Gammopati monoklonal (GM) didefinisikan oleh adanya imunoglobulin monoklonal dalam serum dan / atau urin. Ini dapat dikaitkan dengan hemopati maligna, selain itu disebut gammopati monoklonal dengan signifikansi yang tidak ditentukan (GMSI).

Untuk diagnosis, pemeriksaan mikrobiologi memungkinkan untuk mengidentifikasi imunoglobulin monoklonal yang berlebihan. Manifestasi klinis, biologis dan radiologis dapat menunjukkan hemopati sedangkan diagnosis GMSI adalah diagnosis banding.

Definisi

Gammopati monoklonal (GM) didefinisikan oleh adanya imunoglobulin monoklonal dalam serum dan / atau urin. Imunoglobulin adalah protein dalam plasma manusia yang memiliki sifat kekebalan. Mereka disintesis dalam sel plasma, sel-sel sistem limfoid yang terbentuk di limpa dan kelenjar getah bening. Oleh karena itu GM memberi kesaksian tentang proliferasi klon sel plasma yang menghasilkan imunoglobulin monoklonal.

jenis

GM dapat diklasifikasikan menjadi 2 kategori:

• Gammopathies monoklonal terkait dengan keganasan hematologi
• Gammopathies monoklonal dengan signifikansi yang tidak ditentukan (GMSI)

Global

Untuk gammopathies monoklonal yang terkait dengan hemopati maligna, penyebab utamanya adalah:

• Multiple myeloma: tumor sumsum tulang yang terbentuk dari proliferasi sel plasma abnormal
• Makroglobulinemia (penyakit Waldenström): kehadiran makroglobulin dalam jumlah abnormal dalam plasma
• Limfoma B

GMSI dapat dikaitkan dengan berbagai patologi non-ganas:

• Penyakit autoimun (poliatritis rematik, sindrom Sjögren, lupus sistemik)
• Infeksi virus (mononukleosis, cacar air, HIV, hepatitis C)
• Infeksi bakteri (endokarditis, osteomielitis, tuberkulosis)
• Infeksi parasit (leishmaniasis, malaria, toksoplasmosis)
• Penyakit kronis seperti kolesistitis kronis (radang kandung empedu)
• Berbagai kondisi lain seperti hiperkolesterolemia familial, penyakit Gaucher, sarkoma Kaposi, lichen, penyakit hati, myasthenia gravis (gangguan transmisi impuls saraf dari saraf ke otot), anemia atau tirotoksikosis

Diagnostik

GM sering terdeteksi secara kebetulan, selama tes laboratorium dilakukan karena alasan lain.

Untuk mengidentifikasi agen monoklonal yang melimpah, tes yang paling berguna adalah:

• Elektroforesis protein serum: teknik yang memungkinkan untuk mengidentifikasi dan memisahkan protein serum di bawah aksi medan listrik
• Imunofiksasi: teknik yang memungkinkan deteksi dan pengetikan imunoglobulin monoklonal
• Uji imunoglobulin: proses yang memisahkan protein dari plasma dan mengidentifikasinya berdasarkan reaksi imunologis yang dapat dideteksi yang dihasilkannya

Kemudian diagnosis dilakukan dengan mencari penyebab GM. Berbagai manifestasi klinis, biologis atau radiologis harus menunjukkan multiple myeloma:

• Penurunan berat badan, nyeri tulang inflamasi, fraktur patologis
• Anemia, hiperkalsemia, gagal ginjal

Manifestasi lain segera menunjukkan hemopati:

• Limfadenopati, splenomegali
• Kelainan dalam jumlah darah: anemia, trombositopenia, limfositosis berlebihan
• Syndrome d'hyperviscosité

GMSI didefinisikan sebagai GM tanpa tanda klinis atau laboratorium keganasan hematologi. Dalam rutinitas klinis, ini adalah diagnosis eksklusi. Kriteria yang digunakan untuk mendefinisikan GMSI adalah:

• Tingkat komponen monoklonal <30 g / l 
• Stabilitas relatif dari waktu ke waktu dari komponen monoklonal 
• Tingkat serum normal dari imunoglobulin lain
• Tidak adanya kerusakan tulang yang merusak, anemia dan gangguan ginjal

Insiden GMSI meningkat dengan bertambahnya usia dari 1% pada usia 25 tahun menjadi lebih dari 5% setelah usia 70 tahun.

GMSI biasanya tanpa gejala. Namun, antibodi monoklonal dapat mengikat saraf dan menyebabkan mati rasa, kesemutan, dan kelemahan. Orang dengan kondisi ini lebih mungkin mengalami kerusakan jaringan tulang dan patah tulang.

Ketika GM dikaitkan dengan penyakit lain, gejalanya adalah gejala penyakit tersebut.

Selanjutnya, imunoglobulin monoklonal dapat menyebabkan komplikasi yang relatif jarang:

• Amiloidosis: deposit fragmen protein monoklonal di berbagai organ (ginjal, jantung, saraf, hati) yang dapat menjadi penyebab kegagalan organ-organ ini
• Sindrom hiperviskositas plasma: bertanggung jawab atas gangguan penglihatan, tanda-tanda neurologis (sakit kepala, pusing, kantuk, gangguan kewaspadaan) dan tanda-tanda hemoragik
• Cryoglobulinemia: penyakit yang disebabkan oleh adanya imunoglobulin dalam darah yang mengendap ketika suhu di bawah 37 °. Mereka dapat menyebabkan manifestasi kulit (purpura, fenomena Raynaud, nekrosis ekstremitas), poliartralgia, neuritis, dan nefropati glomerulus.

Untuk IMG, tidak ada pengobatan yang direkomendasikan. Studi terbaru menunjukkan bahwa IMGT dengan keropos tulang terkait dapat mengambil manfaat dari pengobatan dengan bifosfonat. Setiap 6 sampai 12 bulan, pasien harus menjalani pemeriksaan klinis dan melakukan elektroforesis protein serum dan urin untuk menilai perkembangan penyakit.

Dalam kasus lain, pengobatan adalah penyebabnya.

Dalam proporsi hingga 25% kasus, evolusi GMSI menuju penyakit hematologi ganas diamati. Orang dengan GMSI diikuti dengan tes fisik, darah dan kadang-kadang urin sekitar dua kali setahun untuk memeriksa kemungkinan perkembangan ke kondisi kanker. Jika perkembangan ditemukan lebih awal, gejala dan komplikasi dapat dicegah atau diobati lebih awal.