Konten
Apa itu trisomi 21?
Masuk ke dalam kategori "kelainan kromosom", trisomi adalah cerita tentang kromosom, dengan kata lain materi genetik. Memang, pada individu tanpa sindrom Down, kromosom berpasangan. Ada 23 pasang kromosom pada manusia, atau total 46 kromosom. Kami berbicara tentang trisomi ketika setidaknya satu dari pasangan tidak memiliki dua, tetapi tiga kromosom. Anomali kromosom ini dapat terjadi selama distribusi warisan genetik dari dua pasangan, selama penciptaan gamet (oosit dan sperma), kemudian selama pembuahan.
Sementara trisomi dapat mempengaruhi setiap pasangan kromosom, yang paling terkenal adalah trisomi 21, yang menyangkut pasangan kromosom ke-21.
Trisomi yang paling umum dan layak, trisomi 21, juga disebut Sindrom Down, diamati rata-rata pada 27 kehamilan dari 10. Frekuensinya meningkat seiring dengan usia ibu. Diperkirakan ada sekitar 000 orang dengan sindrom Down di Prancis (sekitar 50 kelahiran per tahun di Prancis).
Perhatikan bahwa ada tiga subkategori sindrom Down:
- trisomi 21 gratis, lengkap, dan homogen, yang mewakili sekitar 95% kasus trisomi 21:
ketiga kromosom 21 terpisah satu sama lain, anomali tersebut mengenai keseluruhan kromosom 21 dan diamati pada semua sel yang diperiksa (setidaknya yang dianalisis di laboratorium);
- trisomi mosaik 21:
sel-sel dengan 47 kromosom (termasuk 3 kromosom 21) hidup berdampingan dengan sel-sel dengan 46 kromosom, termasuk 2 kromosom 21. Proporsi dua kategori sel bervariasi dari satu subjek ke subjek lainnya, tetapi juga dari satu organ atau lainnya. satu jaringan ke jaringan lain pada individu yang sama;
- trisomi 21 dengan translokasi:
kariotipe (yaitu, susunan semua kromosom) memang menunjukkan tiga kromosom 21, tetapi tidak semuanya dikelompokkan bersama. Salah satu dari tiga kromosom 21 misalnya dapat dengan dua kromosom 14, atau 12 ...
Penyebab dan faktor risiko sindrom Down
Trisomi 21 hasil dari distribusi kromosom yang buruk selama pembelahan sel yang terjadi pada saat pembuahan. Saat ini, masih belum jelas persis mengapa hal ini terjadi. Di sisi lain, kita tahu faktor risiko utama: usia calon ibu.
Semakin tua seorang wanita, semakin besar kemungkinan dia melahirkan anak dengan trisomi, dan fortiori dengan trisomi 21. Dari 1/1 hingga 500 tahun, probabilitas ini meningkat dari 20/1 menjadi 1 tahun, lalu 000/30 menjadi 1 tahun, dan bahkan dari 100/40 hingga 1 tahun.
Perhatikan bahwa selain usia ibu, ada dua faktor risiko lain yang diketahui memiliki anak dengan sindrom Down, yaitu:
- adanya kelainan kromosom terkait dengan kromosom 21 di salah satu orang tua (yang kemudian menghasilkan trisomi melalui translokasi);
- telah melahirkan anak dengan sindrom Down.
Apa saja tanda-tanda sindrom Down?
Selain penampilan khas kepala dan wajah (kepala kecil dan bulat, pangkal hidung agak menonjol, mata melebar, leher kecil dan lebar, dll.), ada tanda-tanda fisik karakteristik lainnya: strabismus, tangan kekar dan jari-jari pendek, perawakan pendek (jarang lebih dari enam kaki pada orang dewasa), tonus otot yang buruk (hipotonia), dan kadang-kadang malformasi yang kurang lebih serius, jantung, mata, pencernaan, ortopedi.
Cacat intelektual dari berbagai intensitas, yang mempengaruhi kapasitas abstraksi, juga diamati. Perhatikan, bagaimanapun, bahwa kepentingan yang lebih besar atau lebih kecil dari defisit intelektual tidak mengecualikan otonomi tertentu pada individu yang terkena. Semuanya juga tergantung pada dukungan, pendidikan dan pemantauan setiap anak dengan sindrom Down.
Apa akibat dan komplikasi dari sindrom Down?
Akibat dari sindrom Down tidak lain adalah tanda-tanda yang ditimbulkannya, dimulai dari disabilitas intelektual.
Namun di luar gejala klasik, trisomi 21 dapat menyebabkan penyakit pada bidang THT, kepekaan yang lebih besar terhadap infeksi, peningkatan risiko ketulian akibat infeksi telinga yang sering, masalah penglihatan (miopia, strabismus, katarak dini), epilepsi, kelainan bentuk sendi (skoliosis). , kyphosis, hyperlordosis, tempurung lutut luxable, dll.) terkait dengan hyperlaxity ligamen, masalah pencernaan, penyakit autoimun yang lebih sering, atau bahkan kanker yang lebih sering (leukemia masa kanak-kanak, limfoma di masa dewasa khususnya) …
Skrining: bagaimana hasil tes sindrom Down?
Saat ini di Prancis, tes skrining untuk trisomi 21 ditawarkan secara sistematis kepada wanita hamil. Ini terdiri dari tes darah pertama yang digabungkan dengan ultrasound, yang berlangsung antara 11 dan 13 minggu amenore, tetapi tetap memungkinkan hingga 18 minggu amenore.
Pengujian penanda serum (protein) dalam darah ibu, ditambah dengan pengukuran ultrasound (khususnya translusensi nuchal) dan pada usia calon ibu, memungkinkan perhitungan risiko melahirkan anak dengan sindrom Down.
Perhatikan bahwa ini adalah probabilitas dan bukan kepastian. Jika risikonya di atas 1/250, itu dianggap "tinggi".
Jika risiko yang diperhitungkan di atas 1/250, pemeriksaan tambahan ditawarkan: skrining prenatal non-invasif, atau amniosentesis.
Trisomi 21: pengobatan apa?
Saat ini, tidak ada pengobatan untuk "menyembuhkan" trisomi 21. Anda adalah pembawa kelainan kromosom ini seumur hidup.
Namun, jalan penelitian sedang dieksplorasi, khususnya dengan tujuan, bukan untuk menghilangkan kelebihan kromosom, tetapi untuk membatalkan pengaruhnya. Tetapi meskipun kromosom ini adalah yang terkecil, ia mengandung lebih dari 250 gen. Menghapusnya sama sekali, atau bahkan membungkamnya, bisa berdampak negatif.
Pendekatan lain yang sedang dipelajari terdiri dari penargetan gen spesifik tertentu dari kromosom 21 secara berlebihan, untuk bertindak pada mereka. Ini adalah gen yang memiliki hubungan erat dengan kesulitan belajar, memori atau kognisi pada orang dengan sindrom Down.
Trisomi 21: manajemennya
Agar seorang anak dengan sindrom Down mencapai tingkat otonomi tertentu di masa dewasa, dan tidak menderita terlalu banyak komplikasi dalam hal kesehatannya, tindak lanjut medis lebih dari yang disarankan.
Karena selain potensi malformasi kongenital, trisomi 21 meningkatkan risiko patologi lain seperti hipotiroidisme, epilepsi, atau sindrom sleep apnea. Oleh karena itu, pemeriksaan medis lengkap diperlukan saat lahir. untuk mengambil stok, tetapi juga secara teratur selama hidup.
Dari segi kemampuan motorik, bahasa, komunikasi, dukungan dari beberapa dokter spesialis sangat diperlukan agar dapat membantu anak down syndrome untuk mengembangkan kapasitasnya secara maksimal. Dengan demikian, terapis psikomotor, fisioterapis atau terapis wicara adalah spesialis yang harus dilihat secara teratur oleh anak dengan sindrom Down agar dapat berkembang.
Tersebar di seluruh daratan Prancis dan luar negeri, CAMSPs, atau pusat tindakan mediko-sosial awal, secara teoritis mampu merawat anak-anak dengan sindrom Down. Semua intervensi yang dilakukan oleh CAMSPs ditanggung oleh Asuransi Kesehatan. CAMSPs 80% didanai oleh Dana Asuransi Kesehatan Primer, dan 20% oleh Dewan Umum tempat mereka bergantung.
Anda juga tidak perlu ragu untuk menghubungi berbagai asosiasi yang ada di sekitar sindrom Down, karena mereka dapat merujuk orang tua ke profesional dan struktur yang mampu merawat anak mereka.
Hari Down Syndrome Sedunia
Setiap tahun, 21 Maret adalah Hari Down Syndrome Sedunia. Tanggal ini tidak dipilih secara kebetulan, karena ini adalah 21/21, atau 03/3 dalam bahasa Inggris, yang menunjukkan adanya tiga kromosom 21.
Diselenggarakan pertama kali pada tahun 2005, Hari ini bertujuan untuk membuat masyarakat umum lebih sadar akan patologi ini, yang saat ini menjadi penyebab utama keterbelakangan mental pada penyandang disabilitas intelektual. Idenya adalah untuk meningkatkan kesadaran akan kondisi ini untuk integrasi yang lebih baik dari penderita penyakit ke dalam masyarakat, dan untuk melanjutkan penelitian untuk merawat mereka dengan lebih baik baik di tingkat medis maupun pendidikan.
Kaus kaki yang tidak serasi untuk meningkatkan kesadaran tentang sindrom Down
Diprakarsai pada tahun 2015 oleh asosiasi “Down Syndrome International” (DSI) dan diteruskan oleh Trisomy 21 France, operasi # socksbatlle4Ds (Socks battle for Down Syndrom) terdiri dari pemakaian kaus kaki yang tidak serasi untuk Hari Down Syndrome Sedunia, tanggal 21 Maret. Tujuannya: untuk mempromosikan keragaman dan perbedaan, tetapi juga untuk memperkenalkan kehidupan orang-orang dengan sindrom Down dan asosiasi yang bekerja untuk mendukung mereka.