar terjadi. Ahli biologi mengambil satu atau dua sel dari embrio (dengan setidaknya enam sel), untuk mencari gen yang terkait dengan penyakit yang dicari. Kemudian IVF dilanjutkan: jika satu atau dua embrio tidak terluka, mereka dipindahkan ke rahim ibu.

Kepada siapa diagnosis pra-implantasi ditawarkan?

Le Diagnosis genetik praimplantasi (atau PGD) adalah teknik yang memungkinkan untuk mendeteksi kemungkinan kelainan – genetik atau kromosom – pada embrio yang dikandung setelah fertilisasi in vitro (IVF). Diusulkan pasangan yang berisiko menularkan penyakit genetik yang serius dan tidak dapat disembuhkan kepada bayi mereka. Mereka sendiri mungkin sakit atau hanya pembawa yang sehat, yaitu, mereka membawa gen yang bertanggung jawab atas penyakit tersebut, tetapi tidak sakit. Gen ini terkadang tidak ditemukan sampai setelah kelahiran anak pertama yang sakit.

PGD: penyakit apa yang kita cari?

Paling umum, ini adalah fibrosis kistik, distrofi otot Duchenne, hemofilia, distrofi miotonik Steinert, sindrom X rapuh, korea Huntington, dan ketidakseimbangan kromosom yang terkait dengan translokasi, tetapi tidak ada daftar lengkap. telah ditentukan. Keputusan diserahkan kepada dokter. Selain itu, belum ada tes diagnostik pada sel embrionik untuk semua penyakit genetik serius dan tidak dapat disembuhkan.

Di mana diagnosis pra-implantasi dilakukan?

Di Prancis, hanya sejumlah pusat yang diizinkan untuk menawarkan PGD: rumah sakit Antoine Béclère, rumah sakit Necker-Enfants-Malades di wilayah Paris, dan Pusat Biologi Reproduksi yang ada di Montpellier, Strasbourg, Nantes, dan Grenoble.

Apakah ada pemeriksaan sebelum diagnosis pra-implantasi?

Secara umum, pasangan telah mendapatkan manfaat dari konseling genetik yang merujuk mereka ke pusat PGD. Setelah wawancara panjang dan pemeriksaan klinis menyeluruh, pria dan wanita harus menjalani serangkaian tes yang agak lama dan ketat, identik dengan tes yang harus diikuti semua calon untuk teknik prokreasi dengan bantuan medis, karena tidak mungkin PGD tanpa fertilisasi in vitro.

PGD: apa yang kita lakukan dengan embrio lainnya?

Mereka yang terkena penyakit segera dihancurkan. Dalam kejadian langka dimana lebih dari dua embrio berkualitas baik tidak terluka, embrio yang belum ditanamkan (untuk membatasi risiko kehamilan ganda) dapat dibekukan jika pasangan tersebut menyatakan keinginan untuk memiliki lebih banyak anak.

Apakah orang tua yakin akan memiliki anak yang sehat setelah PGD?

PGD ​​hanya mencari penyakit tertentu, misalnya cystic fibrosis. Hasilnya, tersedia dalam waktu kurang dari 24 jam, karena itu hanya menegaskan bahwa calon bayi tidak akan menderita penyakit ini.

Berapa peluang kehamilan setelah diagnosis pra-implantasi?

Secara keseluruhan, mereka adalah 22% setelah tusukan dan 30% setelah transfer embrio. Artinya, kira-kira identik dengan wanita yang hamil secara spontan selama siklus alami, tetapi hasilnya bervariasi sesuai dengan kualitas oosit dan usia ibu. istri.

Apakah itu juga digunakan untuk memilih "obat bayi"?

Di Prancis, undang-undang bioetika hanya mengizinkannya sejak Desember 2006, tetapi hanya ketika anak pertama memiliki penyakit yang tidak dapat disembuhkan yang memerlukan sumbangan sumsum tulang jika tidak ada donor yang cocok di keluarganya. Orang tuanya kemudian dapat mempertimbangkan, dengan persetujuan Badan Biomedis, untuk meminta bantuan PGD untuk memilih embrio yang bebas dari penyakit dan sebagai tambahan yang cocok dengan anak yang sakit. Proses yang diawasi secara ketat.