Anemia sel sabit juga disebut anemia sel sabit, anemia sel sabit, anemia sel sabit, hemoglobin S atau, dalam bahasa Inggris, penyakit sel sabit. Bentuk anemia kronis dan herediter ini ditandai, antara lain, dengan serangan yang sangat menyakitkan. Relatif tersebar luas, terutama menyerang orang kulit hitam: prevalensinya adalah 0% hingga 40% di Afrika dan 10% di antara orang Afrika-Amerika. Saat ini di Amerika Serikat, 1 dari 500 bayi baru lahir Afrika-Amerika memiliki penyakit sel sabit; prevalensinya adalah 1 dalam 1 sampai 100 untuk anak-anak Hispanik. Orang-orang di Hindia Barat dan Amerika Selatan juga berisiko tinggi.

Penyakit ini bersifat genetik: terkait dengan adanya gen hemoglobin abnormal yang menghasilkan protein hemoglobin non-fungsional, yang disebut hemoglobin S. Ini mendistorsi sel darah merah dan membuatnya terlihat seperti bulan sabit atau bulan sabit. sabit (karena itu namanya berbentuk sabit), selain menyebabkan mereka mati sebelum waktunya. Sel darah merah yang cacat ini juga disebut sel sabit. Deformasi ini membuat sel darah merah menjadi rapuh. Ini menghancurkan diri mereka sendiri dengan cepat. Selain itu, bentuknya yang tidak biasa membuat perjalanan mereka melalui pembuluh darah kecil menjadi lebih sulit. Mereka terkadang memblokir suplai darah ke organ tertentu dan menyebabkan kecelakaan peredaran darah.

Penghancuran sel darah merah yang dipercepat akhirnya berkembang menjadi anemia hemolitik – yaitu, anemia yang disebabkan oleh penghancuran sel darah merah yang sangat cepat. Selain itu, bentuk yang tidak normal ini dapat membuat penyumbatan pada kapiler dan menyebabkan berbagai masalah yang berkaitan dengan sirkulasi darah yang buruk. Untungnya, pasien sel sabit – penderita penyakit ini – dapat mencegah komplikasi dan kejang sampai batas tertentu. Mereka juga hidup lebih lama dari sebelumnya (Perjalanan penyakit).

Global

Kehadiran hemoglobin S dijelaskan oleh cacat genetik terkait dengan gen yang bertanggung jawab untuk pembuatan hemoglobin. Beberapa ribu tahun yang lalu, pada saat malaria membunuh banyak orang, orang-orang dengan cacat genetik ini memiliki kesempatan yang lebih baik untuk bertahan hidup karena hemoglobin S mencegah parasit malaria memasuki sel darah merah. Karena sifat turun-temurun ini merupakan keuntungan bagi kelangsungan hidup spesies, maka sifat itu dipertahankan. Saat ini, tentu saja menjadi cacat karena malaria diobati dengan baik.

Agar seorang anak menderita anemia sel sabit, kedua orang tua harus mewariskan gen hemoglobin S kepada mereka. Jika hanya satu orang tua yang mewariskan gen tersebut kepada mereka, anak tersebut juga akan membawa gen yang salah. , tapi dia tidak akan menderita penyakit ini. Di sisi lain, dia bisa mengirimkan gen secara bergantian.

Perjalanan penyakit

Penyakit ini muncul sekitar usia enam bulan dan memanifestasikan dirinya secara berbeda dari satu pasien ke pasien lainnya. Beberapa hanya memiliki gejala ringan dan memiliki kurang dari satu serangan per tahun, di mana gejalanya diperparah. Dulu, penyakit ini sering berakibat fatal pada anak di bawah usia lima tahun. Meskipun angka kematian tetap tinggi pada kelompok usia ini, perawatan sekarang memungkinkan pasien untuk hidup setidaknya sampai dewasa.

Komplikasi

Mereka banyak. Di antara yang utama, kami menemukan ini:

• Kerentanan terhadap infeksi. Infeksi bakteri merupakan penyebab utama komplikasi pada anak dengan anemia sel sabit. Inilah sebabnya mengapa terapi antibiotik sering diberikan kepada mereka. Sel sabit merusak limpa, yang memainkan peran penting dalam pengendalian infeksi. Secara khusus, infeksi pneumokokus, yang sangat sering dan berbahaya, harus ditakuti. Remaja dan orang dewasa juga harus melindungi diri dari infeksi.
• Pertumbuhan dan pubertas tertunda, konstitusi lemah pada orang dewasa. Fenomena ini disebabkan oleh kekurangan sel darah merah.
• Krisis yang menyakitkan. Mereka biasanya muncul di tungkai, perut, punggung atau dada, dan terkadang di tulang. Mereka terkait dengan fakta bahwa sel sabit memblokir aliran darah di kapiler. Tergantung pada kasusnya, mereka dapat bertahan dari beberapa jam hingga beberapa minggu.
• Gangguan penglihatan. Ketika darah bersirkulasi dengan buruk di pembuluh kecil yang mengelilingi mata, itu merusak retina dan karenanya dapat menyebabkan kebutaan.
• Batu empedu. Penghancuran sel sabit yang cepat melepaskan zat yang terkait dengan penyakit kuning, bilirubin. Namun, jika kadar bilirubin meningkat terlalu banyak, batu empedu bisa terbentuk. Selain itu, penyakit kuning adalah salah satu gejala yang terkait dengan bentuk anemia ini.
• Edema pada tangan dan kaki atau hand-foot syndrome. Sekali lagi, ini adalah konsekuensi dari penyumbatan peredaran darah yang disebabkan oleh sel darah merah yang tidak normal. Ini sering merupakan tanda pertama penyakit pada bayi dan dalam banyak kasus dikaitkan dengan serangan demam dan nyeri.
• Ulkus kaki. Karena darah bersirkulasi dengan buruk ke kulit, kulit tidak dapat menerima nutrisi yang diperlukan. Satu demi satu, sel-sel kulit mati dan luka terbuka muncul.
• Priapisisme. Ini adalah ereksi yang menyakitkan dan berkepanjangan yang dijelaskan oleh fakta bahwa darah menumpuk di penis tanpa bisa mengalir kembali karena sel sabit. Ereksi yang berkepanjangan ini akhirnya merusak jaringan penis dan menyebabkan impotensi.
• Sindrom dada akut (sindrom dada akut). Manifestasinya adalah sebagai berikut: demam, batuk, dahak, nyeri dada, kesulitan bernapas (dispnea), kekurangan oksigen (hipoksemia). Sindrom ini terjadi akibat infeksi paru-paru atau sel sabit yang terperangkap di paru-paru. Ini sangat membahayakan nyawa pasien dan harus segera ditangani.
• Lesi organik. Kekurangan oksigen kronis merusak saraf serta organ-organ seperti ginjal, hati atau limpa. Jenis masalah ini terkadang menyebabkan kematian.
• Pukulan. Dengan menghalangi sirkulasi ke otak, sel sabit dapat menyebabkan stroke. Sekitar 10% anak-anak dengan penyakit ini telah menderita karenanya.