Penyakit Hirschsprung (HSCR) ditandai dengan kelumpuhan di bagian terminal usus besar.

Patologi ini muncul sejak lahir dan merupakan konsekuensi dari tidak adanya ganglia saraf (sel yang membentuk tonjolan pada jalur saraf) di dinding usus.

Menelan makanan melalui saluran pencernaan sampai dikeluarkan, sebagian besar, dimungkinkan berkat peristaltik usus. Peristaltik ini adalah serangkaian kontraksi otot-otot usus yang memungkinkan majunya bolus makanan di sepanjang saluran pencernaan.

Dalam situasi ini di mana tidak ada ganglia saraf di usus besar, peristaltik tidak lagi disediakan oleh tubuh. Dalam pengertian ini, pelebaran usus dan peningkatan volumenya dibuat.

Gejala terkait semakin penting jika area ganglia saraf besar. (1)

Oleh karena itu penyakit ini didefinisikan oleh gejala usus atipikal: obstruksi usus. Ini adalah penyumbatan transit dan gas yang menyebabkan sakit perut, kolik (kram usus), mual, kembung, dll.

HSCR mempengaruhi sekitar 1 dari 5 kelahiran per tahun. Bentuk yang mempengaruhi bagian terminal dari usus besar (usus besar) terutama mempengaruhi anak laki-laki. (000) Anak perempuan lebih rentan terhadap perkembangan penyakit ini dalam bentuk yang lebih luas. (2)

Patologi ini terutama mempengaruhi bayi dan anak kecil. (3)

Beberapa bentuk penyakit telah dibuktikan (2):

– bentuk “klasik”, atau disebut juga “bentuk segmen pendek”. Bentuk ini paling umum pada pasien dengan patologi ini, hingga 80%. Bentuk penyakit ini mempengaruhi bagian terminal dari usus besar ke segmen dubur;

 – bentuk “segmen panjang”, yang meluas ke kolon sigmoid, mempengaruhi hampir 15% pasien;

– bentuk “kolik total”, yang mempengaruhi usus besar secara keseluruhan, dialami oleh 5% pasien.

Transit usus dikendalikan oleh sistem saraf. Ganglia saraf karena itu terletak di usus memungkinkan transfer informasi dari otak untuk mengontrol peristaltik usus dan dengan demikian perkembangan makanan di sepanjang saluran pencernaan.

Tidak adanya nodus ini, dalam kasus penyakit Hirschsprung, mencegah transmisi informasi dan dengan demikian menghambat peristaltik usus. Makanan tidak bisa lagi melewati usus dan berakhir tersumbat di saluran pencernaan.

Gejala penyakit ini biasanya terlihat sangat awal saat lahir. Namun, dalam beberapa kasus, mereka dapat muncul setelah satu atau dua tahun. (3)

Gejala yang mempengaruhi bayi baru lahir dan anak-anak terutama:

- kesulitan transit;

– ketidakmampuan untuk mengeluarkan mekonium (kotoran pertama bayi baru lahir) selama 48 jam pertama;

- sembelit;

– penyakit kuning;

– muntah;

- diare;

- sakit perut;

- kurang gizi.

Gejala yang mempengaruhi anak yang lebih besar adalah:

– konstipasi parah dengan komplikasi (gagal tumbuh tinggi dan berat badan);

- nutrisi buruk;

- distensi perut;

- demam.

Anak juga dapat mengalami infeksi usus, seperti enterokolitis.

Kelainan tambahan juga dapat terlihat: gangguan pendengaran sensorineural (sindrom Waardenburg-Shah), cacat intelektual (sindrom Mowat-Wilson), hipoventilasi alveolar sentral (sindrom Haddad), kelainan tungkai (sindrom Bardet) Biedl), kanker tiroid meduler (multiple endokrin). neoplasia tipe 2B) atau kelainan kromosom (sindrom Down). (2)

Penyakit Hirschsprung disebabkan oleh kelainan perkembangan sistem saraf enterik. Ini adalah aganglionosis, yaitu tidak adanya ganglia saraf (juga disebut "sel Cajal") di usus. Defisit kelenjar getah bening ini lebih terutama terletak di bagian terminal usus besar (kolon).

Pada subjek yang terkena patologi ini, bagian usus ini tetap dalam keadaan kontraksi tonik dan permanen. Situasi ini menyebabkan obstruksi usus. (2)

Baik faktor genetik dan lingkungan telah terlibat dalam perkembangan penyakit Hirschsprung. (2)

Memang, gen tertentu telah ditunjukkan dalam pengembangan patogenesis ini. Ini adalah penyakit poligenetik yang khususnya menyangkut gen:

- Proco-onkogen ret (RET);

– gen faktor neutrotrofik turunan sel glial (GDNF);

– gen reseptor endotelin tipe B (EDNRB);

– gen endotelin 3 (EDN3);

– gen untuk enzim pengubah endotelin 1 (ECE1);

– gen untuk molekul adhesi sel L1 (L1CAM).

Seperti yang dinyatakan sebelumnya, penyakit Hirschsprung adalah konsekuensi dari tidak adanya ganglia saraf di usus besar hingga anus, mencegah peristaltik usus dan oleh karena itu naiknya makanan ke tingkat ini.

Defisit sel Cajal (ganglia saraf) ini merupakan konsekuensi dari defisit pertumbuhan sel-sel ini selama perkembangan janin. Penyebab kurangnya pertumbuhan sel sebelum lahir ini belum diketahui. Namun demikian, kemungkinan adanya hubungan antara kesehatan umum ibu selama masa kehamilannya dan tidak adanya sel jenis ini pada janin telah dikemukakan.

Banyak gen telah ditunjukkan dalam perkembangan penyakit. Kehadiran gen-gen ini dapat sering terjadi dalam keluarga yang sama. Sebagian dari keturunan kemudian akan menjadi asal mula perkembangan penyakit ini.

Selain itu, patologi tertentu juga dapat menjadi faktor risiko tambahan dalam perkembangan penyakit Hirschsprung. Ini terutama terjadi pada sindrom Down. (3)

Diagnosis banding dibuat sesuai dengan gejala khas penyakit yang disajikan oleh subjek: obstruksi usus, stenosis anorektal, tumor panggul, dll. (2)

Diagnosis yang paling sering dikaitkan dengan penyakit ini dibuat melalui biopsi rektal. Biopsi ini menunjukkan ada tidaknya ganglia saraf di usus besar. Selain itu, ekspresi berlebih dari asetilkolin esterase (enzim yang memungkinkan asetilkolin dihidrolisis menjadi asam asetat dan kolin). (2)

Barium enema (pemeriksaan sinar-X untuk memvisualisasikan usus besar) juga dapat dilakukan dalam diagnosis patologi ini. Metode ini memungkinkan untuk memvisualisasikan area sementara dari tidak adanya sel saraf, yang menunjukkan perkembangan penyakit Hischsprung. Namun, teknik diagnostik ini tidak 100% dapat diandalkan. Memang, 10 hingga 15% kasus penyakit Hirschsprung tidak akan terdiagnosis setelah upaya diagnostik ini. (4)

Perawatan yang paling penting untuk penyakit ini adalah operasi. Ini memungkinkan ablasi bagian usus yang kekurangan sel saraf. (4)

Dalam kasus kerusakan total pada usus besar, transplantasi usus besar mungkin diperlukan. (2)

Setelah ini, ostomi (teknik bedah yang memungkinkan untuk membuat hubungan antara dua organ) dapat dilakukan untuk menghubungkan bagian usus yang dioperasi dengan anus atau dengan bagian atas usus. Stoma ini dapat bersifat permanen atau sementara tergantung pada kasusnya. (4)

Pembedahan membantu mengurangi gejala yang berhubungan dengan penyakit. Namun, prognosisnya tidak lengkap dan komplikasi inflamasi dapat muncul dan mematikan.