Penyakit Recklinghausen juga disebut neurofibromatosis tipe I.

Istilah "neurofibromatosis" mencakup sejumlah penyakit genetik yang mempengaruhi perkembangan seluler jaringan saraf. Ada dua jenis neurofibromatosis: tipe I dan tipe II. Namun, kedua bentuk ini memiliki karakteristik yang serupa dan disebabkan oleh mutasi pada gen yang berbeda.

Neurofibromatosis tipe I adalah displasia neurodermal, suatu kelainan dalam perkembangan jaringan saraf. Patologi ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1882 oleh Friederich Daniel Von Recklinghausen, maka nama patologi ini saat ini.

Perubahan pada jaringan saraf muncul dari perkembangan embrio.

Neurofibromatosis tipe I adalah bentuk neurofibromatosis yang paling umum dengan 90% kasus adalah tipe I. Ini juga merupakan salah satu penyakit genetik manusia yang paling umum dengan prevalensi (jumlah kasus pada populasi tertentu, pada waktu tertentu) sebesar 1/ 3 kelahiran. Selain itu, tidak ada dominasi yang dicatat antara pria dan wanita. (000)

Penyakit Recklinghausen adalah penyakit genetik yang diturunkan dengan cara penularan autosomal dominan. Atau, yang mempengaruhi kromosom non-seksual dan yang hanya memiliki satu dari dua salinan gen yang bermutasi sudah cukup bagi subjek untuk mengembangkan penyakit. Penyakit ini merupakan konsekuensi dari perubahan pada gen NF1 yang terletak pada kromosom 17q11.2.

Ciri-ciri penyakit ditentukan melalui: (2)

- tombol berwarna "café-au-lait";

– glioma optik (tumor pada tingkat akar saraf okular);

– Nodul Lish (hematoma yang berpigmen pada iris mata);

– neurofibroma saraf tulang belakang dan perifer;

– gangguan neurologis dan/atau kognitif;

- skoliosis;

- kelainan wajah;

– tumor ganas pada selubung saraf;

– pheochromocytoma (tumor ganas yang terletak di ginjal);

- lesi tulang.

Penyakit Recklinghausen mempengaruhi kulit dan sistem saraf pusat dan perifer. Gejala terkait primer biasanya muncul pada masa kanak-kanak dan dapat mempengaruhi kulit sebagai berikut: (4)

– Bintik-bintik kulit berwarna “café au lait”, dengan ukuran berbeda, bentuk berbeda dan yang dapat ditemukan di semua tingkat tubuh;

– bintik-bintik berkembang di bawah lengan dan di ketiak;

– perkembangan tumor di saraf perifer;

- perkembangan tumor di jaringan saraf.

Tanda dan gejala lain juga bisa menjadi signifikan dari penyakit ini, ini termasuk:

– Nodul Lish: pertumbuhan yang mempengaruhi mata;

– a Pheochromocytoma: tumor kelenjar adrenal, di mana sepuluh persen dari tumor ini adalah kanker;

- pembesaran hati;

- glioma: tumor saraf optik.

Dampak penyakit ini pada perkembangan tulang termasuk pembentukan pendek, kelainan bentuk tulang, dan skoliosis. (4)

Penyakit Recklinghausen adalah penyakit genetik yang diturunkan dari bentuk dominan autosomal. Entah yang menyangkut kromosom non-seksual dan yang hanya memiliki satu dari dua salinan gen yang bermutasi sudah cukup untuk perkembangan penyakit.

Penyakit ini disebabkan oleh sejumlah mutasi pada gen NF1, yang terletak pada kromosom 17q11.2. Ini adalah salah satu mutasi spontan yang paling umum di antara semua penyakit genetik manusia.

Hanya 50% pasien dengan gen NF1 yang bermutasi memiliki riwayat keluarga dengan penularan penyakit. Bagian lain dari pasien yang bersangkutan mengalami mutasi spontan pada gen ini.

Ekspresi penyakit ini sangat bervariasi dari satu individu ke individu lain dengan panel manifestasi klinis yang dapat berkisar dari komplikasi ringan hingga jauh lebih parah. (2)

Faktor risiko untuk mengembangkan penyakit ini adalah genetik.

Memang, penyakit ini ditularkan melalui transfer gen NF1 yang bermutasi menurut mode autosomal dominan.

Entah mutasi tersebut menyangkut gen yang terletak pada kromosom non-seksual. Selain itu, kehadiran hanya satu dari dua salinan gen yang bermutasi sudah cukup untuk mengembangkan penyakit. Dalam pengertian ini, seorang individu yang salah satu orang tuanya memiliki fenotipe penyakit memiliki risiko 50% untuk mengembangkan patologi itu sendiri.

Diagnosis penyakit ini pertama-tama diferensial, terutama dalam kaitannya dengan adanya gejala karakteristik tertentu. Tujuan utama dokter adalah untuk menyingkirkan semua kemungkinan penyakit lain yang terlibat dalam manifestasi klinis ini.

Penyakit-penyakit ini, yang gejalanya sangat mirip dengan penyakit Recklinghausen, meliputi:

– Sindrom Leopard: penyakit genetik yang gejalanya juga meliputi bintik-bintik coklat pada kulit, ruang yang membesar di antara mata, penyempitan arteri koroner, gangguan pendengaran, pembentukan kecil dan kelainan pada sinyal listrik jantung;

– melanoma neurokutan: penyakit genetik yang menyebabkan perkembangan sel tumor di otak dan sumsum tulang belakang;

– schwannomatosis, penyakit langka yang menyebabkan perkembangan tumor di jaringan saraf;

– Sindrom Watson: penyakit genetik yang juga menyebabkan perkembangan nodul Lish, bentuk kecil, neurofibroma, kepala besar yang tidak normal, dan penyempitan arteri pulmonalis.

Pemeriksaan tambahan kemudian memungkinkan untuk memastikan atau tidak penyakit tersebut, khususnya kasus MRI (Magnetic Resonance Imaging) atau bahkan pemindai. (4)

Dalam konteks penyakit yang kompleks, pengobatannya harus diberikan ke berbagai bagian tubuh yang bersangkutan.

Perawatan yang diresepkan di masa kanak-kanak meliputi:

– penilaian kemampuan belajar;

– evaluasi kemungkinan hiperaktif;

– pengobatan skoliosis dan kelainan bentuk luar biasa lainnya.

Tumor dapat diobati dengan: (4)

– pengangkatan tumor kanker secara laparoskopi;

– operasi untuk mengangkat tumor yang mempengaruhi saraf;

- radioterapi;

- kemoterapi.