Diagnosis dapat dibuat selama penyaringan atau ketika pasien memiliki gejala klinis yang menunjukkan penyakit.

Mengingat frekuensi dan tingkat keparahan penyakit, adalah dibenarkan untuk menyaring penyakit pada orang yang anggota keluarganya menderita hemokromatosis. Penyaringan ini dilakukan dengan menentukan koefisien saturasi transferin dan tes genetik untuk mencari mutasi genetik yang bertanggung jawab. Tes darah sederhana sudah cukup:

• peningkatan kadar zat besi dalam darah (lebih besar dari 30 mol / l) terkait dengan peningkatan koefisien saturasi transferin (protein yang memastikan pengangkutan zat besi dalam darah) lebih besar dari 50% memungkinkan diagnosis penyakit. Feritin (protein yang menyimpan zat besi di hati) juga meningkat dalam darah. Demonstrasi kelebihan zat besi di hati tidak lagi memerlukan praktik biopsi hati, pencitraan resonansi magnetik nuklir (MRI) adalah pemeriksaan pilihan saat ini.
• di atas segalanya, demonstrasi mutasi gen HFE merupakan pemeriksaan pilihan untuk diagnosis penyakit.

Pemeriksaan tambahan lainnya memungkinkan untuk menilai fungsi organ lain yang mungkin terkena penyakit. Tes untuk transaminase, gula darah puasa, testosteron (pada manusia) dan USG jantung dapat dilakukan.

Aspek genetik

Risiko penularan ke anak-anak

Penularan hemokromatosis familial adalah resesif autosomal, yang berarti bahwa hanya anak-anak yang telah menerima gen yang bermutasi dari ayah dan ibunya yang terkena penyakit. Untuk pasangan yang telah melahirkan anak yang terkena penyakit ini, risiko memiliki anak lain yang terkena adalah 1 dari 4.

Risiko bagi anggota keluarga lainnya

Kerabat tingkat pertama pasien berisiko membawa gen yang diubah atau memiliki penyakit. Inilah sebabnya, selain menentukan koefisien saturasi transferin, mereka ditawari tes skrining genetik. Hanya orang dewasa (di atas 18 tahun) yang peduli dengan skrining karena penyakit ini tidak bermanifestasi pada anak-anak. Dalam kasus di mana seseorang terpengaruh dalam keluarga, oleh karena itu disarankan untuk berkonsultasi dengan pusat genetika medis untuk penilaian risiko yang tepat.