Istilah anomali janin mencakup realitas yang berbeda. Bisa jadi :

• kelainan kromosom: kelainan jumlah (dengan kromosom supernumerary: trisomi 13, 18, 21), struktur (translokasi, penghapusan), kelainan kromosom seks (sindrom Turner, sindrom Klinefelter). Kelainan kromosom mempengaruhi 10 sampai 40% dari konsepsi, tetapi karena seleksi alam (keguguran spontan dan kematian dalam rahim) mereka hanya mempengaruhi 1 dari 500 bayi baru lahir, sekitar setengahnya memiliki sindrom Down (21);
• penyakit genetik yang ditularkan oleh salah satu orang tua. 1 dari 1 bayi baru lahir memilikinya. Lima penyakit yang paling umum adalah fibrosis kistik, hemokromatosis, fenilketonuria, defisiensi antitripsin alfa-2 dan talasemia (XNUMX);
• malformasi morfologi: serebral, jantung, genitourologi, pencernaan, pada tungkai, tulang belakang, wajah (bibir sumbing dan langit-langit mulut). Penyebab eksogen (agen infeksi, fisik atau toksik) menjelaskan 5 hingga 10% kasus, penyebab genetik atau endogen 20 hingga 30%. 50% kasus tetap tidak dapat dijelaskan (3);
• kelainan akibat infeksi yang ditularkan oleh ibu selama kehamilan (toksoplasmosis, cytomegalovirus, rubella).

Semua patologi ini mewakili 4% dari kelahiran hidup, atau 500 kelahiran di Eropa (000).

Diagnosis pra-kelahiran didefinisikan sebagai seperangkat "praktik medis yang dimaksudkan untuk mendeteksi di dalam rahim pada embrio atau janin, kasih sayang dengan gravitasi tertentu". ”(Pasal L. 2131-1 kode kesehatan masyarakat).

Tiga pemeriksaan ultrasonografi memainkan peran lini pertama utama dalam diagnosis prenatal ini:

• yang pertama, dilakukan antara 11 dan 13 minggu, memungkinkan untuk mendeteksi malformasi utama tertentu dan berpartisipasi dalam skrining anomali kromosom dengan mengukur translusensi nuchal;
• USG kedua yang disebut "morfologis" (22 SA) memungkinkan studi morfologi mendalam dilakukan dengan tujuan menyoroti anomali morfologi fisik tertentu;
• USG ketiga (antara 32 dan 34 WA) memungkinkan untuk mendiagnosis kelainan morfologi tertentu yang muncul terlambat.

Namun, USG tidak selalu dapat mendeteksi kelainan janin. Pemeriksaan berbasis ultrasound ini tidak memberikan foto janin dan organnya yang tepat, tetapi hanya gambar yang terbuat dari bayangan.

Skrining untuk trisomi 21 secara sistematis ditawarkan kepada ibu hamil, tetapi tidak wajib. Ini didasarkan pada pengukuran translusensi nuchal (ketebalan leher) selama USG 12 AS dan penentuan penanda serum darah ibu (protein PAPP-A dan hormon b-HCG). Dikombinasikan dengan usia ibu, nilai-nilai ini memungkinkan untuk menghitung risiko sindrom Down. Di luar 21/1, risikonya dianggap tinggi.

Diagnosis prenatal yang lebih mendalam dapat ditawarkan kepada pasangan dalam situasi yang berbeda:

• pemeriksaan skrining (USG, skrining untuk trisomi 21) menunjukkan anomali;
• pasangan menerima konseling genetik (karena riwayat keluarga atau medis) dan risiko kelainan janin diidentifikasi:
• calon ibu telah tertular infeksi yang berpotensi berbahaya bagi janin.

Diagnosis prenatal didasarkan pada analisis sel janin untuk melakukan analisis kromosom, pengujian genetik molekuler, atau pengujian biologis untuk mengidentifikasi infeksi janin. Tergantung pada jangka waktu kehamilan, tes yang berbeda akan digunakan:

• biopsi trofoblas dapat dilakukan dari 10 WA. Ini terdiri dari pengambilan sampel fragmen yang sangat kecil dari trofoblas (plasenta masa depan). Ini dapat dilakukan jika kelainan parah telah terdeteksi pada USG 12 WA atau jika ada riwayat kelainan selama kehamilan sebelumnya.
• amniosentesis dapat dilakukan dari 15 minggu dan seterusnya. Ini melibatkan pengambilan cairan ketuban dan memungkinkan untuk mendiagnosis kelainan kromosom atau genetik, serta untuk mendeteksi tanda-tanda infeksi.
• Tusukan darah janin melibatkan pengambilan darah janin dari vena umbilikalis janin. Ini dapat dilakukan dari usia 19 minggu untuk menetapkan kariotipe, untuk penelitian genetik, penilaian infeksi atau pencarian anemia janin.â €

Apa yang disebut ultrasound "diagnostik" atau "lini kedua" dilakukan ketika risiko tertentu diidentifikasi dengan skrining ultrasound, berdasarkan riwayat (risiko genetik, diabetes, paparan racun, dll.) atau skrining biologis. Lebih banyak elemen anatomi dianalisis menurut protokol tertentu tergantung pada jenis anomali (5). Ultrasonografi ini sering dilakukan oleh dokter spesialis yang bekerja dalam jaringan dengan pusat diagnosis prenatal multidisiplin. MRI dapat dilakukan sebagai lini kedua, misalnya untuk mengeksplorasi sistem saraf pusat atau untuk menentukan tingkat tumor atau malformasi.

Segera setelah anomali janin didiagnosis, pasangan tersebut dirujuk ke pusat diagnosis prenatal multidisiplin (CPDPN). Disetujui oleh Badan Biomedis, pusat-pusat ini menyatukan berbagai spesialis dalam kedokteran prenatal: ahli sonografi, ahli biologi, ahli genetika, ahli radiologi, ahli bedah neonatal, psikolog, dll. Manajemen tergantung pada jenis anomali dan tingkat keparahannya. Ini bisa berupa:

• operasi dalam rahim atau pengobatan janin dalam rahim, melalui ibu;
• intervensi bedah sejak lahir: calon ibu kemudian akan melahirkan di rumah sakit bersalin yang mampu melakukan intervensi ini. Kami berbicara tentang "transfer in utero";
• ketika anomali janin yang terdeteksi dianggap oleh tim CPDPN memiliki "kemungkinan besar bahwa bayi yang belum lahir akan memiliki kondisi gravitasi tertentu yang dianggap tidak dapat disembuhkan pada saat diagnosis" (pasal L. 2231-1 dari Kode Kesehatan Masyarakat) , penghentian medis kehamilan (IMG) ditawarkan kepada orang tua, yang tetap bebas untuk menerimanya atau tidak.

Selain itu, perawatan psikologis secara sistematis ditawarkan kepada pasangan untuk mengatasi cobaan berat dari pengumuman anomali janin dan, jika perlu, IMG.