Penyakit Wilson-Konovalov pada orang dewasa

Salah satu tanda paling khas dari penyakit ini adalah akumulasi patologis tembaga di berbagai organ, kerusakan jaringan, terutama hati, masalah sistem saraf, perubahan iris mata.

Apa itu penyakit Wilson-Konovalov?

Istilah penyakit Wilson-Konovalov adalah patologi herediter. Itu terjadi ketika orang tua mewariskan gen yang rusak (ATP7B) kepada anak mereka. Kondisi ini mengacu pada patologi resesif autosomal, yaitu, terjadi jika masing-masing orang tua membawa gen yang sama dalam sel mereka dan anak mewarisi kedua gen sekaligus - dari ibu dan dari ayah.

Gen yang rusak ini memberikan instruksi untuk sintesis protein yang mengatur pertukaran dan pengangkutan tembaga di dalam tubuh. Dengan cacatnya, tembaga terakumulasi di hati, terkonsentrasi di ganglia saraf, dan disimpan di iris mata. Patologi tidak umum, kadang-kadang sangat sulit untuk dikenali, terutama jika tidak ada pasien seperti itu dalam keluarga.

Penyebab penyakit Wilson-Konovalov pada orang dewasa

Proses kunci dalam patologi ini adalah pewarisan gen yang rusak dari orang tua. Itu terletak di kromosom ke-13 dan mengatur metabolisme tembaga.

Rata-rata, tubuh orang dewasa mengandung sekitar 50-70 mg tembaga dan membutuhkan tidak lebih dari 2 mg elemen per hari, yang berasal dari makanan.

Sebagian besar unsur mikro (95%) ditransfer dalam hubungan yang erat dengan protein plasma, seruloplasmin. Hal ini terus-menerus dibentuk oleh hati, dan hanya sekitar 5% tembaga diangkut bersama dengan albumin.

Tembaga diperlukan untuk berpartisipasi dalam proses metabolisme, termasuk yang oksidatif. Jika penyakit Wilson berkembang, ekskresinya terganggu, konsentrasi dalam plasma meningkat, dari sana ia menyebar ke jaringan. Akumulasi utama tembaga terjadi di otak, di daerah iris, di dalam hati, dan juga di ginjal. Kelebihan unsur mikro memiliki efek toksik.

Gejala penyakit Wilson-Konovalov pada orang dewasa

Kemungkinan manifestasinya sangat beragam. Paling sering, hati menderita (sekitar 40 – 50% kasus), dan dalam kasus lain, lesi neurologis dan masalah mental dapat dicatat. Dengan kerusakan pada sistem saraf dan penglihatan, gejala khas muncul - manifestasi dari cincin Kaiser-Fleischer (itu terjadi karena pengendapan tembaga di iris dengan pewarnaan coklat spesifiknya).

Dalam bentuk penyakit perut, gejala biasanya muncul mendekati usia 40 tahun. Ciri-ciri utama meliputi:

• sirosis hati;
• hepatitis kronis atau fulminan (fulminan).

Di masa kanak-kanak, varian penyakit aritmohiperkinetik kaku lebih sering terjadi. Ini dimulai dengan kekakuan (pemadatan, kepatuhan yang buruk) otot, gangguan ekspresi wajah, gangguan bicara, masalah dengan melakukan gerakan yang membutuhkan keterampilan motorik halus, dan beberapa penurunan kecerdasan. Penyakit ini berkembang secara progresif, dengan periode eksaserbasi dan remisi.

Varian penyakit gemetar Wilson biasanya terjadi antara usia 10 dan 30 hingga 35 tahun. Mungkin ada manifestasi seperti gemetar, gerakan melambat, keterbelakangan bicara, serangan epilepsi, masalah mental.

Bentuk paling langka dari penyakit ini adalah gangguan ekstrapiramidal-kortikal. Ini mirip dengan semua bentuk, selain itu akan ada kejang kejang, masalah intelektual yang parah, gangguan gerakan.

Pengobatan penyakit Wilson-Konovalov pada orang dewasa

Diagnosis dini sangat penting untuk pengobatan yang efektif. Ini tidak selalu mudah, terutama dalam situasi di mana tidak ada gejala khas dan lesi iris dengan munculnya cincin. Paling sering, pasien datang ke ahli saraf, ahli gastroenterologi, atau masalah terdeteksi oleh dokter mata.

Diagnostik

Jika kita berbicara tentang manifestasi gejala mata, dokter terlebih dahulu memeriksa kondisi mata dengan slit lamp untuk memastikan adanya cincin Kaiser-Fleischer.

Penunjukan tes biokimia darah dan urin ditunjukkan, yang akan menunjukkan peningkatan kandungan tembaga dalam urin dan penurunan konsentrasi seruloplasmin dalam plasma darah.

CT atau MRI akan menunjukkan proses atrofi di otak dan otak kecil, kerusakan pada inti basal.

Selain itu, konsultasi dengan ahli genetika dan sejumlah tes genetik yang mengidentifikasi gen yang rusak dilakukan.

Perawatan modern

Metode utama pengobatan penyakit ini adalah penunjukan obat tiol, terutama unithiol atau D-penicillamine, cuprenil. Obat-obatan diminum untuk waktu yang lama, dokter memilih dosis yang paling optimal, yang akan menghindari efek samping.

Selain itu, dokter dapat menggunakan obat-obatan dari kelompok neuroleptik, dengan kekakuan otot – levodopa atau carbidopa.

Pada kasus yang parah, transplantasi hati dan terapi imunosupresif diindikasikan. Dimungkinkan untuk menggunakan biohemoperfusion dengan isolat elemen seluler hidup limpa dengan hati.

Selain itu, perlu untuk mengikuti diet dengan pengecualian makanan yang mengandung banyak tembaga.

Pencegahan penyakit Wilson-Konovalov pada orang dewasa di rumah

"Untuk pencegahan patologi," katanya. ahli saraf Valentina Kuzmina, – perlu untuk mematuhi diet No. 5, dan juga membatasi asupan tembaga hingga 1 g per hari – tidak termasuk kacang-kacangan, buah-buahan kering, cokelat, udang karang, biskuit, gandum utuh. Dianjurkan juga untuk minum obat dari kelompok vitamin B6, unithiol, trientine.

Pertanyaan dan jawaban populer

Kami berbicara tentang masalah penyakit Wilson-Konovalov, komplikasinya dan kemungkinan pengobatan sendiri dengan ahli saraf Valentina Kuzmina.