Sindrom Brugada adalah penyakit langka yang ditandai dengan keterlibatan jantung. Biasanya menyebabkan peningkatan denyut jantung (aritmia). Peningkatan denyut jantung ini sendiri dapat mengakibatkan adanya palpitasi, pingsan atau bahkan kematian. (2)

Beberapa pasien mungkin tidak memiliki gejala apapun. Namun, terlepas dari fakta dan normalitas otot jantung ini, perubahan mendadak dalam aktivitas listrik jantung bisa berbahaya.

Ini adalah patologi genetik yang dapat ditularkan dari generasi ke generasi.

Prevalensi yang tepat (jumlah kasus penyakit pada waktu tertentu, dalam populasi tertentu) masih belum diketahui. Namun, perkiraannya adalah 5/10. Ini menjadikannya penyakit langka yang bisa berakibat fatal bagi pasien. (000)

Sindrom Brugada terutama mempengaruhi subyek muda atau setengah baya. Dominasi laki-laki terlihat dalam patologi ini, tanpa adanya higiene hidup yang buruk. Terlepas dari dominasi pria ini, wanita juga dapat terkena dampak sindrom Brugada. Jumlah pria yang lebih besar yang terkena penyakit ini dijelaskan oleh sistem hormonal pria / wanita yang berbeda. Memang, testosteron, hormon khusus pria, akan memiliki peran istimewa dalam perkembangan patologis.

Dominasi pria / wanita ini secara hipotetis didefinisikan oleh rasio 80/20 untuk pria. Dalam populasi 10 pasien dengan sindrom Brugada, 8 umumnya laki-laki dan 2 perempuan.

Studi epidemiologis menunjukkan bahwa penyakit ini ditemukan dengan frekuensi yang lebih tinggi pada pria di Jepang dan Asia Tenggara. (2)

Pada sindrom Brugada, tanda-tanda utama biasanya terlihat sebelum timbulnya detak jantung yang abnormal tinggi. Tanda-tanda pertama ini harus diidentifikasi secepat mungkin untuk menghindari komplikasi, dan khususnya serangan jantung.

Manifestasi klinis primer ini meliputi:

• kelainan listrik jantung;
• jantung berdebar;
• pusing.

Fakta bahwa penyakit ini memiliki asal usul keturunan dan adanya kasus sindrom ini dalam keluarga dapat menimbulkan pertanyaan tentang kemungkinan adanya penyakit pada subjek.

Tanda-tanda lain dapat menunjukkan perkembangan penyakit. Memang, hampir 1 dari 5 pasien yang menderita sindrom Brugada telah menjalani fibrilasi atrium (ciri khas aktivitas otot jantung yang tidak sinkron) atau bahkan menunjukkan detak jantung yang sangat tinggi.

Kehadiran demam pada pasien meningkatkan risiko memburuknya gejala yang terkait dengan sindrom Brugada.

Dalam beberapa kasus, irama jantung yang tidak normal dapat bertahan dan menyebabkan fibrilasi ventrikel. Fenomena terakhir berhubungan dengan serangkaian kontraksi jantung yang cepat dan tidak terkoordinasi secara abnormal. Biasanya, detak jantung tidak kembali normal. Medan listrik otot jantung sering terkena dampak yang menyebabkan terhentinya fungsi pompa jantung.

Sindrom Brugada sering menyebabkan serangan jantung mendadak dan karena itu kematian subjek. Subyek yang terkena dampak adalah, dalam banyak kasus, orang-orang muda dengan gaya hidup sehat. Diagnosis harus efektif dengan cepat untuk menetapkan pengobatan yang cepat dan dengan demikian menghindari kematian. Namun, diagnosis ini seringkali sulit ditegakkan dari sudut pandang dimana gejalanya tidak selalu terlihat. Ini menjelaskan kematian mendadak pada beberapa anak dengan sindrom Brugada yang tidak menunjukkan tanda-tanda yang mengkhawatirkan. (2)

Aktivitas otot jantung pasien dengan sindrom Brugada adalah normal. Anomali terletak pada aktivitas listriknya.

Di permukaan jantung terdapat pori-pori kecil (ion channel). Ini memiliki kemampuan untuk membuka dan menutup secara teratur untuk memungkinkan ion kalsium, natrium dan kalium lewat di dalam sel-sel jantung. Gerakan ionik ini kemudian menjadi asal mula aktivitas listrik jantung. Sinyal listrik kemudian dapat merambat dari bagian atas otot jantung ke bawah dan dengan demikian memungkinkan jantung berkontraksi dan melakukan perannya sebagai "pompa" darah.

Asal usul sindrom Brugada adalah genetik. Mutasi genetik yang berbeda dapat menjadi penyebab perkembangan penyakit.

Gen yang paling sering terlibat dalam patologi adalah gen SCN5A. Gen ini berperan dalam pelepasan informasi yang memungkinkan pembukaan saluran natrium. Mutasi dalam gen yang diinginkan ini menyebabkan modifikasi dalam produksi protein yang memungkinkan pembukaan saluran ion ini. Dalam hal ini, aliran ion natrium sangat berkurang, mengganggu detak jantung.

Kehadiran hanya satu dari dua salinan gen SCN5A memungkinkan untuk menyebabkan gangguan pada aliran ionik. Atau, dalam banyak kasus, orang yang terkena memiliki salah satu dari dua orang tua yang memiliki mutasi genetik untuk gen tersebut.

Selain itu, gen lain dan faktor eksternal juga dapat menjadi penyebab ketidakseimbangan tingkat aktivitas listrik otot jantung. Di antara faktor-faktor ini, kami mengidentifikasi: obat-obatan tertentu atau ketidakseimbangan natrium dalam tubuh. (2)

Penyakit itu menular by transfer autosomal dominan. Entah, kehadiran hanya satu dari dua salinan gen yang diinginkan sudah cukup bagi orang tersebut untuk mengembangkan fenotipe yang terkait dengan penyakit tersebut. Biasanya, orang yang terkena memiliki salah satu dari dua orang tua yang memiliki gen yang bermutasi. Namun, dalam kasus yang lebih jarang, mutasi baru dapat muncul pada gen ini. Kasus-kasus terakhir ini menyangkut subjek yang tidak memiliki kasus penyakit dalam keluarga mereka. (3)

Faktor risiko yang terkait dengan penyakit ini adalah genetik.

Faktanya, penularan sindrom Brugada bersifat autosomal dominan. Entah, keberadaan hanya satu dari dua salinan gen yang bermutasi diperlukan bagi subjek untuk bersaksi tentang penyakit tersebut. Dalam pengertian ini, jika salah satu dari dua orang tua menunjukkan mutasi pada gen yang diinginkan, transmisi vertikal penyakit sangat mungkin terjadi.

Diagnosis penyakit ini didasarkan pada diagnosis banding primer. Memang, mengikuti pemeriksaan medis oleh dokter umum, mencatat gejala khas penyakit pada subjek, bahwa perkembangan penyakit dapat ditimbulkan.

Setelah ini, kunjungan ke ahli jantung mungkin disarankan untuk mengkonfirmasi atau tidak diagnosis banding.

Elektrokardiogram (EKG) adalah standar emas dalam mendiagnosis sindrom ini. Tes ini mengukur detak jantung serta aktivitas listrik jantung.

Jika sindrom Brugada dicurigai, penggunaan obat-obatan seperti: ajmaline atau bahkan flecainide memungkinkan untuk menunjukkan elevasi segmen ST pada pasien yang diduga menderita penyakit tersebut.

Ekokardiogram dan / atau Magnetic Resonance Imaging (MRI) mungkin diperlukan untuk memeriksa kemungkinan adanya masalah jantung lainnya. Selain itu, tes darah dapat mengukur kadar kalium dan kalsium dalam darah.

Tes genetik dimungkinkan untuk mengidentifikasi kemungkinan adanya kelainan pada gen SCN5A yang terlibat dalam sindrom Brugada.

Perawatan standar untuk jenis patologi ini didasarkan pada implantasi defibrilator jantung. Yang terakhir ini mirip dengan alat pacu jantung. Perangkat ini memungkinkan, jika terjadi frekuensi denyut tinggi yang tidak normal, untuk memberikan kejutan listrik yang memungkinkan pasien untuk mendapatkan kembali irama jantung yang normal.

Saat ini, tidak ada terapi obat untuk pengobatan penyakit ini. Selain itu, beberapa tindakan dapat dilakukan untuk menghindari gangguan ritmik. Hal ini terutama terjadi dengan pengusiran karena diare (mempengaruhi keseimbangan natrium dalam tubuh) atau bahkan demam, dengan minum obat yang memadai. (2)