Sejak usia sangat muda, seorang anak dengan sindrom Down memiliki ciri-ciri fisik yang khas:

• Profil yang "diratakan".
• Mata sipit.
• Epicanthus (= lipatan kulit di atas kelopak mata atas).
• Sebuah jembatan hidung datar.
• Hipertrofi dan penonjolan lidah (lidah secara abnormal maju ke depan).
• Kepala kecil dan telinga kecil.
• Sebuah leher pendek.
• Lipatan tunggal di telapak tangan disebut lipatan palmar transversal tunggal.
• Sebuah kecil dari anggota badan dan bagasi.
• Otot hipotonia (= semua otot lunak) dan sendi fleksibel yang tidak normal (= hyperlaxity).
• Tumbuh lambat dan umumnya lebih kecil tinggi daripada anak-anak pada usia yang sama.
• Pada bayi, keterlambatan belajar seperti berputar, duduk dan merangkak karena tonus otot yang buruk. Pembelajaran ini umumnya dilakukan pada usia dua kali lipat anak-anak tanpa sindrom Down.
• Retardasi mental ringan sampai sedang.

Komplikasi

Anak-anak dengan sindrom Down terkadang menderita komplikasi spesifik tertentu:

• Cacat jantung. Menurut Canadian Down Syndrome Society (SCSD), lebih dari 40% anak dengan sindrom ini memiliki kelainan jantung bawaan sejak lahir.
• A kemacetan (atau memblokir) dalam kasus membutuhkan pembedahan. Ini mempengaruhi sekitar 10% bayi baru lahir dengan sindrom Down.
• A gangguan pendengaran.
• A kerentanan terhadap infeksi seperti misalnya pneumonia, karena penurunan kekebalan.
• Peningkatan risiko hipotiroidisme (hormon tiroid rendah), leukemia atau kejang.
• Un keterlambatan bahasa, terkadang diperburuk oleh gangguan pendengaran.
• Manfaat masalah mata dan penglihatan (katarak, strabismus, miopia atau hiperopia lebih sering terjadi).
• Peningkatan risiko apnea tidur.
• Kecenderungan obesitas.
• Pada pria yang terkena, kemandulan. Kehamilan bagaimanapun mungkin terjadi pada kebanyakan wanita.
• Orang dewasa dengan penyakit ini juga lebih rentan terhadap penyakit Alzheimer dini.