Istilah dismorfia mengacu pada semua malformasi atau deformasi organ tubuh manusia (hati, tengkorak, otot, dll.). Dalam sebagian besar kasus, dismorfia ini hadir sejak lahir. Ini bisa menjadi gejala dari sindrom yang lebih besar.

Dismorfia mencakup semua malformasi tubuh manusia. Dari bahasa Yunani "dys", kesulitan, dan "morph", bentuk, istilah ini lebih tepat menunjuk pada bentuk-bentuk abnormal dari suatu organ atau bagian lain dari tubuh. Dismorfisme sangat banyak dan dengan tingkat keparahan yang bervariasi. Dengan demikian, dismorfia dapat juga menunjukkan singularitas jinak organ pada individu, dibandingkan dengan populasi lainnya, sebagai anomali serius.

Kami biasanya berbicara tentang dismorfia untuk menunjuk:

• Dismorfia kraniofasial
• Dismorfia hepatik (pada hati)

Dalam kasus pertama, dismorfia dikatakan bawaan, yaitu hadir sejak lahir. Hal ini juga berlaku untuk ekstremitas dismorfik (jumlah jari lebih dari sepuluh, buku-buku jari dll) Sementara dismorfisme hati dapat muncul sebagai akibat dari sirosis, apakah asalnya virus atau karena alkohol. 

Global

Dalam kasus dismorfia kongenital, penyebabnya bisa bermacam-macam. Malformasi wajah sering merupakan gejala suatu sindrom, seperti trisomi 21 misalnya. 

Penyebabnya bisa berasal dari:

• teratogenik atau eksternal (konsumsi alkohol, obat-obatan atau paparan bahan kimia selama kehamilan, dll.)
• menular melalui plasenta (bakteri, virus, parasit)
• mekanis (tekanan pada janin dll.)
• genetik (kromosom dengan trisomi 13, 18, 21, herediter, dll.)
• tidak dikenal

Mengenai dismorfisme hati, munculnya malformasi ini terjadi bersamaan dengan sirosis. Dalam sebuah penelitian yang dilakukan pada tahun 2004, yang diterbitkan dalam Journal of Radiology: 76,6% dari 300 pasien yang diikuti untuk sirosis menunjukkan beberapa bentuk dismorfisme hati.

Diagnostik

Diagnosis sering dibuat saat lahir oleh dokter anak sebagai bagian dari tindak lanjut anak. 

Untuk pasien dengan sirosis, dismorfia merupakan komplikasi dari penyakit. Dokter akan memesan CT scan.

Orang-orang yang terlibat dan faktor risikonya

Dismorfi kranio-wajah

Malformasi kongenital berasal dari berbagai asal, mereka dapat mempengaruhi semua bayi baru lahir. Namun, ada faktor yang meningkatkan munculnya penyakit atau sindrom yang melibatkan dismorfia: 

• alkohol atau penggunaan narkoba selama kehamilan
• paparan bahan kimia selama kehamilan
• pertalian darah
• patologi herediter 

Sebuah pohon keluarga yang dibuat oleh dokter anak dan orang tua kandung selama dua atau tiga generasi dianjurkan untuk mengidentifikasi faktor risiko.

Dismorfik hepatik

Orang dengan sirosis harus waspada terhadap dismorfisme.

Gejala dismorfia kongenital sangat banyak. Dokter anak akan memantau:

Untuk dismorfia wajah

• Bentuk tengkorak, ukuran ubun-ubun
• Alopecia
• Bentuk mata dan jarak antara mata
• Bentuk dan sambungan alis
• Bentuk hidung (akar, jembatan hidung, ujung dll.)
• Lesung pipi di atas bibir yang terhapus pada sindrom alkohol janin
• Bentuk mulut (bibir sumbing, ketebalan bibir, langit-langit mulut, uvula, gusi, lidah dan gigi)
• dagu 
• telinga: posisi, orientasi, ukuran, pinggiran dan bentuk

Untuk dismorfia lainnya

• ekstremitas: jumlah jari, buku jari atau fusi jari, kelainan ibu jari, dll.
• kulit: kelainan pigmentasi, bintik-bintik café-au-lait, stretch mark, dll.

Dismorfia kongenital tidak dapat disembuhkan. Tidak ada obat yang dikembangkan.

Beberapa kasus dismorfisme ringan dan tidak memerlukan intervensi medis. Lainnya dapat dioperasi melalui operasi; ini adalah kasus untuk sendi dua jari misalnya.

Dalam bentuk penyakit yang lebih parah, anak-anak perlu didampingi oleh dokter selama perkembangan mereka, atau bahkan mengikuti perawatan medis untuk memperbaiki kondisi kehidupan anak atau untuk melawan komplikasi yang berhubungan dengan dismorfia.

Meskipun asal-usul dismorfisme tidak selalu diketahui, paparan risiko selama kehamilan terjadi pada banyak kasus. 

Jadi, penting untuk diingat bahwa konsumsi alkohol atau obat-obatan selama kehamilan benar-benar dilarang, bahkan dalam dosis kecil. Pasien hamil harus selalu berkonsultasi dengan dokter sebelum minum obat apa pun.