Ketika kita memikirkan sindrom Down, kondisi pertama yang kita pikirkan adalah trisomi 21, atau sindrom Down. Sedemikian rupa sehingga ketika kita berbicara tentang seseorang dengan sindrom Down, kita sebenarnya menganggap bahwa mereka memiliki sindrom Down.
Namun, trisomi mendefinisikan di atas semua anomali genetik, dan karena itu dapat mengambil bentuk yang berbeda. Jadi sebenarnya ada beberapa jenis sindrom Down.
Apa itu sindrom Down?
Sindrom Down di atas segalanya adalah cerita tentang kromosom. Kami berbicara tentang aneuploidi, atau lebih tepatnya anomali kromosom. Pada individu normal, yang tidak menderita sindrom Down, kromosom berpasangan. Ada 23 pasang kromosom pada manusia, atau 46 kromosom seluruhnya. Kami berbicara tentang trisomi ketika setidaknya salah satu pasangan tidak memiliki dua, tapi tiga kromosom.
Anomali kromosom ini dapat terjadi selama distribusi warisan genetik dari dua pasangan selama penciptaan gamet (oosit dan spermatozoon), kemudian selama pembuahan.
Sindrom Down dapat mempengaruhi setiap pasangan kromosom, yang paling terkenal adalah yang menyangkut pasangan kromosom ke-21. Pada kenyataannya, ada banyak trisomi karena ada pasangan kromosom. Hanya saja, pada manusia, kebanyakan trisomi berakhir dengan keguguran, karena embrio tidak layak. Ini terutama berlaku untuk trisomi 16 dan trisomi 8.
Apa jenis sindrom Down yang paling umum?
- Trisomi 21, atau sindrom Down
Trisomi 21 saat ini adalah penyebab pertama terdiagnosis defisit mental genetik. Ini juga merupakan trisomi yang paling umum dan layak. Ini diamati rata-rata selama 27 kehamilan dari 10 dan frekuensinya meningkat dengan usia ibu. Ada sekitar 000 kelahiran anak-anak dengan sindrom Down per tahun di Prancis, menurut Institut Lejeune, yang menawarkan dukungan medis dan psikologis kepada mereka yang terpengaruh.
Dalam trisomi 21, kromosom 21 dalam rangkap tiga, bukan dua. Tetapi ada "subkategori" untuk menunjuk trisomi 21:
- trisomi 21 gratis, lengkap, dan homogen, yang mewakili sekitar 95% kasus trisomi 21: tiga kromosom 21 terpisah satu sama lain, dan anomali diamati di semua sel yang diperiksa (setidaknya yang dianalisis di laboratorium);
- trisomi mosaik 21 : sel-sel dengan 47 kromosom (termasuk 3 kromosom 21) hidup berdampingan dengan sel-sel dengan 46 kromosom termasuk 2 kromosom 21. Proporsi dua kategori sel bervariasi dari satu subjek ke subjek lain dan, pada individu yang sama, dari satu orang ke orang lain. organ atau jaringan ke jaringan;
- trisomi 21 dengan translokasi : kariotipe genom memang menunjukkan tiga kromosom 21, tetapi tidak semua dikelompokkan bersama. Salah satu dari tiga kromosom 21 misalnya dapat dengan dua kromosom 14, atau 12 ...
Gejala utama sindrom Down
« Setiap orang dengan sindrom Down pertama-tama adalah dirinya sendiri, unik, dengan warisan genetik yang lengkap dan cara aslinya untuk mendukung kelebihan gen ini. », Detail Institut Lejeune. Meskipun ada variabilitas besar dalam gejala dari satu orang dengan sindrom Down ke orang lain, ada beberapa karakteristik fisik dan mental yang umum.
Disabilitas intelektual adalah konstan, bahkan jika itu sedikit banyak ditandai dari satu individu ke individu lainnya. Ada pula gejala fisik yang khas: kepala kecil dan bulat, leher kecil dan lebar, mata terbuka lebar, strabismus, pangkal hidung tidak jelas, tangan kekar dan jari-jari pendek… komplikasi kongenital kadang-kadang dapat ditambahkan ke gejala-gejala ini, dan memerlukan pemantauan medis yang ekstensif: jantung, mata, pencernaan, malformasi ortopedi ...
Untuk mengatasi komplikasi ini dengan lebih baik dan membatasi kecacatan fisik dan mental, perawatan multidisiplin untuk orang dengan sindrom Down : ahli genetika, terapis psikomotor, fisioterapis, terapis wicara …
- Trisomi 13, atau sindrom Patau
Trisomi 13 adalah karena adanya sepertiga kromosom 13. Ahli genetika Amerika Klaus Patau adalah yang pertama menggambarkannya, pada tahun 1960. Insidennya diperkirakan antara 1 / 8 dan 000 / 1 kelahiran. Sayangnya, anomali genetik ini memiliki konsekuensi serius bagi janin yang terkena: malformasi otak dan jantung yang parah, anomali mata, malformasi kerangka dan sistem pencernaan…. Sebagian besar (sekitar 15-000%) dari janin yang terkena meninggal dalam rahim. Dan bahkan jika dia selamat, bayi dengan sindrom Down memiliki harapan hidup yang sangat rendah, beberapa bulan sampai beberapa tahun tergantung pada malformasi, dan khususnya jika terjadi mosaikisme (genotipe yang berbeda hadir).
- Trisomi 18, atau sindrom Edwards
Trisomi 18 menunjukkan, seperti namanya, adanya kromosom 18 tambahan. Anomali genetik ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1960 oleh ahli genetika Inggris John H. Edwards. Insiden trisomi ini diperkirakan pada 1/6 hingga 000/1 kelahiran. Dalam 18% kasus, trisomi 95 menghasilkan kematian dalam rahim, meyakinkan situs Orphanet, portal untuk penyakit langka. Karena kelainan jantung, saraf, pencernaan atau bahkan ginjal yang serius, bayi baru lahir dengan trisomi 18 umumnya meninggal selama tahun pertama kehidupan mereka. Dengan mosaik atau trisomi translokasi 18, harapan hidup lebih besar, tetapi tidak melebihi usia dewasa.
- Sindrom Down mempengaruhi kromosom seks
Karena trisomi ditentukan oleh adanya kromosom ekstra dalam kariotipe, semua kromosom dapat terlibat, termasuk kromosom seks. Juga ada trisomi yang mempengaruhi pasangan kromosom X atau XY. Konsekuensi utama dari trisomi ini adalah mempengaruhi fungsi yang terkait dengan kromosom seks, khususnya tingkat hormon seks dan organ reproduksi.
Ada tiga jenis trisomi kromosom seks:
- trisomi X, atau sindrom triple X, ketika individu memiliki tiga kromosom X. Anak dengan trisomi ini adalah perempuan, dan tidak menimbulkan masalah kesehatan yang berarti. Anomali genetik ini sering ditemukan di masa dewasa, selama pemeriksaan mendalam.
- Sindrom Klinefelter, atau trisomi XXY : individu memiliki dua kromosom X dan satu kromosom Y. Individu umumnya laki-laki, dan infertil. Trisomi ini menyebabkan masalah kesehatan, tetapi tidak ada kelainan bentuk yang besar.
- Sindrom Jacob, atau trisomi 47-XYY : adanya dua kromosom Y dan satu kromosom X. Individu adalah laki-laki. Anomali genetik ini tidak menyebabkan tidak ada gejala khas mayor, sering diamati di masa dewasa, selama kariotipe dilakukan untuk tujuan lain.
Sedikit bergejala, kelainan genetik mengenai kromosom X dan Y ini jarang didiagnosis. dalam kandungan.
Di sisi lain, semua trisomi lainnya (trisomi 8, 13, 16, 18, 21, 22 ...), jika tidak secara alami mengakibatkan keguguran spontan, biasanya dicurigai pada USG, diberikan retardasi pertumbuhan, menggunakan pengukuran translusensi nuchal, biopsi trofoblas, atau 'an amniosentesis, untuk melakukan kariotipe dalam kasus dugaan trisomi. Jika trisomi yang melumpuhkan terbukti, penghentian kehamilan secara medis diusulkan oleh tim medis.