Omphalocele dan laparoschisis merupakan kelainan kongenital yang ditandai dengan defek penutupan dinding abdomen janin yang berhubungan dengan eksteriorisasi (herniasi) sebagian visera abdomennya. Malformasi ini memerlukan perawatan khusus saat lahir dan pembedahan untuk mengintegrasikan kembali jeroan ke dalam perut. Prognosisnya menguntungkan pada sebagian besar kasus.

Definisi

Omphalocele dan laparoschisis adalah kelainan kongenital yang ditandai dengan kegagalan menutup dinding perut janin.

Omphalocele ditandai dengan pembukaan yang kurang lebih lebar di dinding perut, berpusat pada tali pusat, melalui mana bagian dari usus dan kadang-kadang hati muncul dari rongga perut, membentuk apa yang disebut hernia. Bila defek penutupan dinding penting, hernia ini dapat berisi hampir semua saluran pencernaan dan hati.

Jeroan terluar dilindungi oleh "kantong" yang terdiri dari lapisan membran amnion dan lapisan membran peritoneum.

Seringkali, omphalocele dikaitkan dengan cacat lahir lainnya:

• paling sering cacat jantung,
• kelainan genitourinari atau serebral,
• atresia gastrointestinal (yaitu obstruksi parsial atau total) …

Pada janin dengan laparoschisis, cacat dinding perut terletak di sebelah kanan pusar. Hal ini disertai dengan hernia usus kecil dan dalam beberapa kasus visera lainnya (usus besar, lambung, kandung kemih dan ovarium lebih jarang).

Usus, yang tidak ditutupi dengan membran pelindung, mengapung langsung di cairan ketuban, komponen urin yang ada dalam cairan ini bertanggung jawab untuk lesi inflamasi. Berbagai kelainan usus dapat terjadi: modifikasi dan penebalan dinding usus, atresia, dll.

Biasanya, tidak ada malformasi terkait lainnya.

Global

Tidak ada penyebab spesifik untuk penutupan dinding perut yang rusak yang ditunjukkan ketika omphalocele atau laparoschisis muncul secara terpisah.

Namun, pada sekitar sepertiga sampai setengah kasus, omfalokel merupakan bagian dari sindrom polimalformatif, paling sering dikaitkan dengan trisomi 18 (satu ekstra kromosom 18), tetapi juga dengan kelainan kromosom lain seperti trisomi 13 atau 21, monosomi X (a kromosom X tunggal, bukan sepasang kromosom seks) atau triploidi (adanya kumpulan kromosom ekstra). Sekitar sekali dari 10 sindrom ini disebabkan oleh defek gen yang terlokalisasi (terutama omfalokel yang terkait dengan sindrom Wiedemann-Beckwith). 

Diagnostik

Kedua malformasi ini dapat ditunjukkan pada USG dari trimester pertama kehamilan, umumnya memungkinkan diagnosis prenatal.

Orang yang bersangkutan

Data epidemiologis bervariasi antar studi.

Menurut Public Health France, dalam enam daftar anomali kongenital Prancis, selama periode 2011 – 2015, omphalocele mempengaruhi antara 3,8 dan 6,1 kelahiran dari 10 dan laparoschisis antara 000 dan 1,7 kelahiran dalam 3,6.

Faktor risiko

Kehamilan terlambat (setelah 35 tahun) atau melalui fertilisasi in vitro meningkatkan risiko omfalokel.

Faktor risiko lingkungan seperti tembakau ibu atau penggunaan kokain mungkin terlibat dalam laparoschisis.

Sikap terapeutik antenatal

Untuk menghindari lesi usus yang berlebihan pada janin dengan laparoschisis, dimungkinkan untuk melakukan infus amnio (pemberian serum fisiologis ke dalam rongga amnion) selama trimester ketiga kehamilan.

Untuk dua kondisi ini, perawatan khusus oleh tim multidisiplin yang terdiri dari spesialis bedah anak dan resusitasi neonatus harus diselenggarakan sejak lahir untuk menghindari risiko infeksi besar dan penderitaan usus, termasuk hasil yang akan berakibat fatal.

Persalinan yang diinduksi biasanya dijadwalkan untuk memfasilitasi manajemen. Untuk omphalocele, persalinan pervaginam umumnya lebih disukai. Operasi caesar sering lebih disukai untuk laparoschisis. 

operasi

Penatalaksanaan bedah pada bayi omphalocele atau laparoschisis bertujuan untuk mengintegrasikan kembali organ-organ ke dalam rongga perut dan menutup lubang di dinding. Ini dimulai segera setelah lahir. Teknik yang berbeda digunakan untuk membatasi risiko infeksi.

Rongga perut yang tetap kosong selama kehamilan tidak selalu cukup besar untuk menampung organ yang mengalami hernia dan mungkin sulit untuk menutupnya, terutama jika bayi kecil memiliki omfalokel yang besar. Kemudian perlu dilanjutkan dengan penyebaran reintegrasi bertahap selama beberapa hari, atau bahkan beberapa minggu. Solusi sementara diadopsi untuk melindungi jeroan.

Evolusi dan prognosis

Komplikasi infeksi dan pembedahan tidak selalu dapat dihindari dan tetap menjadi perhatian, terutama jika dirawat di rumah sakit dalam waktu yang lama.

omphalocèle

Reintegrasi ke dalam rongga perut berukuran kecil dari omfalokel besar dapat menyebabkan gangguan pernapasan pada bayi. 

Selebihnya, prognosis omphalocele terisolasi agak menguntungkan, dengan dimulainya kembali pemberian makan secara oral dengan cepat dan kelangsungan hidup sebagian besar bayi yang akan tumbuh normal selama satu tahun. Jika terjadi malformasi terkait, prognosisnya jauh lebih buruk dengan tingkat kematian yang bervariasi, yang mencapai 100% pada sindrom tertentu.

laparoschisis

Dengan tidak adanya komplikasi, prognosis laparoschisis pada dasarnya terkait dengan kualitas fungsional usus. Mungkin diperlukan beberapa minggu untuk keterampilan motorik dan penyerapan usus untuk pulih. Oleh karena itu, nutrisi parenteral (melalui infus) harus diterapkan. 

Sembilan dari sepuluh bayi hidup setelah satu tahun dan sebagian besar, tidak akan ada konsekuensi dalam kehidupan sehari-hari.