Trisomi 18 ditandai dengan adanya kromosom 18 ekstra, di dalam sel-sel tubuh tertentu atau di masing-masing sel ini. Dua bentuk penyakit diketahui dan tingkat keparahan sindrom Down tergantung padanya.

Trisomi 18, juga disebut "Sindrom Edwards" adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosom. Ini didefinisikan oleh kelainan di berbagai bagian tubuh.

Penderita Trisomi 18 biasanya mengalami gangguan pertumbuhan sebelum lahir (intrauterine growth retardation). serta berat badan yang sangat rendah. Tanda-tanda lain juga dapat dikaitkan dengan penyakit: serangan jantung, kekurangan organ lain, dll.

Trisomi 18 juga mencakup karakteristik lain: bentuk tengkorak anak yang tidak normal, rahang kecil dan mulut yang sempit, atau bahkan pergelangan tangan yang terselip dan jari-jari yang tumpang tindih.

Serangan yang berbeda ini dapat menjadi vital bagi anak. Dalam sebagian besar kasus, seorang anak dengan trisomi 18 meninggal sebelum lahir atau sebelum bulan pertamanya.

Individu yang bertahan hidup setelah bulan pertama biasanya memiliki disabilitas intelektual yang signifikan.

Risiko sindrom Down dikaitkan dengan kehamilan pada wanita dari segala usia. Selain itu, risiko ini meningkat dalam konteks akhir kehamilan.

Dua bentuk spesifik penyakit telah dijelaskan:

• la wujud sempurna : yang menyangkut hampir 94% bayi dengan sindrom Down. Bentuk ini ditandai dengan adanya salinan rangkap tiga (bukan dua) kromosom 18, di setiap sel tubuh. Kebanyakan bayi dengan bentuk ini meninggal sebelum kehamilan berakhir.
• la bentuk mosaik, yang mempengaruhi hampir 5% bayi dengan trisomi 18. Dalam konteks ini, salinan rangkap tiga dari kromosom 18 hanya terlihat sebagian di dalam tubuh (dalam sel tertentu saja). Bentuk ini kurang parah dari bentuk penuh.

Tingkat keparahan penyakit karena itu tergantung pada jenis trisomi 18 serta jumlah sel yang mengandung salinan kromosom 18, dalam Surat.

Sebagian besar kasus Trisomi 18 dihasilkan dari adanya salinan rangkap tiga kromosom 18, di dalam setiap sel tubuh (bukan dua salinan).

Hanya 5% individu dengan Trisomi 18 memiliki satu terlalu banyak, hanya pada sel tertentu. Minoritas pasien ini terutama kurang rentan terhadap risiko kematian sebelum kelahiran, atau sebelum bulan pertama anak.

Lebih jarang, lengan panjang kromosom 18 dapat menempel (mentranslokasi) ke kromosom lain selama reproduksi sel atau selama perkembangan embrio. Hal ini menyebabkan adanya salinan ganda kromosom 18, ditambah dengan adanya tambahan kromosom 18, dan oleh karena itu menjadi 3 kromosom 18. Pasien dengan bentuk khusus trisomi 18 ini menunjukkan gejala parsial.

Risiko Trisomi 18 mengkhawatirkan setiap kehamilan. Selain itu, risiko ini meningkat seiring bertambahnya usia wanita hamil.

Dalam sebagian besar kasus Trisomi 18, kematian anak sebelum lahir, atau selama bulan pertama, dikaitkan dengannya. Jika anak bertahan hidup, gejala sisa mungkin terlihat: keterlambatan perkembangan pada anggota badan dan / atau organ tertentu, cacat intelektual, dll.

Tanda-tanda klinis dan gejala umum mungkin menyerupai Trisomi 18:

• kepala lebih kecil dari rata-rata
• pipi berongga dan mulut sempit
• jari-jari panjang yang tumpang tindih
• telinga besar diatur sangat rendah
• kelainan pada bibir sumbing

Fitur lain dari penyakit ini mungkin terlihat:

• kerusakan ginjal dan jantung
• penolakan untuk memberi makan, yang menyebabkan defisiensi dalam perkembangan anak
• kesulitan bernapas
• adanya hernia di perut
• kelainan pada sistem kerangka dan khususnya di tulang belakang
• kesulitan belajar yang berarti.

Faktor risiko untuk perkembangan Trisomi 18 adalah genetika.

Memang, keberadaan salinan rangkap tiga kromosom 18, di dalam sel-sel tertentu saja atau bahkan di setiap sel organisme, dapat mengarah pada perkembangan patologi semacam itu.

Tidak ada pengobatan untuk Trisomi 18 yang diketahui saat ini. Penatalaksanaan penyakit ini efektif oleh tim kesehatan multidisiplin.

Perawatan tetap dapat ditentukan, dan ini dalam konteks serangan jantung, infeksi, atau kesulitan makan.

La fisioterapi juga dapat diobati untuk Trisomi 18, terutama jika sistem otot dan tulang terpengaruh.