Sindrom Marfan dan kehamilan: apa yang perlu Anda ketahui

Sindrom Marfan adalah penyakit genetik langka, dengan transmisi dominan autosomal, yang mempengaruhi wanita dan pria. Jenis transmisi genetik ini berarti bahwa, “ketika orang tua terpengaruh, risiko untuk setiap anak terpengaruh adalah 1 dari 2 (50%), tanpa memandang jenis kelamin”, jelas Dr Sophie Dupuis Girod, yang bekerja di Pusat Kompetensi Penyakit Marfan dan Penyakit Vaskular Langka, di dalam CHU de Lyon. Diperkirakan satu dari 5 orang terpengaruh.

"Ini adalah penyakit yang disebut jaringan ikat, yaitu jaringan pendukung, dengan gangguan yang dapat mempengaruhi beberapa jaringan dan beberapa organ”, jelas Dr Dupuis Girod. Ini mempengaruhi jaringan pendukung tubuh, yang terutama ada di kulit, dan arteri besar, termasuk aorta, yang dapat meningkatkan diameter. Ini juga dapat mempengaruhi serat yang menahan lensa, dan menyebabkan dislokasi lensa.

Orang dengan sindrom Marfan tidak selalu dapat dikenali, meskipun telah ditemukan bahwa ini sering terjadi tinggi, dengan jari-jari panjang dan agak kurus. Mereka dapat menunjukkan fleksibilitas yang besar, ligamen dan hyperlaxity sendi, atau bahkan stretch mark.

Namun, ada pembawa mutasi genetik yang memiliki sedikit tanda, dan yang lain menunjukkan banyak tanda, terkadang dalam keluarga yang sama. Seseorang dapat dicapai dengan tingkat keparahan yang sangat bervariasi.

Bisakah kita mempertimbangkan kehamilan dengan sindrom Marfan?

"Elemen penting dalam penyakit Marfan adalah pecahnya aorta: ketika aorta terlalu melebar, seperti balon yang terlalu banyak dipompa, ada risiko bahwa dindingnya akan terlalu tipis. dan istirahat”, jelas Dr Dupuis-Girod.

Karena peningkatan aliran darah dan perubahan hormonal yang ditimbulkannya, kehamilan adalah periode yang berisiko bagi semua wanita yang terkena. Karena perubahan ini dapat disertai denganpeningkatan risiko pelebaran aorta atau bahkan diseksi aorta pada ibu hamil.

Ketika diameter aorta lebih besar dari 45 mm, kehamilan dikontraindikasikan karena risiko kematian akibat ruptur aorta tinggi, kata Dr. Dupuis-Girod. Operasi aorta kemudian direkomendasikan sebelum kemungkinan kehamilan.

Di bawah 40 mm diameter aorta, kehamilan diperbolehkan, sementaraantara 40 dan 45 mm, Anda harus sangat berhati-hati.

Dalam rekomendasi mereka untuk manajemen kehamilan pada wanita dengan sindrom Marfan, Badan Biomedis dan National College of Gynecologists and Obstetricians of France (CNGOF) menetapkan bahwa risiko diseksi aorta ada “berapapun diameter aortanya”, Tapi itu resikonya“dianggap kecil bila diameternya kurang dari 40mm, tetapi dianggap besar di atas, terutama di atas 45mm".

Dokumen tersebut menetapkan bahwa kehamilan dikontraindikasikan jika pasien:

• Disajikan dengan diseksi aorta;
• Memiliki katup mekanis;
• Memiliki diameter aorta lebih besar dari 45 mm. Antara 40 dan 45 mm, keputusan harus dibuat berdasarkan kasus per kasus.

Bagaimana kehamilan berjalan ketika Anda memiliki sindrom Marfan?

Jika ibu adalah pembawa sindrom Marfan, USG aorta oleh ahli jantung yang akrab dengan sindrom harus dilakukan pada akhir trimester pertama, pada akhir trimester kedua, dan bulanan selama trimester ketiga, serta sekitar sebulan setelah melahirkan.

Kehamilan harus dilanjutkan pada terapi beta-blocker, dalam dosis penuh jika memungkinkan (misalnya bisoprolol 10 mg), dengan berkonsultasi dengan dokter kandungan, catat CNGOF dalam rekomendasinya. Perawatan beta-blocker ini, diresepkan untuk melindungi aorta, tidak boleh dihentikan, termasuk saat melahirkan. Menyusui kemudian tidak mungkin karena lewatnya beta blocker dalam susu.

Perlu dicatat bahwa pengobatan dengan converting enzyme inhibitor (ACE) atau sartans dikontraindikasikan selama kehamilan.

Jika hanya pasangan yang terpengaruh, kehamilan akan diikuti seperti kehamilan biasa.

Apa risiko dan komplikasi sindrom Marfan selama kehamilan?

Risiko utama bagi calon ibu adalah memiliki diseksi aorta, dan harus menjalani operasi darurat. Untuk janin, jika calon ibu mengalami komplikasi yang sangat parah dari jenis ini, ada: risiko gawat janin atau kematian. Jika pengawasan ultrasonografi menunjukkan risiko signifikan diseksi atau ruptur aorta, mungkin perlu dilakukan operasi caesar dan melahirkan bayi sebelum waktunya.

Sindrom Marfan dan kehamilan: apa risiko anak juga terpengaruh?

"Ketika orang tua terpengaruh, risiko setiap anak untuk terpengaruh (atau setidaknya pembawa mutasi) adalah 1 dari 2 (50%), terlepas dari jenis kelaminnya.”, jelas dr Sophie Dupuis Girod.

Mutasi genetik yang terkait dengan penyakit Marfan adalah belum tentu ditularkan oleh orang tua, itu juga dapat muncul pada saat pembuahan, pada anak yang tidak satu pun dari orang tuanya adalah pembawa.

Dapatkah diagnosis prenatal dibuat untuk mengidentifikasi sindrom Marfan dalam rahim?

Jika mutasi diketahui dan diidentifikasi dalam keluarga, adalah mungkin untuk membuat diagnosis prenatal (PND), untuk mengetahui apakah janin terpengaruh, atau bahkan diagnosis pra-implantasi (PGD) setelah fertilisasi in vitro (IVF).

Jika orang tua tidak ingin melanjutkan kehamilan jika anak terpengaruh, dan mereka ingin meminta bantuan medis terminasi kehamilan (IMG) dalam kasus ini, diagnosis prenatal dapat dilakukan. Namun DPN ini hanya ditawarkan atas permintaan pasangan.

Jika pasangan tersebut mempertimbangkan IMG jika anak yang belum lahir menderita sindrom Marfan, berkas mereka akan dianalisis di Pusat Diagnostik Prenatal (CDPN), yang akan memerlukan persetujuan. Sambil mengetahui dengan baik bahwatidak mungkin untuk mengetahui seberapa besar kerusakan anak yang belum lahir itu, hanya jika dia adalah pembawa atau bukan dari mutasi genetik.

Bisakah diagnosis pra-implantasi dibuat untuk mencegah janin terpengaruh?

Jika salah satu dari dua anggota pasangan adalah pembawa mutasi genetik yang terkait dengan sindrom Marfan, adalah mungkin untuk meminta bantuan diagnosis praimplantasi, untuk menanamkan dalam rahim embrio yang tidak akan menjadi pembawa.

Namun, ini berarti meminta bantuan untuk fertilisasi in vitro dan oleh karena itu ke program prokreasi dengan bantuan medis (Medically Assisted Procreation/MAP), prosedur yang panjang dan berat secara medis bagi pasangan tersebut.

Kehamilan dan sindrom Marfan: bagaimana memilih bersalin?

Kehamilan dengan sindrom Marfan memerlukan tindak lanjut di rumah sakit bersalin di mana staf berpengalaman dalam merawat ibu hamil dengan sindrom ini. Ada semua daftar rujukan bersalin, dipublikasikan di situs web marfan.fr.

"Dalam rekomendasi saat ini, harus ada pusat dengan departemen bedah jantung di lokasi jika diameter aorta pada awal kehamilan lebih besar dari 40 mm.”, Spesifik Dr Dupuis-Girod.

Perhatikan bahwa kekhususan ini tidak ada hubungannya dengan jenis bersalin (I, II atau III), yang bukan merupakan kriteria untuk memilih bersalin di sini. Dalam faktanya, rujukan bersalin untuk sindrom Marfan umumnya di kota-kota besar, dan karenanya tingkat II atau bahkan III.

Kehamilan dan sindrom Marfan: bisakah kita mendapatkan epidural?

"Dokter anestesi yang mungkin akan melakukan intervensi perlu diperingatkan, karena dapat terjadi skoliosis atau ektasia dural, yaitu pelebaran kantung (dural) yang berisi sumsum tulang belakang. Anda mungkin perlu melakukan MRI atau CT scan untuk menilai kemungkinan atau tidak memiliki anestesi epidural”, Kata Dr Dupuis-Girod.

Kehamilan dan sindrom Marfan: apakah persalinan harus dipicu atau dengan operasi caesar?

Jenis persalinan akan tergantung, antara lain, pada diameter aorta dan harus didiskusikan lagi berdasarkan kasus per kasus.

“Jika situasi jantung ibu stabil, kelahiran tidak boleh dianggap sebagai aturan sebelum 37 minggu. Persalinan dapat dilakukan pervaginam jika diameter aorta stabil, kurang dari 40 mm, asalkan epidural memungkinkan. Bantuan pengusiran dengan forsep atau cangkir hisap akan dengan mudah ditawarkan untuk membatasi upaya pengusiran. Jika tidak, persalinan akan dilakukan dengan operasi caesar, selalu berhati-hati untuk menghindari variasi tekanan darah.”, Tambah spesialis.

Sumber dan informasi tambahan:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr