THEamniosentesis adalah tes yang paling umum digunakan untuk diagnosis prenatal. Ini bertujuan untuk mengambil sedikit cairan ketuban di mana mandinya janin. Cairan ini mengandung sel dan zat lain yang mampu memberikan informasi penting tentang kesehatan janin. 

Amniosentesis biasanya dilakukan antara minggu ke-14 dan ke-20 kehamilan untuk mendeteksi kelainan kromosom (terutama Down Syndrome atau Trisomy 21) serta malformasi kongenital tertentu. Itu bisa dipraktikkan:

• ketika usia ibu sudah lanjut. Dari usia 35, risiko cacat lahir lebih tinggi.
• ketika tes darah dan USG trimester pertama menunjukkan risiko kelainan kromosom
• jika kelainan kromosom ada pada orang tua
• ketika bayi memiliki kelainan pada USG 2^st perempat

Saat dilakukan, amniosentesis juga memungkinkan jenis kelamin janin ditentukan.

Pemeriksaan juga dapat dilakukan kemudian, selama trimester ketiga kehamilan:

• untuk melihat apakah janin telah mengembangkan paru-paru
• atau untuk mendeteksi adanya infeksi pada cairan ketuban (misalnya, jika terjadi retardasi pertumbuhan).

Pemeriksaan dilakukan oleh dokter kandungan di rumah sakit. Dia pertama kali memeriksa posisi janin dan plasenta dengan melakukan USG. Ini akan berfungsi sebagai panduan selama operasi.

Pemeriksaan melibatkan memasukkan jarum melalui perut dan rahim. Setelah di kantung ketuban, dokter menarik sekitar 30 ml cairan dan kemudian menarik jarum. Situs tusukan ditutupi dengan perban.

Seluruh tes memakan waktu sekitar 15 menit, dan jarum hanya tinggal di dalam rahim selama satu atau dua menit.

Sepanjang pemeriksaan, dokter memeriksa detak jantung janin, serta tekanan darah dan pernapasan ibu.

Perhatikan bahwa kandung kemih ibu harus kosong sebelum melakukan pemeriksaan.

Cairan ketuban kemudian dianalisis untuk:

• untuk mendirikan kariotipe untuk analisis kromosom
• untuk mengukur zat tertentu yang ada dalam cairan, seperti alfa-fetoprotein (untuk mendeteksi kemungkinan adanya malformasi sistem saraf atau dinding perut janin)

Amniosentesis adalah pemeriksaan invasif yang dapat menghadirkan dua risiko utama:

• keguguran, sekitar satu dari 200 hingga 300 (tergantung pusatnya)
• infeksi rahim (jarang)

Istirahat 24 jam disarankan setelah tes. Itu mungkin untuk dirasakan kram perut.

Waktu analisis bervariasi tergantung pada laboratorium. Paling sering, dibutuhkan 3-4 minggu untuk mendapatkan kariotipe janin, tetapi bisa lebih cepat.

Jika jumlah sel yang diperoleh dan dianalisis cukup, kesimpulan studi kromosom hampir sepenuhnya dapat diandalkan.

Jika ada kelainan yang terdeteksi, pasangan akan memiliki pilihan untuk melanjutkan kehamilan atau meminta untuk menghentikannya. Ini adalah keputusan sulit yang terserah mereka secara eksklusif.