Le Sindrom Prader-Willi (PWS) adalah penyakit yang ditandai saat lahir dengan kurangnya tonus otot (hipotonia), berat dan tinggi badan lebih rendah dari normal, dan kesulitan makan, diikuti oleh obesitas dini yang berhubungan dengan makanan berlebihan selama masa kanak-kanak. Menurut prevalensi penyakit ini karena kelainan genetik diperkirakan 1 per 50 penduduk. Gen yang terlibat terletak pada bagian du kromosom 15. Selain kromosom seks, untuk setiap pasangan kromosom, satu salinan diwarisi dari ibu dan salinan lainnya dari ayah.
Dalam keadaan normal, gen di wilayah ini tidak aktif pada kromosom ibu 15, tetapi aktif pada kromosom ayah 15. Tetapi pada bayi dengan PWS, wilayah kromosom ayah ini tidak aktif atau hilang. Para peneliti di Duke University, di Amerika Serikat, berada di jalur pengobatan yang menjanjikan, karena mereka telah berhasil mengembangkan obat mampu mengaktifkan bagian ini pada salinan gen ibu pada tikus yang sakit.
Tikus tumbuh lebih baik dan hidup lebih lama
Yang terakhir berkembang buruk, seperti bayi dengan PWS, dan tidak bertahan hidup. Pengobatan disebut UNC0642 menargetkan gen ibu karena tidak seperti gen ayah, ini tersedia secara rutin pada pasien dengan PWS. Dengan perawatan ini, tikus yang dirawat menunjukkan pertumbuhan dan berat badan lebih tinggi daripada tikus yang tidak diberi perlakuan. Selain itu, 15% dari mereka bertahan hingga dewasa tanpa menunjukkan efek samping yang serius.
Obat ini bekerja dengan menghambat aktivitas protein yang disebut G9a, yang bersama dengan protein lain, berkumpul gen ibu erat di dalam kromosom. Sementara secara keseluruhan, penelitian menunjukkan obat itu menjanjikan, para peneliti percaya lebih banyak penelitian masih diperlukan. Mereka ingin menilai pengaruhnya terhadap gejala penyakit lain yang muncul kemudian, sekitar usia 2 tahun, seperti: kerja berlebihan yang kompulsif dan obesitas.