Pencegahan Fibrosis Kistik (Fibrosis Kistik)
Bisakah kita mencegah? |
Sayangnya, tidak mungkin untuk mencegah cystic fibrosis pada anak yang dua gen CFTR-nya bermutasi. Penyakit ini kemudian hadir sejak lahir, meskipun gejala mungkin muncul kemudian. |
Langkah-langkah penyaringan |
Pasangan dengan sejarah keluarga penyakit (kasus cystic fibrosis dalam keluarga atau kelahiran anak pertama yang terkena) dapat berkonsultasi dengan a konselor genetik untuk mengetahui risiko melahirkan anak dengan penyakit tersebut. Konselor genetik dapat mendidik orang tua tentang berbagai pilihan yang tersedia untuk membantu mereka membuat keputusan yang tepat. Penyaringan orang tua masa depan. Dalam beberapa tahun terakhir, kita dapat mendeteksi mutasi genetik pada calon orang tua, sebelum konsepsi bayi. Tes ini biasanya ditawarkan kepada pasangan dengan riwayat keluarga cystic fibrosis (saudara kandung dengan kondisi tersebut, misalnya). Tes ini dilakukan pada sampel darah atau air liur. Tujuannya adalah untuk menyaring kemungkinan mutasi pada orang tua, yang akan membuat mereka cenderung menularkan penyakit ke anak masa depan mereka. Namun, perlu diketahui bahwa tes hanya dapat mendeteksi 90% mutasi (karena ada banyak jenis mutasi). Skrining prenatal. Jika orang tua telah melahirkan anak pertama dengan cystic fibrosis, mereka dapat mengambil manfaat dari a diagnosis prenatal untuk kehamilan berikutnya. Diagnosis prenatal dapat mendeteksi kemungkinan mutasi pada gen cystic fibrosis pada janin. Tes ini melibatkan pengambilan jaringan plasenta setelah 10 menite minggu kehamilan. Jika hasilnya positif, pasangan itu kemudian dapat memilih, tergantung pada mutasinya, untuk mengakhiri kehamilan atau melanjutkannya. Diagnosis praimplantasi. Teknik ini menggunakan pemupukan in vitro dan hanya mengizinkan embrio yang bukan pembawa penyakit untuk ditanamkan di dalam rahim. Untuk orang tua “pembawa sehat” yang tidak ingin mengambil risiko melahirkan anak dengan cystic fibrosis, metode ini menghindari implantasi janin yang terkena. Hanya pusat-pusat prokreasi tertentu yang dibantu secara medis yang diizinkan untuk menggunakan teknik ini. Skrining bayi baru lahir. Tujuan dari tes ini adalah untuk mengidentifikasi bayi baru lahir dengan cystic fibrosis untuk menawarkan perawatan yang diperlukan sesegera mungkin. Prognosis dan kualitas hidup kemudian lebih baik. Tes ini terdiri dari analisis setetes darah saat lahir. Di Prancis, tes ini telah dilakukan secara sistematis sejak lahir sejak 2002. |
Tindakan untuk mencegah komplikasi |
|