Trisomi 8 mosaik, juga disebut sindrom Warkany, adalah kelainan kromosom di mana ada tambahan 8 kromosom pada sel-sel tubuh tertentu. Gejala, penyebab, kejadian, skrining… Semua yang perlu Anda ketahui tentang trisomi 8.

Trisomi adalah kelainan kromosom yang ditandai dengan adanya kelebihan kromosom pada sepasang kromosom. Memang, pada manusia, kariotipe normal (semua kromosom sel) terdiri dari 23 pasang kromosom: 22 pasang kromosom dan satu pasang kromosom seks (XX pada anak perempuan dan XY pada anak laki-laki).

Kelainan kromosom terbentuk pada saat pembuahan. Kebanyakan dari mereka mengakibatkan aborsi spontan selama kehamilan karena janin tidak layak. Tetapi pada beberapa trisomi, janin dapat hidup dan kehamilan berlanjut sampai bayi lahir. Trisomi yang paling umum saat lahir adalah trisomi 21, 18 dan 13 dan trisomi mosaik 8. Trisomi kromosom seks juga sangat umum dengan beberapa kemungkinan kombinasi:

• Trisomi X atau sindrom triple X (XXX);
• sindrom Klinefelter (XXY);
• Sindrom Yakub (XYY).

Trisomi mosaik 8 mempengaruhi antara 1 dari 25 dan 000 dalam 1 kelahiran. Ini mempengaruhi anak laki-laki lebih dari anak perempuan (50 kali lebih). Kelainan kromosom ini dimanifestasikan pada anak-anak dengan keterbelakangan mental sedang (dalam beberapa kasus) yang terkait dengan kelainan bentuk wajah (dismorfia wajah) dan kelainan osteoartikular.

Retardasi mental dimanifestasikan oleh perilaku lamban pada anak dengan trisomi mosaik 8.

Dismorfia wajah ditandai dengan:

• dahi yang tinggi dan menonjol;
• wajah memanjang;
• hidung yang lebar dan terbalik;
• mulut besar dengan bibir bawah yang aneh, berdaging dan melengkung ke luar;
• kelopak mata turun dan strabismus mata;
• dagu kecil yang tersembunyi ditandai dengan lesung pipit horizontal;
• telinga dengan paviliun besar;
• leher lebar dan bahu sempit.

Anomali ekstremitas juga sering terjadi pada anak-anak ini (club feet, hallux valgus, kontraktur fleksi, lipatan palmar dan plantar dalam). Pada 40% kasus, kelainan saluran kemih diamati dan pada 25% kasus kelainan jantung dan pembuluh darah besar.

Orang dengan trisomi mosaik 8 memiliki harapan hidup normal tanpa adanya kelainan bentuk yang parah. Namun, kelainan kromosom ini tampaknya menjadi predisposisi pembawa tumor Wilms (tumor ginjal ganas pada anak-anak), myelodysplasias (penyakit sumsum tulang) dan leukemia myeloid (kanker darah).

Pengasuhan bersifat multidisiplin, setiap anak memiliki masalah khusus. Pembedahan jantung dapat dipertimbangkan dengan adanya kelainan jantung yang dapat dioperasi.

Selain trisomi 21, skrining prenatal untuk trisomi dimungkinkan dengan melakukan kariotipe janin. Ini harus selalu dilakukan dengan persetujuan orang tua setelah konsultasi medis untuk konseling genetik. Tes ini ditawarkan kepada pasangan yang berisiko tinggi untuk kelainan ini:

• baik risikonya dapat diperkirakan sebelum awal kehamilan karena ada riwayat keluarga dengan kelainan kromosom;
• baik risikonya tidak dapat diprediksi tetapi skrining kromosom prenatal (ditawarkan untuk semua wanita hamil) mengungkapkan bahwa kehamilan berada dalam kelompok risiko atau kelainan terdeteksi pada USG.

Realisasi kariotipe janin dapat dilakukan:

• atau dengan mengambil cairan ketuban melalui amniosentesis dari 15 minggu kehamilan;
• atau dengan melakukan koriosentesis yang juga disebut biopsi trofoblas (pengangkatan jaringan prekursor plasenta) antara 13 dan 15 minggu kehamilan.