Konten
Apa itu diagnosis prenatal?
Semua wanita hamil memiliki akses ke skrining prenatal (tiga ultrasound + tes darah trimester kedua). Jika skrining menunjukkan bahwa ada risiko cacat atau kelainan pada bayi, penelitian lebih lanjut dilakukan dengan melakukan diagnosis prenatal. Ini memungkinkan untuk memperhatikan atau mengecualikan keberadaan anomali atau penyakit janin tertentu. Bergantung pada hasilnya, prognosis diusulkan yang dapat menyebabkan penghentian kehamilan secara medis atau operasi pada bayi saat lahir.
Siapa yang dapat memperoleh manfaat dari diagnosis prenatal?
Semua wanita yang berisiko melahirkan bayi dengan cacat.
Dalam hal ini, mereka pertama-tama ditawari konsultasi medis untuk konseling genetik. Selama wawancara ini, kami menjelaskan kepada calon orang tua tentang risiko pemeriksaan diagnostik dan dampak malformasi pada kehidupan bayi.
Diagnosis prenatal: apa risikonya?
Ada berbagai teknik, termasuk metode non-invasif (tanpa risiko bagi ibu dan janin seperti USG) dan metode invasif (amniosentesis, misalnya). Ini dapat menyebabkan kontraksi atau bahkan infeksi dan karena itu tidak sepele. Mereka biasanya hanya dilakukan jika ada tanda-tanda peringatan yang kuat dari kerusakan janin.
Apakah diagnosis prenatal diganti?
DPN diganti ketika ditentukan secara medis. Jadi, jika Anda berusia 25 tahun dan Anda ingin melakukan amniosentesis hanya karena takut melahirkan anak dengan sindrom Down, Anda tidak akan dapat mengklaim penggantian untuk amniosentesis, misalnya.
Diagnosis prenatal untuk malformasi fisik
Ultrasound. Selain tiga pemeriksaan ultrasonografi, ada yang disebut ultrasonografi tajam “referensi” yang memungkinkan untuk mencari adanya kelainan morfologis: malformasi ekstremitas, jantung, atau ginjal. 60% dari penghentian medis kehamilan diputuskan setelah pemeriksaan ini.
Diagnosis prenatal untuk kelainan genetik
Amniosentesis. Dilakukan antara minggu ke-15 dan ke-19 kehamilan, amniosentesis memungkinkan cairan ketuban dikumpulkan dengan jarum halus, di bawah kendali ultrasound. Dengan demikian kita dapat mencari kelainan kromosom tetapi juga kondisi keturunan. Ini adalah pemeriksaan teknis dan risiko penghentian kehamilan yang tidak disengaja mendekati 1%. Ini disediakan untuk wanita berusia di atas 38 tahun atau yang kehamilannya dianggap berisiko (riwayat keluarga, skrining yang mengkhawatirkan, misalnya). Ini adalah teknik diagnostik yang paling banyak digunakan: 10% wanita di Prancis menggunakannya.
Biopsi trofoblas. Sebuah tabung tipis dimasukkan melalui serviks ke tempat vili korionik trofoblas (plasenta masa depan) berada. Ini memberikan akses ke DNA anak untuk mengidentifikasi kemungkinan kelainan kromosom. Tes ini dilakukan antara 10 dan 11 minggu kehamilan dan risiko keguguran adalah antara 1 dan 2%.
Tes darah ibu. Ini untuk mencari sel-sel janin yang ada dalam jumlah kecil dalam darah calon ibu. Dengan sel-sel ini, kita dapat membuat “kariotipe” (peta genetik) bayi untuk mendeteksi kemungkinan kelainan kromosom. Teknik ini, masih eksperimental, di masa depan dapat menggantikan amniosentesis karena tidak membahayakan janin.
Kordosentesis. Ini melibatkan pengambilan darah dari vena umbilikalis tali pusat. Berkat kordosentesis, sejumlah penyakit didiagnosis, khususnya kulit, hemoglobin, rubella atau toksoplasmosis. Sampel ini berlangsung dari minggu ke-21 kehamilan. Namun, ada risiko signifikan kehilangan janin dan dokter lebih cenderung melakukan amniosentesis.