Sindrom Rett adalah penyakit genetik langka yang mengganggu perkembangan dan pematangan otak. Itu memanifestasikan dirinya dalam bayi dan balita, hampir secara eksklusif di antara gadis.

Seorang anak dengan sindrom Rett menunjukkan perkembangan normal di awal kehidupan. Gejala pertama muncul antara 6 dan 18 bulan. Anak-anak dengan penyakit ini secara bertahap memiliki masalah dengan gerak-gerik, koordinasi dan komunikasi yang mempengaruhi kemampuan mereka untuk berbicara, berjalan dan menggunakan tangan mereka. Kami kemudian berbicara tentang polyhandicap.

Klasifikasi baru untuk gangguan perkembangan pervasif (PDD).

Meskipun sindrom Rett adalah penyakit genetik, itu adalah bagian dari gangguan perkembangan pervasif (PDD). Dalam edisi berikutnya (akan datang 2013) Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-V), American Psychiatric Association (APA) mengusulkan klasifikasi baru untuk PDD. Berbagai bentuk autisme akan dikelompokkan ke dalam satu kategori yang disebut "Gangguan Spektrum Autisme". Oleh karena itu, sindrom Rett akan dianggap sebagai penyakit genetik langka yang benar-benar terpisah.