Hemofilia adalah penyakit hemoragik genetik yang mencegah darah dari pembekuan, menyebabkan perdarahan yang luar biasa lama ketika terluka dan kadang-kadang tanpa cedera. Hal ini disebabkan oleh mutasi genetik yang menyebabkan kurangnya atau tidak adanya protein pembekuan yang mencegah gumpalan terbentuk cukup kuat untuk menghentikan pendarahan.

Hemofilia dianggap sebagai penyakit anak laki-laki dan mempengaruhi 1 dari 5000 kelahiran anak laki-laki. Namun, anak perempuan dapat membawa mutasi genetik dan mengembangkan bentuk kecil dari penyakit tersebut. Dari total populasi, 1 dari 12 orang menderita hemofilia. (000) Ada dua jenis penyakit yang dominan: hemofilia A dan B. Prevalensi hemofilia A lebih tinggi daripada hemofilia B (1/1 laki-laki berbanding 6 / 000) . (1).

Hemofilia masih merupakan penyakit yang sangat melemahkan dan mematikan beberapa dekade yang lalu sejak masa kanak-kanak dan remaja. Saat ini, perawatan yang efektif namun terbatas memungkinkan untuk mengekang pendarahan dan membatasi kerusakan tubuh dan kecacatan pada orang dengan hemofilia.

anak. Pendarahan berkepanjangan terjadi setelah cedera atau bahkan trauma ringan. Mereka bisa spontan (karena itu campur tangan tanpa adanya trauma) dalam bentuk penyakit yang parah. Pendarahan bisa internal atau eksternal. Perhatikan bahwa perdarahan pada orang dengan hemofilia tidak lebih intens, tetapi durasinya lebih lama. Pendarahan pada otot (memar) dan pada persendian (hemarthrosis), terutama di pergelangan kaki, lutut dan pinggul, dari waktu ke waktu dapat menyebabkan kekakuan dan kelainan bentuk yang melumpuhkan, yang dapat menyebabkan kelumpuhan.

Penyakit ini semakin parah ketika jumlah faktor koagulasi dalam darah rendah (1):

• Bentuk parah: perdarahan spontan dan sering (50% kasus);
• Bentuk sedang: perdarahan panjang yang abnormal setelah cedera ringan dan perdarahan spontan yang jarang (10 hingga 20% kasus);
• Bentuk minor: perdarahan panjang yang abnormal tetapi tidak ada perdarahan spontan (30 sampai 40% kasus).

Darah mengandung protein, yang disebut faktor pembekuan, yang memungkinkan bekuan darah terbentuk dan karena itu menghentikan pendarahan. Mutasi genetik mencegah produksi protein ini. Jika gejala yang terkait dengan hemofilia A dan B sangat mirip, kedua jenis penyakit ini memiliki asal genetik yang berbeda: hemofilia A disebabkan oleh mutasi pada gen F8 (Xq28) yang mengkode faktor koagulasi VIII dan l hemofilia B oleh mutasi pada gen F9 (Xq27) yang mengkode faktor koagulasi IX.

Hemofilia disebabkan oleh gen yang terletak pada kromosom X. Ini adalah penyakit genetik yang dikenal sebagai "warisan resesif terkait-X". Ini menyiratkan bahwa seorang pria yang sakit akan mewariskan gen yang diubah hanya kepada anak perempuannya, yang dapat menularkannya, dengan risiko 50%, kepada anak perempuan dan laki-laki mereka. Akibatnya, penyakit ini hampir secara eksklusif menyerang pria, tetapi wanita adalah pembawa. Sekitar 70% hemofilia memiliki riwayat keluarga. (1) (3)

Perawatan sekarang memungkinkan untuk mencegah dan mengekang pendarahan. Mereka terdiri dari pemberian faktor antihemofilik secara intravena: faktor VIII untuk penderita hemofilia A dan faktor IX untuk penderita hemofilia B. Obat antihemofilik ini diproduksi dari produk yang berasal dari darah (berasal dari plasma), atau dibuat dengan teknik. genetik (rekombinan). Mereka diberikan dengan suntikan teratur dan sistematis untuk mencegah pendarahan, atau setelah peristiwa pendarahan. Fisioterapi memungkinkan penderita hemofilia untuk menjaga kelenturan otot dan mobilitas sendi yang mengalami pendarahan berulang.