Achondroplasia sebenarnya adalah jenis khusus dari chondrodyplasia, baik berupa penyempitan dan/atau pemanjangan anggota badan. Penyakit ini ditandai dengan:

- rhizomelia: yang mempengaruhi akar anggota badan, baik paha atau lengan;

– hiper-lordosis: aksentuasi lekukan punggung;

– brachydactyly: ukuran falang jari tangan dan/atau jari kaki yang abnormal kecil;

– makrosefali: ukuran perimeter tengkorak yang sangat besar;

– hipoplasia: keterlambatan pertumbuhan jaringan dan/atau organ.

Secara etnologis, achondroplasia berarti “tanpa pembentukan tulang rawan”. Tulang rawan ini merupakan jaringan keras namun fleksibel yang membentuk bagian dari susunan rangka. Namun demikian, dalam patologi ini, bukan masalah pembentukan yang buruk pada tingkat tulang rawan, tetapi masalah pada osifikasi (pembentukan tulang). Ini berlaku lebih untuk tulang panjang, seperti lengan dan kaki.

Subyek yang terkena achondroplasia bersaksi untuk membangun kecil. Tinggi rata-rata pria dengan achondroplasia adalah 1,31 m dan wanita yang sakit adalah 1,24 m.

Ciri khas penyakit ini menyebabkan ukuran batang tubuh yang besar, tetapi ukuran lengan dan kaki yang sangat kecil. Sebaliknya, makrosefali umumnya terkait, yang didefinisikan oleh pembesaran batas tengkorak, khususnya dahi. Jari-jari pasien ini biasanya kecil dengan divergensi jari tengah yang terlihat, menghasilkan bentuk tangan trisula.

Ada masalah kesehatan tertentu yang dapat dikaitkan dengan achondroplasia. Ini khususnya kasus anomali pernapasan dengan pernapasan yang terlihat melambat dengan semburan dengan periode apnea. Selain itu, obesitas dan infeksi telinga sering dikaitkan dengan penyakit ini. Masalah postur juga terlihat (hiper-lordosis).

Potensi komplikasi dapat muncul, seperti stenosis tulang belakang, atau penyempitan kanal tulang belakang. Hal ini menyebabkan kompresi sumsum tulang belakang. Komplikasi ini biasanya tanda-tanda nyeri, kelemahan pada kaki dan sensasi kesemutan.

Dalam frekuensi yang lebih rendah, munculnya hidrosefalus (kelainan neurologis yang parah) mungkin terjadi. (2)

Ini adalah penyakit langka, yang prevalensinya (jumlah kasus pada populasi tertentu pada waktu tertentu) adalah 1 dari 15 kelahiran. (000)

Manifestasi klinis achondroplasia dimanifestasikan saat lahir oleh:

– ukuran anggota badan yang sangat kecil dengan rimpang (kerusakan pada akar anggota badan);

- ukuran bagasi yang sangat besar;

– ukuran perimeter tengkorak yang sangat besar: makrosefali;

– hipoplasia: keterlambatan pertumbuhan jaringan dan/atau organ.

Keterlambatan dalam keterampilan motorik juga signifikan dari patologi.

Konsekuensi lain mungkin terkait, seperti sleep apnea, infeksi telinga berulang, masalah pendengaran, gigi tumpang tindih, kyphosis thoracolumbar (deformasi tulang belakang).

Dalam kasus penyakit yang paling parah, kompresi sumsum tulang belakang dapat dikaitkan dengan itu menyebabkan situasi apnea, keterlambatan perkembangan dan tanda-tanda piramidal (semua gangguan keterampilan motorik). Selain itu, hidrosefalus juga masuk akal yang menyebabkan defisit neurologis dan penyakit kardiovaskular.

Orang dengan penyakit ini memiliki tinggi rata-rata 1,31 m untuk pria dan 1,24 m untuk wanita.

Selain itu, obesitas banyak ditemukan pada pasien ini. (1)

Asal usul achondroplasia adalah genetik.

Memang, perkembangan penyakit ini hasil dari mutasi dalam gen FGFR3. Gen ini memungkinkan pembentukan protein yang terlibat dalam pengembangan dan pengaturan jaringan tulang dan otak.

Ada dua mutasi spesifik pada gen ini. Menurut para ilmuwan, mutasi tersebut menyebabkan terlalu banyak aktivasi protein, mengganggu perkembangan kerangka dan menyebabkan kelainan bentuk tulang. (2)

Penyakit ini ditularkan melalui proses autosomal dominan. Atau, bahwa hanya satu dari dua salinan gen minat yang bermutasi cukup bagi subjek untuk mengembangkan fenotipe sakit yang terkait. Pasien dengan achondroplasia kemudian mewarisi salinan gen FGFR3 yang bermutasi dari salah satu dari dua orang tua yang sakit.

Dengan cara penularan ini, maka ada 50% risiko penularan penyakit kepada keturunannya. (1)

Individu yang mewarisi kedua salinan mutasi gen yang diinginkan mengembangkan bentuk penyakit yang parah yang mengakibatkan penyempitan ekstremitas dan tulang yang parah. Pasien-pasien ini biasanya lahir prematur dan meninggal segera setelah lahir karena gagal napas. (2)

Faktor risiko penyakit ini adalah genetik.

Faktanya, penyakit ini ditularkan melalui transfer dominan autosomal yang berkaitan dengan gen FGFR3.

Prinsip penularan ini mencerminkan bahwa keberadaan unik dari satu salinan gen yang bermutasi sudah cukup untuk perkembangan penyakit.

Dalam pengertian ini, seorang individu dengan salah satu dari dua orang tuanya yang menderita patologi ini memiliki risiko 50% mewarisi gen yang bermutasi, dan dengan demikian juga mengembangkan penyakit tersebut.

Diagnosis penyakit ini pertama-tama diferensial. Memang, mengingat berbagai karakteristik fisik yang terkait: rhizomelia, hyper-lordosis, brachydactyly, macrocephaly, hypoplasia, dll, dokter dapat berhipotesis tentang penyakit pada subjek.

Terkait dengan diagnosis pertama ini, tes genetik memungkinkan untuk menyoroti kemungkinan keberadaan gen FGFR3 yang bermutasi.

Pengobatan penyakit dimulai dengan pencegahan konsekuen. Ini membantu mencegah perkembangan komplikasi, yang bisa berakibat fatal, pada pasien dengan achondroplasia.

Pembedahan untuk hidrosefalus sering diperlukan pada bayi baru lahir. Selain itu, prosedur bedah lainnya dapat dilakukan untuk memanjangkan anggota badan.

Infeksi telinga, infeksi telinga, masalah pendengaran, dll diobati dengan pengobatan yang memadai.

Meresepkan kursus terapi wicara dapat berguna untuk mata pelajaran tertentu yang sakit.

Adenotonsilektomi (pengangkatan amandel dan kelenjar gondok) dapat dilakukan dalam pengobatan sleep apnea.

Selain perawatan dan operasi ini, pemantauan nutrisi dan diet umumnya direkomendasikan untuk anak-anak yang sakit.

Harapan hidup orang sakit sedikit lebih rendah dari harapan hidup populasi umum. Selain itu, perkembangan komplikasi, khususnya kardiovaskular, dapat memiliki konsekuensi negatif pada prognosis vital pasien. (1)