Gejala penyakitnya

Bayi dengan sindrom Rett biasanya lahir setelah kehamilan dan satu persalinan normal. Gejala pertama muncul dari 6 bulan, tetapi perubahan yang paling menonjol muncul antara 12 dan 18 bulan :

• Perlambatan dalam pertumbuhan tengkorak. Ini biasanya merupakan tanda pertama bahwa seorang anak menderita sindrom Rett. Saat anak tumbuh, pertumbuhan terhambat di bagian lain dari tubuh menjadi lebih jelas;
• La kehilangan koordinasi tangan. Anak berhenti menggunakan tangannya untuk menunjuk benda. Dia mungkin mengalami kesulitan mengambil benda. Dia mengembangkan gerakan tangan stereotip seperti memukul, memutar, menggosok, mengetuk, dll;
• Manfaat gangguan komunikasi. Anak itu berhenti berbicara meskipun dia tahu bagaimana mengucapkan kata-kata tertentu. Anak kehilangan minatnya pada orang, mainan, atau lingkungannya. Anak menarik diri secara sosial;
• Manfaat krisis kejang-kejang. Mereka terjadi pada 50 hingga 90% anak perempuan dengan sindrom Rett dan mengakibatkan kejang otot yang dapat berlanjut hingga kejang epilepsi;
• Un Kurang koordinasi dan keseimbangan. Anak kehilangan kemampuannya untuk merangkak atau berjalan;
• A pernapasan tidak teratur sadar. Anak mengalami masalah pernapasan, seperti apnea, hiperventilasi, penyumbatan pernapasan, pengusiran paksa udara atau air liur, menelan udara (aerophagia);
• Ofsifat lekas marah. Pada anak kecil, periode menangis dan menjerit bisa berlangsung berjam-jam;
• A Scoliosis, atau kelengkungan tulang belakang yang tidak normal. Ini biasanya bermanifestasi sekitar usia 8 sampai 11 tahun;
• Aritmia, atau detak jantung tidak teratur yang dapat memperpendek harapan hidup anak-anak atau orang dewasa dengan kondisi tersebut;
• Sembelit;
• Gangguan menelan (hipoestesia);
• Gangguan vasomotor. Kaki mungkin menjadi dingin, keunguan, atau berubah warna;
• Ekspresi wajah yang aneh dan tiba-tiba, tawa yang berkepanjangan, teriakan tanpa alasan yang jelas, atau gerak tubuh yang tiba-tiba.

Evolusi penyakit

Sindrom Rett dibagi menjadi: empat tahap :

• Berdiri 1 : dimulai antara 6 dan 18 bulan. Anak yang perkembangannya normal, minatnya terhadap mainan atau orang berkurang. Pertumbuhan tengkoraknya melambat;
• Berdiri 2 : dimulai antara 1 dan 4 tahun. Regresi cepat yang terjadi dalam beberapa minggu atau bulan. Anak tidak lagi berkomunikasi dengan orang-orang di sekitarnya, berhenti berjalan atau menggunakan tangannya, menunjukkan gerakan tangan yang stereotip, mengalami kejang-kejang;
• Berdiri 3 : dimulai antara 2 dan 10 tahun. Fase diam yang dapat berlangsung selama beberapa tahun. Meskipun masalah gerakan tetap ada, perilaku membaik. Anak itu lebih tenang, memiliki lebih sedikit kecocokan. Anak mendapatkan kembali kontak mata dan belajar kembali bagaimana menggunakan tangannya. Beberapa memiliki masalah pernapasan. Beberapa anak tetap pada tahap ini selama sisa hidup mereka;
• Berdiri 4 : Mulailah 10 tahun setelahnya. Keterampilan motorik memburuk, anak tidak lagi berjalan. Penampilan skoliosis, kelemahan otot. Anak-anak biasanya tidak berbicara tetapi berkomunikasi terutama dengan melihat. Sebagian besar mencapai usia dewasa.

Selama dua tahap pertama, terkadang sulit untuk membedakan sindrom Rett dari autisme.

Orang yang berisiko

Sindrom Rett adalah penyakit langka disebabkan oleh mutasi genetik. Dalam hampir semua kasus, itu hanya mempengaruhisatu orang per keluarga. Itu mempengaruhi anak-anak dari semua negara dan semua lapisan masyarakat.

Faktor risiko

Belum ada faktor yang terdeteksi.