Apa itu Sindrom Turner?

Le Sindrom turner (terkadang disebut disgenesis gonad) Adalah penyakit genetik yang hanya menyerang wanita. Kelainan tersebut menyangkut salah satu kromosom X (kromosom seks). Sindrom Turner mempengaruhi sekitar 1 pada wanita 2 dan sering didiagnosis beberapa tahun setelah lahir, selama masa remaja. Gejala utamanya adalah perawakan pendek dan fungsi ovarium yang tidak normal. Sindrom Turner dinamai dokter Amerika yang menemukannya pada tahun 1938, Henri Turner.

Pria memiliki 46 kromosom termasuk dua yang disebut kromosom seks yang disebut XY. Rumus genetik untuk seorang pria adalah 46 XY. Wanita juga memiliki 46 kromosom termasuk dua kromosom seks yang disebut 46 XX. Oleh karena itu, rumus genetik seorang wanita adalah 46 XX. Pada wanita dengan sindrom Turner, kombinasi genetiknya mengandung satu kromosom X, sehingga rumus genetik wanita dengan sindrom Turner adalah 45 X0. Entah wanita ini kehilangan kromosom X atau ada kromosom X, tetapi memiliki kelainan yang disebut delesi. Oleh karena itu selalu ada kekurangan kromosom.

Tinggalkan Balasan