Skrining prenatal non-invasif adalah tes genetik yang dapat mendeteksi trisomi 21 pada janin. Apa isi ujian ini? Dalam kasus apa itu diindikasikan untuk wanita hamil? Apakah dia bisa diandalkan? Semua yang perlu Anda ketahui tentang DPNI.

DPNI, juga disebut tes DNA LC T21, adalah tes genetik yang ditawarkan kepada wanita hamil dalam strategi skrining untuk trisomi 21. Ini adalah tes darah yang diambil dari minggu ke-11 amenore (AS) dan yang memungkinkan kuantifikasi dan analisis janin DNA yang beredar dalam darah ibu. Pemeriksaan ini dimungkinkan oleh teknologi sekuensing DNA throughput tinggi yang inovatif NGS (Next Generation Sequencing). Jika hasil menunjukkan bahwa DNA dari kromosom 21 terdapat dalam jumlah besar, berarti janin memiliki kemungkinan besar menjadi pembawa sindrom Down. 

Biaya tes 390 €. Itu dijamin 100% oleh Asuransi Kesehatan. 

Di Prancis, skrining untuk sindrom Down didasarkan pada beberapa elemen.

Pengukuran tembus nuchal janin 

Langkah pertama dalam skrining adalah mengukur translusensi nuchal janin selama USG pertama (dilakukan antara WA ke-11 dan ke-13). Ini adalah ruang yang terletak di tingkat leher janin. Jika ruang ini terlalu besar, itu mungkin merupakan tanda kelainan kromosom. 

Pengujian penanda serum

Di akhir USG pertama, dokter juga menyarankan agar pasien melakukan dosis penanda serum melalui tes darah. Penanda serum adalah zat yang disekresikan oleh plasenta atau janin dan ditemukan dalam darah ibu. Tingkat yang lebih tinggi atau lebih rendah dari rata-rata penanda serum dapat meningkatkan kecurigaan sindrom Down.

Usia calon ibu

Usia calon ibu juga diperhitungkan dalam skrining trisomi 21 (risiko meningkat seiring bertambahnya usia). 

Setelah mempelajari ketiga elemen ini, profesional kesehatan yang mengikuti ibu hamil memperkirakan risiko janin sebagai pembawa sindrom Down dengan mengomunikasikan angka padanya. 

Dalam hal apa DPNI ditawarkan?

Jika kemungkinan risiko antara 1/1000 dan 1/51, pasien ditawarkan DPNI. Diindikasikan juga:

• pada pasien di atas 38 tahun yang tidak dapat mengambil manfaat dari uji penanda serum ibu.
• pada pasien dengan riwayat sindrom Down dari kehamilan sebelumnya.
• pada pasangan di mana salah satu dari dua calon orang tua memiliki translokasi Robertsonian (kelainan kariotipe yang dapat menyebabkan trisomi 21 pada anak-anak). 

Sebelum melakukan pemeriksaan, wanita hamil harus mengirimkan laporan USG trimester 1 yang membuktikan normalitas translusensi nuchal dan sertifikat konsultasi medis dan persetujuan (penyaringan ini tidak wajib seperti dosis penanda serum). 

Hasil tes dikembalikan dalam waktu 8 sampai 10 hari ke pemberi resep (bidan, ginekolog, dokter umum). Dia adalah satu-satunya yang berwenang untuk mengirimkan hasilnya kepada pasien. 

Dalam hal apa yang disebut hasil "positif"

Hasil yang disebut "positif" berarti bahwa kehadiran sindrom Down sangat mungkin terjadi. Namun, pemeriksaan diagnostik harus mengkonfirmasi hasil ini. Ini terdiri dari menganalisis kromosom janin setelah amniosentesis (pengambilan sampel cairan ketuban) atau koriosentesis (pengangkatan sampel dari plasenta). Pemeriksaan diagnostik dianggap sebagai upaya terakhir karena lebih invasif daripada DPNI dan pemeriksaan penanda serum. 

Dalam hal apa yang disebut hasil “negatif”

Hasil yang disebut "negatif" berarti tidak ada trisomi 21 yang terdeteksi. Pemantauan kehamilan berlanjut seperti biasa. 

Dalam kasus yang jarang terjadi, tes mungkin tidak memberikan hasil. Menurut Badan Biomedis, jumlah ujian yang tidak dapat ditindaklanjuti pada tahun 2017 hanya mewakili 2% dari semua NIDD.

Menurut Association des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF), “hasil dalam hal sensitivitas (99,64%), spesifisitas (99,96%) dan nilai prediksi positif (99,44%) pada populasi berisiko meningkat aneuploidi janin sangat baik untuk sindrom Down ”. Oleh karena itu, tes ini akan sangat andal dan juga memungkinkan untuk menghindari 21 kariotipe janin (dengan amniosentesis) setiap tahun di Prancis.