Progeria adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan penuaan dini pada anak.

Progeria, juga dikenal sebagai sindrom Hutchinson-Gilford, adalah kelainan genetik yang langka. Hal ini ditandai dengan bertambahnya usia tubuh. Anak-anak dengan patologi ini menunjukkan tanda-tanda awal usia tua.

Saat lahir, anak tidak menunjukkan kelainan apa pun. Tampaknya "normal" sampai bayi. Secara bertahap, morfologi dan tubuhnya berkembang secara tidak normal: ia tumbuh kurang cepat dari biasanya dan tidak bertambah berat anak seusianya. Di wajah, pembangunan juga tertunda. Dia menampilkan mata yang menonjol (dengan lega, sangat maju), hidung yang sangat tipis dan bengkok, bibir tipis, dagu kecil dan telinga yang menonjol. Progeria juga merupakan penyebab kerontokan rambut yang signifikan (alopecia), penuaan kulit, defisiensi sendi, atau bahkan hilangnya massa lemak subkutan (lemak subkutan).

Perkembangan kognitif dan intelektual anak umumnya tidak terpengaruh. Ini pada dasarnya adalah kekurangan dan konsekuensi pada perkembangan motorik, menyebabkan kesulitan dalam duduk, berdiri atau bahkan berjalan.

Pasien dengan sindrom Hutchinson-Gilford juga mengalami penyempitan beberapa arteri, yang mengarah pada perkembangan aterosklerosis (penyumbatan arteri). Namun, arteriosklerosis merupakan faktor utama dalam peningkatan risiko serangan jantung, atau bahkan Cerebral Vascular Accident (stroke).

Prevalensi penyakit ini (jumlah orang yang terkena di antara total populasi) berjumlah 1/4 juta bayi baru lahir di seluruh dunia. Oleh karena itu, ini adalah penyakit langka.

Karena progeria adalah penyakit bawaan autosomal dominan, individu yang paling berisiko terkena penyakit tersebut adalah mereka yang orang tuanya juga menderita progeria. Risiko mutasi genetik acak juga mungkin terjadi. Progeria kemudian dapat mempengaruhi setiap individu, bahkan jika penyakit tersebut tidak ada dalam lingkaran keluarga.

Progeria adalah penyakit langka dan genetik. Asal usul patologi ini adalah karena mutasi dalam gen LMNA. Gen ini bertanggung jawab untuk pembentukan protein: Lamin A. Yang terakhir memainkan peran penting dalam pembentukan inti sel. Ini adalah elemen penting dalam pembentukan selubung nukleus (membran yang mengelilingi nukleus sel).

Mutasi genetik pada gen ini menyebabkan pembentukan Lamine A yang tidak normal. Protein yang terbentuk secara tidak normal ini adalah asal dari ketidakstabilan inti sel, serta kematian dini sel-sel organisme.

Para ilmuwan saat ini bertanya pada diri sendiri tentang subjek, untuk mendapatkan rincian lebih lanjut tentang keterlibatan protein ini dalam pengembangan organisme manusia.

Transmisi genetik sindrom Hutchinson-Gilford terjadi melalui pewarisan dominan autosomal. Baik transmisi hanya satu dari dua salinan gen tertentu (baik dari ibu atau dari ayah) sudah cukup untuk mengembangkan penyakit pada anak.

Lebih lanjut, mutasi acak (bukan akibat transmisi gen parental) dari gen LMNA juga dapat menjadi penyebab penyakit tersebut.

Gejala umum progeria ditandai dengan:

• penuaan dini tubuh (sejak kecil);
• penambahan berat badan lebih sedikit dari biasanya;
• ukuran anak yang lebih kecil;
• kelainan wajah: hidung mancung, hidung mancung, mata menonjol, dagu kecil, telinga menonjol, dll.;
• keterlambatan motorik, menyebabkan kesulitan dalam berdiri, duduk atau bahkan berjalan;
• penyempitan arteri, faktor risiko utama untuk arteriosklerosis.

Karena progeria adalah penyakit dominan autosomal yang langka, genetik dan diturunkan, keberadaan penyakit pada salah satu dari dua orang tua adalah faktor risiko yang paling penting.

Gejala yang terkait dengan progeria bersifat progresif dan dapat menyebabkan kematian pasien.

Tidak ada obat untuk penyakit ini saat ini tersedia. Satu-satunya manajemen progeria adalah gejala.

Penelitian kemudian menjadi sorotan, untuk menemukan pengobatan yang memungkinkan penyembuhan penyakit semacam itu.