Thalassemia adalah sekumpulan penyakit darah keturunan yang mempengaruhi produksi hemoglobin (protein yang bertanggung jawab untuk mengangkut oksigen). Mereka bervariasi dalam tingkat keparahan: beberapa tidak menimbulkan gejala sementara yang lain mengancam jiwa. Transplantasi sumsum tulang dipertimbangkan dalam kasus yang paling serius.

Pengertian Thalasemia

Thalassemia ditandai dengan defek pada produksi hemoglobin. Sebagai pengingat, hemoglobin adalah protein besar yang ada dalam sel darah merah (red blood cell) yang berperan untuk memastikan pengangkutan diksoygen dari sistem pernapasan ke seluruh tubuh.

Dikatakan bahwa thalassemia adalah penyakit darah. Fungsi transportasi sel darah merah terganggu, yang dapat memiliki konsekuensi serius pada tubuh. Pada titik ini, penting untuk dicatat bahwa ada beberapa jenis talasemia yang tidak memiliki karakteristik yang sama atau tingkat keparahan yang sama. Beberapa tidak memiliki gejala sementara yang lain mengancam jiwa.

Penyebab talasemia

Thalassemia adalah penyakit genetik. Mereka disebabkan oleh perubahan satu atau lebih gen yang terlibat dalam sintesis hemoglobin, dan lebih tepatnya karena perubahan gen yang terlibat dalam produksi rantai protein hemoglobin. Ada empat di antaranya: dua rantai alfa dan dua rantai beta.

Masing-masing rantai ini dapat terpengaruh pada thalassemia. Kita juga dapat membedakan:

• talasemia alfa yang ditandai dengan perubahan rantai alfa;
• beta-thalassemia yang ditandai dengan perubahan rantai beta.

Tingkat keparahan talasemia alfa dan talasemia beta tergantung pada jumlah gen yang diubah. Semakin penting, semakin besar tingkat keparahannya.

Diagnosa Thalasemia

Diagnosis thalassemia dibuat dengan tes darah. Hitung darah lengkap memungkinkan untuk mengevaluasi penampilan dan jumlah sel darah merah, dan dengan demikian mengetahui jumlah total hemoglobin. Analisis biokimia hemoglobin memungkinkan untuk membedakan alpha-thalassemias dari beta-thalassemias. Akhirnya, analisis genetik memungkinkan untuk mengevaluasi jumlah gen yang diubah dan dengan demikian menentukan tingkat keparahan talasemia.

Orang yang bersangkutan

Thalassemia adalah penyakit genetik yang diturunkan, yaitu, ditularkan dari orang tua ke anak-anak mereka. Mereka terutama menjangkau orang-orang dari tepi Mediterania, Timur Tengah, Asia dan Afrika sub-Sahara.

Di Perancis, prevalensi alpha-thalassemia diperkirakan 1 dari 350 orang. Insiden beta-thalassemia diperkirakan 000 kelahiran per 1 per tahun di seluruh dunia.

Gejala talasemia sangat bervariasi dari kasus ke kasus, dan terutama tergantung pada derajat perubahan gen yang terlibat dalam produksi rantai protein hemoglobin. Thalassemia mungkin tanpa gejala dalam bentuk kecilnya dan mengancam jiwa dalam bentuk yang lebih parah.

Gejala-gejala yang disebutkan di bawah ini hanya berkaitan dengan bentuk-bentuk menengah hingga utama dari talasemia. Ini hanya gejala utama. Gejala yang sangat spesifik terkadang dapat terlihat tergantung pada jenis talasemia.

Anemia

Tanda khas thalassemia adalah anemia. Ini adalah kekurangan hemoglobin yang dapat menyebabkan munculnya gejala yang berbeda:

• kelelahan;
• sesak napas;
• muka pucat;
• tidak nyaman;
• jantung berdebar.

Intensitas gejala ini bervariasi tergantung pada tingkat keparahan thalassemia.

Penyakit kuning

Orang dengan talasemia mungkin memiliki penyakit kuning (jaundice) yang terlihat pada kulit atau bagian putih mata. 

Batu empedu

Pembentukan batu di dalam kantong empedu juga dapat terlihat. Perhitungan seperti "kerikil kecil".

Splenomegali

Splenomegali adalah pembesaran limpa. Salah satu peran organ ini adalah menyaring darah dan menyaring zat berbahaya termasuk sel darah merah yang tidak normal. Pada talasemia, limpa sangat dimobilisasi dan secara bertahap bertambah besar ukurannya. Nyeri mungkin dirasakan.

Gejala lain yang lebih jarang

Lebih jarang, bentuk talasemia yang parah dapat menyebabkan kelainan lain. Misalnya, dapat diamati:

• hepatomegali, yaitu peningkatan ukuran hati;
• kelainan tulang;
• perkembangan anak yang tertunda;
• bisul.

Penatalaksanaan thalassemia sangat penting untuk membatasi terjadinya komplikasi tersebut.

Penatalaksanaan talasemia tergantung pada banyak parameter termasuk jenis talasemia, tingkat keparahannya dan kondisi orang yang bersangkutan. Bentuk yang paling kecil tidak memerlukan perawatan sedangkan bentuk yang parah memerlukan pemantauan medis yang sangat teratur.

Perawatan yang disebutkan di bawah ini hanya menyangkut bentuk menengah hingga utama talasemia

Koreksi anemia

Ketika kekurangan hemoglobin terlalu besar, transfusi darah secara teratur diperlukan. Mereka melibatkan menyuntikkan orang yang bersangkutan dengan darah atau sel darah merah yang diambil dari donor untuk mempertahankan tingkat sel darah merah yang dapat diterima dalam darah.

Suplementasi vitamin B9

Mungkin dianjurkan untuk memulai suplementasi vitamin B9 setiap hari karena kebutuhan vitamin ini meningkat pada kasus talasemia. Vitamin B9 terlibat dalam produksi sel darah merah.

Splenektomi

Splenektomi adalah operasi pengangkatan limpa. Operasi ini dapat dipertimbangkan bila anemia sangat penting.

Pengobatan kelebihan zat besi

Penderita talasemia memiliki kelebihan zat besi dalam tubuhnya. Akumulasi ini dapat menyebabkan komplikasi yang berbeda. Inilah sebabnya mengapa chelators besi ditawarkan untuk menghilangkan kelebihan zat besi.

Transplantasi sumsum tulang

Transplantasi sumsum tulang adalah satu-satunya pengobatan yang dapat menyembuhkan talasemia secara permanen. Ini adalah perawatan berat yang hanya ditawarkan dalam bentuk penyakit yang paling parah.

Thalassemia adalah penyakit genetik yang diturunkan. Tidak ada tindakan pencegahan.

Di sisi lain, tes genetik memungkinkan untuk mendeteksi pembawa yang sehat (orang yang memiliki satu atau lebih gen yang berubah tetapi tidak sakit). Beberapa pembawa yang sehat harus diberitahu tentang risiko melahirkan anak dengan talasemia. Dalam beberapa kasus, risiko ini dapat dinilai oleh ahli genetika. Diagnosis prenatal juga dapat dipertimbangkan dalam kondisi tertentu. Ini harus didiskusikan dengan dokter Anda.