Gejalanya terkait dengan timbunan zat besi pada berbagai organ seperti kulit, jantung, kelenjar endokrin dan hati.

Evolusi gejala penyakit

– Antara 0 dan 20 tahun, zat besi secara bertahap terakumulasi dalam tubuh tanpa menimbulkan gejala.

– Antara 20 dan 40 tahun, kelebihan zat besi muncul yang masih belum memberikan gejala.

– Sekitar pertengahan dekade keempat pada pria (dan kemudian pada wanita), tanda-tanda klinis pertama dari penyakit ini muncul: kelelahan permanen nyeri sendi (sendi kecil pada jari, pergelangan tangan atau pinggul), kecokelatan kulit (melanoderma), penampakan “keabu-abuan, metalik” pada kulit wajah, persendian besar dan alat kelamin, atrofi kulit (kulit menjadi lebih tipis), munculnya sisik atau sisik ikan (inilah yang disebut ichthyosis) pada kulit dan penipisan kulit. rambut dan rambut kemaluan

– Bila diagnosis penyakit belum ditegakkan, komplikasi muncul yang mempengaruhi hati, jantung dan kelenjar endokrin.

Kerusakan hati : pada pemeriksaan klinis, dokter mungkin melihat peningkatan ukuran hati, yang bertanggung jawab atas sakit perut. Sirosis dan timbulnya kanker hati adalah komplikasi penyakit yang paling serius.

Keterlibatan kelenjar endokrin : perjalanan penyakit dapat ditandai dengan terjadinya diabetes (kerusakan pada pankreas) dan impotensi pada pria (kerusakan pada buah zakar).

Kerusakan jantung : Deposit besi pada jantung bertanggung jawab atas peningkatan volume dan tanda-tanda gagal jantung.

Jadi, jika penyakit ini didiagnosis hanya pada tahap akhir (kasus tetap luar biasa hari ini), adalah mungkin untuk mengamati hubungan gagal jantung, diabetes dan sirosis hati. dan perubahan warna kulit menjadi kecoklatan.

Semakin dini penyakit didiagnosis (sebelum usia 40), semakin baik respons terhadap pengobatan dan prognosis penyakit yang menguntungkan.. Di sisi lain, ketika komplikasi yang dijelaskan di atas muncul, mereka sedikit berkurang dalam perawatan. Jika pasien dirawat sebelum timbulnya sirosis, harapan hidup mereka identik dengan populasi umum.