Achromatopsia, juga disebut achromatia, adalah kondisi mata langka yang mencegah Anda melihat warna. Ini memiliki asal genetik dalam banyak kasus, tetapi juga dapat diakibatkan oleh kerusakan otak. Pasien yang terkena melihat dunia dalam warna hitam dan putih.

Achromatopsia mengacu pada ketidakmampuan seseorang untuk melihat warna. Ada beberapa bentuk:

Achromatopsia kongenital lengkap

Karena mutasi genetik pada satu atau lebih gen yang terlibat dalam penglihatan warna, retina yang melapisi bagian belakang mata kekurangan sel fotoreseptor "kerucut" yang membedakan warna dan detail dalam cahaya. Hasil: pasien yang terkena melihat dalam bayangan abu-abu. 

Selain itu, mereka memiliki kepekaan yang tinggi terhadap cahaya dan ketajaman visual yang sangat rendah. Semua ini sejak lahir. Buta warna ini dikaitkan dengan gen resesif, ini hanya menyangkut orang-orang yang kedua orang tuanya adalah pembawa mutasi yang sama dan telah menularkannya. Inilah sebabnya mengapa prevalensinya rendah, dengan urutan 1 kasus per 30 hingga 000 kelahiran di seluruh dunia;

Achromatopsia kongenital sebagian atau tidak lengkap

Bentuk ini juga bersifat genetik, tetapi, tidak seperti yang pertama, ini terkait dengan mutasi pada kromosom X dan tidak mempengaruhi semua sel kerucut retina. Meninggalkan mereka yang sensitif terhadap warna biru. Inilah sebabnya mengapa patologi ini juga disebut "monokromatisme kerucut biru". 

Pasien dengan itu tidak melihat merah dan hijau, tetapi melihat biru. Karena kurangnya sel kerucut, ketajaman visual mereka sangat buruk dan mereka tidak dapat mentolerir cahaya. Karena achromatopsia tidak lengkap terkait dengan mutasi resesif terkait dengan kromosom X, itu terutama mempengaruhi anak laki-laki, yang hanya memiliki satu salinan kromosom ini (pasangan 23 kromosom mereka terdiri dari X dan Y ). Karena anak perempuan memiliki dua kromosom X, mereka pasti mewarisi mutasi dari kedua orang tuanya menjadi akromat, yang jauh lebih jarang;

Akromatopsia serebral 

Ini bukan asal genetik. Ini muncul setelah cedera otak atau kecelakaan serebrovaskular (stroke) yang mempengaruhi korteks visual. Pasien yang retinanya normal dan yang telah melihat warna dengan baik sampai saat ini kehilangan kemampuan ini baik seluruhnya atau sebagian. Otak mereka tidak dapat lagi memproses informasi jenis ini.

Achromatopsia bawaan adalah penyakit genetik. Beberapa gen dapat terlibat: 

• GNAT2 (kromosom 1) ;
• CNGA3 (kromosom 2) ;
• CNGB3 (kromosom 8);
• PDE6C (kromosom 10);
• PDE6H (kromosom 12);
• dan, dalam kasus monokromatik kerucut biru, OPN1LW dan OPN1MW (kromosom X). 

Sementara achromatopsia bawaan memanifestasikan dirinya sejak lahir, ada beberapa kasus achromatopsia didapat. Mereka disebabkan oleh kerusakan otak: trauma atau stroke yang mempengaruhi korteks visual.

Pada pasien dengan mutasi pada satu atau lebih gen ini, retina tidak memiliki sel kerucut yang memungkinkan kita melihat warna dan detail. Mereka hanya memiliki sel di "batang", lebih bertanggung jawab untuk penglihatan malam, dalam nuansa abu-abu.

Achromatopsia kongenital ditandai dengan:

• buta warna : ini total dalam achromats lengkap, yang melihat dunia dalam hitam dan putih, atau hampir total dalam monokrom, yang masih bisa membedakan biru;
• fotofobia yang signifikan, yaitu, hipersensitivitas terhadap cahaya;
• penurunan ketajaman visual, antara 1/10 dan 2/10;
• un Nistagmus, yaitu osilasi bola mata yang tidak disengaja dan tersentak-sentak, terutama dengan adanya cahaya terang. Gejala ini dapat memudar seiring bertambahnya usia;
• petit skotome tengah, yaitu, satu atau lebih bintik kecil di tengah bidang visual.

Kekurangan ini muncul sejak usia muda, tetapi keengganan terhadap cahaya dan gerakan abnormal mata bayi merekalah yang pertama kali mengingatkan orang tua, terutama jika ada kasus lain dalam keluarga. Ketika anak sudah cukup besar untuk mengekspresikan dirinya, tes warna dapat dilakukan tetapi itu tidak cukup, karena beberapa monokromatik berhasil beradaptasi, hingga dapat menyebutkan warna-warna tertentu. Hanya elektroretinogram (ERG), yang mengukur aktivitas listrik fotoreseptor di retina, yang dapat memastikan diagnosis. Analisis genetik kemudian memungkinkan untuk menentukan mutasi yang dimaksud.

Achromatopsia bawaan adalah patologi yang stabil. Namun, degenerasi makula yang progresif, yaitu area di tengah retina, dapat muncul pada beberapa pasien, terutama seiring bertambahnya usia. 

Achromatopsia serebral hanya kehilangan penglihatan warna secara tiba-tiba setelah cedera kepala atau stroke. 

Saat ini tidak ada pengobatan untuk patologi ini, hanya solusi untuk meredakan gejalanya. Keengganan terhadap cahaya dan kepekaan terhadap kontras khususnya dapat ditingkatkan dengan memakai kacamata atau lensa kontak berwarna merah atau coklat, yang dikenal sebagai "kromogenik". Kacamata pembesar dengan perbesaran tinggi dapat mempermudah pembacaan. Ada juga bantuan lain untuk mempromosikan otonomi pasien: pelatihan dalam bergerak, menyesuaikan waktu untuk mengikuti ujian universitas, dll.

Ya. Karena achromatopsia adalah penyakit genetik yang melumpuhkan, diagnosis prenatal dapat ditawarkan kepada pasangan yang berisiko, yaitu pasangan di mana kedua pasangan adalah pembawa mutasi yang terkait dengan patologi ini. Jika mutasinya sama, mereka memiliki peluang 25% untuk melahirkan anak akromatik.

Dalam kasus monokromatisme, hanya ibu yang dapat mengirimkan gen yang kekurangan kepada keturunannya. Jika laki-laki, dia akan menjadi achromatic. Jika perempuan, dia akan menjadi pembawa mutasi, seperti ibunya.