La fibrosis kistik, Disebut juga fibrosis kistik, adalah penyakit genetik yang memanifestasikan dirinya terutama dengan gejala pernafasan dan pencernaan.

Ini adalah penyakit genetik yang paling sering pada populasi asal Kaukasia (kejadian sekitar 1/2500).

Fibrosis kistik disebabkan oleh mutasi pada gen, gen CFTR, yang menyebabkan disfungsi protein CFTR, yang terlibat dalam pengaturan pertukaran ion (klorida dan natrium) antar sel, khususnya pada tingkat bronkus, pankreas, usus, saluran seminiferus dan kelenjar keringat. . Paling sering, gejala yang paling parah adalah pernapasan (infeksi, kesulitan bernapas, produksi lendir yang berlebihan, dll.), pankreas dan usus. Sayangnya, saat ini tidak ada pengobatan kuratif, tetapi pengobatan dini meningkatkan kualitas hidup (pernapasan dan perawatan nutrisi) dan mempertahankan fungsi organ sebanyak mungkin.

Penyakit ini berpotensi serius sejak masa kanak-kanak dan memerlukan penanganan dini. Karena alasan inilah di Prancis, semua bayi baru lahir mendapat manfaat dari skrining cystic fibrosis, di antara kondisi lainnya. Di Kanada, tes ini hanya ditawarkan di Ontario dan Alberta. Quebec belum menerapkan penyaringan sistematis.

Tes ini dilakukan sebagai bagian dari skrining berbagai penyakit langka di 72st jam kehidupan pada bayi baru lahir, dari sampel darah yang diambil dengan menusuk tumit (tes Guthrie). Tidak ada persiapan yang diperlukan.

Tetesan darah ditempatkan pada kertas saring khusus, dan dikeringkan sebelum dikirim ke laboratorium penyaringan. Di laboratorium, uji imunoreaktif tripsin (TIR) ​​dilakukan. Molekul ini dihasilkan dari tripsinogen, yang disintesis sendiri oleh pankreas. Satu kali di usus kecil, tripsinogen diubah menjadi tripsin aktif, enzim yang berperan dalam pencernaan protein.

Pada bayi baru lahir dengan fibrosis kistik, tripsinogen mengalami kesulitan mencapai usus karena tersumbat di pankreas oleh adanya lendir yang kental secara tidak normal. Hasil: ia masuk ke dalam darah, di mana ia diubah menjadi tripsin "imunoreaktif", yang kemudian hadir dalam jumlah tinggi yang tidak normal.

Molekul inilah yang terdeteksi selama tes Guthrie.

Jika tes menunjukkan adanya jumlah yang tidak normal dari tripsin imunoreaktif dalam darah, orang tua akan dihubungi untuk meminta bayi yang baru lahir menjalani tes lebih lanjut untuk memastikan diagnosis cystic fibrosis. Ini kemudian menjadi pertanyaan untuk mendeteksi mutasi gen CFTR.

Tes yang disebut "keringat" juga dapat dilakukan untuk mendeteksi konsentrasi klorin yang tinggi dalam keringat, yang merupakan karakteristik penyakit.