Hemochromatosis (juga disebut hemochromatosis genetik atau hemochromatosis herediter) adalah penyakit genetik dan warisan yang bertanggung jawab untuk: penyerapan zat besi yang berlebihan melalui usus dan akumulasi di dalam tubuh

Penyebab hemokromatosis

Hemokromatosis adalah penyakit genetik yang terkait dengan mutasi satu atau lebih gen. Mutasi ini diamati di berbagai wilayah di dunia dan masing-masing sesuai dengan ekspresi penyakit yang kurang lebih serius.

THEhemokromatosis HFE turun temurun (juga disebut hemochromatosis tipe I) adalah bentuk penyakit yang paling umum. Hal ini terkait dengan mutasi pada gen HFE yang terletak pada kromosom 6.

Frekuensi penyakit

Hemokromatosis adalah salah satu penyakit genetik yang paling umum.

Sekitar 1 dari 300 orang membawa cacat genetik yang menjadi predisposisi timbulnya penyakit¹. Tetapi yang harus dipahami sekarang adalah bahwa penyakit ini dapat memiliki ekspresi klinis dengan intensitas yang bervariasi sehingga bentuk hemokromatosis yang parah tetap jarang terjadi.

Orang yang terkena penyakit

Grafik pria lebih sering terkena daripada wanita (3 pria untuk 1 wanita).

Gejala paling sering muncul 40 tahun setelahnya tetapi dapat dimulai antara 5 dan 30 tahun (hemokromatosis remaja).

Penyakit ini lebih sering diamati di wilayah tertentu di dunia, misalnya di Amerika Serikat atau di Eropa utara. Ini tidak ditemukan di negara-negara Asia Tenggara atau di populasi kulit hitam.

Di Prancis, beberapa wilayah (Brittany) lebih terpengaruh.