Konten
Kelahiran seorang anak merupakan kebahagiaan yang luar biasa bagi setiap keluarga, orang tua mendambakan bayinya lahir dengan sehat. Kelahiran seorang anak dengan penyakit apa pun menjadi ujian yang serius. Sindrom Down yang terjadi pada satu dari seribu anak disebabkan oleh adanya kelebihan kromosom di dalam tubuh, yang menyebabkan gangguan pada perkembangan mental dan fisik anak. Anak-anak ini memiliki banyak penyakit somatik.
Penyakit Down adalah anomali genetik, penyakit kromosom bawaan yang terjadi akibat peningkatan jumlah kromosom. Anak-anak dengan sindrom tersebut di kemudian hari menderita gangguan metabolisme dan obesitas, mereka tidak cekatan, perkembangan fisiknya buruk, koordinasi geraknya terganggu. Ciri khas anak down syndrome adalah perkembangan yang lambat.
Dipercayai bahwa sindrom tersebut membuat semua anak mirip, tetapi tidak demikian, ada banyak persamaan dan perbedaan di antara bayi. Mereka memiliki ciri-ciri fisiologis tertentu yang umum bagi semua orang dengan sindrom Down, tetapi mereka juga memiliki ciri-ciri yang diwarisi dari orang tua mereka dan terlihat seperti saudara perempuan dan laki-laki mereka. Pada tahun 1959, profesor Prancis Lejeune menjelaskan apa yang menyebabkan sindrom Down, ia membuktikan bahwa hal itu disebabkan oleh perubahan genetik, adanya kromosom ekstra.
Biasanya setiap sel mengandung 46 kromosom, setengah anak menerima dari ibu dan setengah dari ayah. Seseorang dengan sindrom Down memiliki 47 kromosom. Tiga jenis kelainan kromosom utama dikenal pada sindrom Down, seperti trisomi, yang berarti tiga kali lipat kromosom 21 dan ada pada semuanya. Terjadi sebagai akibat dari pelanggaran proses meiosis. Bentuk translokasi diekspresikan dengan perlekatan lengan satu kromosom 21 ke kromosom lainnya; selama meiosis, keduanya pindah ke sel yang dihasilkan.
Bentuk mozaik disebabkan oleh pelanggaran proses mitosis di salah satu sel pada tahap blastula atau gastrula. Berarti tiga kali lipat kromosom 21, hanya ada pada turunan sel ini. Diagnosis akhir pada tahap awal kehamilan dilakukan setelah diperolehnya hasil tes kariotipe yang memberikan informasi tentang ukuran, bentuk, dan jumlah kromosom dalam sampel sel. Ini dilakukan dua kali pada 11-14 minggu dan pada 17-19 minggu kehamilan. Sehingga Anda dapat secara akurat menentukan penyebab cacat lahir atau kelainan pada tubuh bayi yang belum lahir.
Gejala down syndrome pada bayi baru lahir
Diagnosis sindrom Down dapat dilakukan segera setelah kelahiran anak sesuai dengan ciri khas yang terlihat bahkan tanpa studi genetik. Anak-anak seperti itu dibedakan oleh kepala bulat kecil, wajah datar, leher pendek dan tebal dengan lipatan di belakang kepala, celah mata Mongoloid, penebalan lidah dengan alur memanjang yang dalam, bibir tebal, dan daun telinga yang rata dengan lobus yang melekat. Banyak bintik putih terlihat pada iris mata, peningkatan mobilitas sendi dan otot lemah diamati.
Tungkai dan lengan terasa lebih pendek, jari kelingking di tangan melengkung dan hanya dilengkapi dengan dua lekukan fleksi. Telapak tangan memiliki satu alur melintang. Ada kelainan bentuk dada, strabismus, pendengaran dan penglihatan yang buruk atau ketidakhadirannya. Sindrom Down bisa disertai kelainan jantung bawaan, leukemia, gangguan saluran cerna, patologi perkembangan sumsum tulang belakang.
Untuk menarik kesimpulan akhir, studi terperinci tentang set kromosom dilakukan. Teknik khusus modern memungkinkan Anda berhasil memperbaiki kondisi bayi dengan sindrom Down dan menyesuaikannya dengan kehidupan normal. Penyebab sindrom Down belum sepenuhnya dipahami, namun diketahui bahwa seiring bertambahnya usia, semakin sulit bagi seorang wanita untuk melahirkan anak yang sehat.
Apa yang harus dilakukan jika anak dengan Down Syndrome lahir?
Jika tidak ada yang bisa diubah, keputusan seorang wanita untuk melahirkan anak seperti itu tidak berubah-ubah dan penampilan bayi yang tidak biasa menjadi fakta, maka para ahli menyarankan para ibu segera setelah mendiagnosis anak dengan sindrom Down untuk mengatasi depresi dan melakukan segalanya. bahwa anak dapat melayani dirinya sendiri. Dalam beberapa kasus, intervensi bedah diperlukan untuk menghilangkan patologi tertentu, ini berlaku untuk keadaan organ dalam.
Itu harus dilakukan pada 6 dan 12 bulan, dan di masa depan pemeriksaan tahunan kemampuan fungsional kelenjar tiroid. Banyak program khusus yang berbeda telah dibuat untuk menyesuaikan orang-orang ini dengan kehidupan. Sejak minggu-minggu pertama kehidupan, harus ada interaksi yang erat antara orang tua dan anak, perkembangan keterampilan motorik, proses kognitif, dan perkembangan komunikasi. Setelah mencapai 1,5 tahun, anak-anak dapat mengikuti kelas kelompok untuk mempersiapkan taman kanak-kanak.
Pada usia 3 tahun, setelah mengidentifikasi seorang anak dengan sindrom Down di taman kanak-kanak, orang tua memberinya kesempatan untuk menerima pelajaran khusus tambahan, berkomunikasi dengan teman sebaya. Sebagian besar anak, tentu saja, belajar di sekolah khusus, tetapi sekolah pendidikan umum terkadang menerima anak seperti itu.