Ketika kita mengharapkan seorang anak, kita khawatir, kita memikirkan penyakit, kecacatan, untuk kematian yang tidak disengaja kadang-kadang. Dan jika saya takut, saya tidak pernah memikirkan sindrom ini, karena saya jelas tidak mengetahuinya. Bahwa putri pertama saya, Ornella kecil saya yang cantik yang berusia 13 tahun hari ini, dapat menderita penyakit yang tidak dapat disembuhkan tidak terdengar. Penyakit ini telah melakukan tugasnya. Suatu hari, ketika dia berusia 4 tahun, kami menemukan bahwa dia diam-diam dan benar-benar kehilangan kemampuan bicaranya. Kalimat terakhirnya adalah pertanyaan untuk Gad, ayahnya. Kalimat ini adalah: "Ibu ada?" “. Saat itu dia masih tinggal bersama kami.
Ketika saya hamil dengan Ornella, saya tidak merasa begitu dimanjakan atau sangat dimanjakan. Saya bahkan mengalami beberapa kejutan besar, ketika USG, misalnya, mengungkapkan leher yang agak tebal, maka diagnosis sindrom Down dikesampingkan. Fiuh, saya mungkin berpikir, ketika penyakit yang jauh lebih buruk sudah melahap anak saya. Hari ini, saya melihat sebagai tanda kurangnya rasa ringan dan tidak adanya kegembiraan yang nyata selama kehamilan saya. Saya merasakan jarak dengan ibu-ibu yang membaca buku tentang bayi dan mendekorasi kamar-kamar kecil dalam euforia… Saya masih ingat saat-saat berbelanja dengan ibu saya dan membeli tirai linen krem bertabur lebah.
Pertarungan Karen menginspirasi sebuah film TV, “Tu vivras ma fille,” yang ditayangkan di TF1 pada September 2018.
Temukan trailernya:
Tak lama kemudian, saya melahirkan. Dan kemudian, cukup cepat, di depan bayi yang banyak menangis ini, yang pasti tidak membuat malamnya, Aku dan Gad khawatir. Kami pergi ke rumah sakit. Ornella menderita "luapan hati". Untuk memantau. Dengan cepat, perlu dilakukan pemeriksaan tambahan yang berujung pada vonis. Ornella menderita "penyakit kelebihan beban", penyakit Sanfilippo. Setelah menjelaskan apa yang diharapkan, dokter berbicara tentang harapan hidupnya dua belas sampai tiga belas tahun, dan kurangnya pengobatan. Setelah keterkejutan yang benar-benar memusnahkan kami, kami tidak benar-benar bertanya pada diri sendiri tentang sikap apa yang harus kami miliki, kami melakukannya.
Dengan segala keinginan di dunia, kami memutuskan untuk menemukan obat untuk menyelamatkan putri kami. Secara sosial, saya memilih. Kehidupan di sebelah "itu" tidak ada lagi. Saya telah membuat hubungan secara eksklusif dengan orang-orang yang dapat membantu saya memahami penyakit langka. Saya semakin dekat dengan tim medis pertama, lalu ke tim ilmiah Australia… Kami menyingsingkan lengan baju kami. Bulan demi bulan, tahun demi tahun, kami menemukan aktor publik dan swasta yang dapat membantu kami. Mereka cukup baik untuk menjelaskan kepada saya bagaimana mengembangkan obat, tetapi tidak ada yang mau masuk ke program pengobatan penyakit Sanfilippo ini. Harus dikatakan bahwa ini adalah penyakit yang sering tidak terdiagnosis, bahwa ada 3 hingga 000 kasus di dunia Barat. Di 4, ketika putri saya berusia satu tahun, saya membuat sebuah asosiasi, Aliansi Sanfilippo, untuk membawa suara keluarga anak-anak yang terkena penyakit ini. Dengan cara ini, dikelilingi dan dikelilingi, saya berani mengatur program saya, menelusuri rute saya menuju pengobatan. Dan kemudian saya hamil dengan Salomé, putri kedua kami yang sangat kami inginkan. Saya dapat mengatakan bahwa kelahirannya adalah momen kebahagiaan terbesar sejak pengumuman penyakit Ornella. Ketika saya masih di bangsal bersalin, suami saya memberi tahu saya bahwa € 000 telah jatuh ke kas asosiasi. Upaya kami untuk mencari dana akhirnya membuahkan hasil! Tapi saat kami mencari solusi, Ornella menurun.
Bekerja sama dengan seorang dokter, saya dapat, pada awal 2007, untuk mengatur proyek terapi gen, merancang program kami, melakukan studi praklinis yang diperlukan. Butuh dua tahun kerja. Pada skala kehidupan Ornella, tampaknya lama, tapi kami agak super cepat.
Saat kami bermain-main dengan fatamorgana uji klinis pertama, Ornella menolak lagi. Inilah yang mengerikan dalam perjuangan kita: dorongan positif yang mereka berikan kepada kita dimusnahkan oleh rasa sakit, dasar kesedihan permanen yang kita rasakan di Ornella. Kami melihat hasil yang menjanjikan pada tikus dan memutuskan untuk membuat SanfilippoTherapeutics yang menjadi Lysogene. Lisogen adalah energi saya, perjuangan saya. Untungnya, studi saya dan pengalaman yang diperoleh selama kehidupan profesional pertama saya mengajari saya untuk melemparkan diri ke dalam ruang hampa dan mengerjakan mata pelajaran yang kompleks, karena bidang ini tidak saya ketahui. Namun kami telah meruntuhkan gunung: mengumpulkan dana, merekrut tim, mengelilingi diri Anda dengan orang-orang hebat dan bertemu dengan pemegang saham pertama. Karena ya, Lysogene adalah kumpulan unik dari talenta luar biasa yang, semuanya, telah mencapai prestasi untuk dapat memulai uji klinis pertama tepat enam tahun setelah pengumuman penyakit putri saya. Sementara itu, semuanya juga bergerak di sekitar kami secara pribadi: sering kali kami pindah, mengubah organisasi domestik kapan pun diperlukan untuk mengubah berbagai hal untuk meningkatkan kesejahteraan Ornella atau adik perempuannya. Salome. Saya datang melawan ketidakadilan, dan Salomé mengikuti. Salome menerimanya dan menanggungnya. Saya sangat bangga padanya. Dia mengerti, tentu saja, tetapi betapa tidak adilnya baginya untuk memiliki perasaan mengejar. Saya tahu itu dan saya mencoba untuk menyeimbangkan sebanyak mungkin, dan memberi kami waktu sebanyak mungkin untuk kami berdua, saat adik perempuan saya dapat melihat betapa saya juga mencintai semuanya. Kelompok masalah Ornella mengelilingi kita seperti kabut, tetapi kita tahu bagaimana berpegangan tangan.
Uji klinis pertama, pada tahun 2011, memungkinkan pemberian produk yang dikembangkan. Pekerjaan yang dilakukan dan keberhasilannya adalah tengara karena banyak yang mengerti bahwa mereka dapat berguna untuk penyakit lain dari sistem saraf pusat. Penelitian dapat dialihkan. Faktor ini yang menarik bagi investor… Tujuan kami adalah untuk dapat memperlambat penyakit. Perawatan eksperimental tahun 2011 telah memungkinkan untuk menenangkan dan mengekang hiperaktif dan gangguan tidur yang terkadang membuat anak-anak tidak dapat tidur selama beberapa hari berturut-turut. Perawatan baru kami yang lebih kuat seharusnya jauh lebih baik. Ornella punya kesempatan, dan aku harus melihatnya hancur. Tapi senyumnya, tatapannya yang intens mendukung saya, saat kami meluncurkan uji klinis kedua kami, di Eropa dan Amerika Serikat; dan melanjutkan pekerjaan kami dengan harapan mengubah kehidupan pasien kecil lainnya secara positif, mereka yang lahir seperti Ornella dengan penyakit ini.
Tentu saja, saya kadang-kadang disalahpahami, bola hitam, bahkan dianiaya, dalam pertemuan medis; atau diabaikan oleh perusahaan persewaan apartemen yang tidak menerima pengaturan yang diperlukan untuk kesejahteraan putri saya. Ini adalah bagaimana. Saya seorang pejuang. Yang saya tahu, pasti, adalah bahwa kita semua memiliki kapasitas, apa pun impian kita, untuk bertarung dengan benar.