Konten
- Apa itu amniosentesis?
- Bisakah kita menolak amniosentesis?
- Mengevaluasi risiko kelainan kromosom pada anak-anak
- Jika malformasi ditemukan pada USG, terlepas dari waktu kehamilan
- Bagaimana proses amniosentesis?
- Dan setelah amniosentesis?
- Apakah amniosentesis diganti oleh Jamsostek?
- Segera tes darah umum untuk ibu hamil?
Apa itu amniosentesis?
Amniosentesis paling sering diresepkan dalam kasus di mana janin berisiko tinggi mengalami kelainan kromosom, atau mungkin pembawa penyakit bawaan. Hal ini juga dapat meyakinkan kesehatan bayi. Ini adalah pemeriksaan prenatal yang dapat menyusahkan bagi calon orang tua… Amniosentesis dapat diindikasikan dalam berbagai situasi.
Jika ada risiko signifikan bahwa anak menunjukkan kelainan kromosom terutama trisomi 13, 18 atau 21. Sebelumnya, amniosentesis dilakukan secara sistematis pada wanita hamil di atas 38 tahun. Tetapi 70% anak dengan sindrom Down lahir dari ibu di bawah usia 21 tahun. Sekarang, berapa pun usia calon ibu, penilaian risiko dilakukan. Di luar ambang batas tertentu, amniosentesis diresepkan jika ibu menginginkannya.
Bisakah kita menolak amniosentesis?
Anda dapat menolak amniosentesis, tentu saja! Ini kehamilan kita! Tim medis memberikan pendapat, tetapi keputusan akhir ada pada kami (dan rekan kami). Selain itu, sebelum melakukan amniosentesis, dokter kami harus memberi tahu kami tentang alasan mengapa ia menawarkan pemeriksaan ini kepada kami, apa yang dia cari, bagaimana amniosentesis akan dilakukan dan kemungkinan kendala dan konsekuensinya. Setelah menjawab semua pertanyaan kami, dia akan meminta kami untuk menandatangani formulir persetujuan (diwajibkan oleh hukum), yang penting untuk dapat mengirim sampel ke laboratorium.
Mengevaluasi risiko kelainan kromosom pada anak-anak
Tiga parameter diperhitungkan:
Ukuran leher janin (diukur padaUSG trimester 1, antara 11 dan 14 minggu amenore): ini adalah tanda peringatan jika lebih dari 3 mm;
Pengujian dua penanda serum (dilakukan dari uji hormon yang disekresikan oleh plasenta dan masuk ke dalam darah ibu): kelainan dalam uji penanda ini meningkatkan risiko memiliki anak dengan sindrom Down;
usia ibu.
Dokter menggabungkan ketiga faktor ini untuk menentukan risiko secara keseluruhan. Jika tingkat lebih besar dari 1/250, disarankan untuk melakukan amniosentesis.
Jika ada anak dalam keluarga dengan penyakit genetik termasuk cystic fibrosis, dan kedua orang tua adalah pembawa gen yang kekurangan. Dalam satu dari empat kasus, janin berisiko membawa patologi ini.
Jika malformasi ditemukan pada USG, terlepas dari waktu kehamilan
Untuk memantau kemajuan kehamilan berisiko tinggi (misalnya, inkompatibilitas rh, atau penilaian maturitas paru).
Amniosentesis dapat dilakukan dari minggu ke-15 amenore sampai hari sebelum melahirkan. Bila diresepkan karena sudah ada kecurigaan kuat terhadap kelainan kromosom atau genetik, itu dilakukan sesegera mungkin, antara minggu ke-15 dan ke-18 amenore. Sebelumnya, cairan ketuban tidak cukup untuk pemeriksaan yang tepat dan risiko komplikasi lebih besar. Aborsi terapeutik selalu memungkinkan.
Bagaimana proses amniosentesis?
Amniosentesis berlangsung selama USG, di rumah sakit, di lingkungan yang steril. Calon ibu tidak perlu puasa dan sampel tidak memerlukan anestesi. Tusukan itu sendiri tidak lebih menyakitkan daripada tes darah. Satu-satunya tindakan pencegahan: jika wanita tersebut rhesus negatif, dia akan mendapat suntikan serum anti-rhesus (atau anti-D) untuk menghindari ketidakcocokan darah dengan calon anaknya (jika dia rhesus positif). Perawat memulai dengan mendisinfeksi perut calon ibu. Kemudian, dokter kandungan dengan tepat menempatkan posisi anak, kemudian memasukkan jarum yang sangat halus melalui dinding perut, di bawah umbilikus (pusar). Dia mengambil sejumlah kecil cairan ketuban dengan jarum suntik dan kemudian menyuntikkannya ke dalam botol steril.
Dan setelah amniosentesis?
Sang calon ibu kembali ke rumah dengan cepat dengan beberapa instruksi khusus: tetap istirahat sepanjang hari dan yang terpenting, pergi ke ruang gawat darurat jika pendarahan, keluarnya cairan atau rasa sakit muncul dalam beberapa jam dan hari setelah pemeriksaan. Lab mengomunikasikan hasilnya kepada dokter sekitar tiga minggu kemudian. Di sisi lain, jika dokter kandungan hanya meminta penelitian yang sangat bertarget pada satu anomali, trisomi 21 misalnya, hasilnya jauh lebih cepat: sekitar dua puluh empat jam.
Perhatikan bahwa keguguran dapat terjadi pada 0,1% * kasus setelah amniosentesis, ini adalah satu-satunya risiko, sangat terbatas, dari pemeriksaan ini. (10 kali lebih sedikit dari apa yang kami pikirkan sampai saat itu, menurut data literatur terbaru).
Apakah amniosentesis diganti oleh Jamsostek?
Amniosentesis sepenuhnya ditanggung, setelah persetujuan sebelumnya, untuk semua calon ibu yang menghadirkan risiko tertentu: wanita berusia 38 tahun ke atas, tetapi juga mereka yang memiliki riwayat penyakit genetik keluarga atau pribadi, risiko sindrom Down. 21 janin sama dengan atau lebih besar dari 1/250 dan bila USG menunjukkan kelainan.
Segera tes darah umum untuk ibu hamil?
Banyak penelitian menyarankan minat strategi penyaringan lain, yaitu:analisis DNA janin beredar dalam darah ibu (atau Skrining Prenatal Non-Invasif = DPNI). Hasil mereka menunjukkan kinerja yang sangat baik dalam hal sensitivitas dan spesifisitas (> 99%) dalam skrining trisomi 13, 18 atau 21. Tes non-invasif baru ini bahkan direkomendasikan oleh sebagian besar masyarakat terpelajar internasional. pada pasien dengan peningkatan risiko trisomi janin, dan baru-baru ini di Prancis oleh Haute Autorité de Santé (HAS). Di Prancis, tes non-invasif ini saat ini sedang diuji dan (belum) diganti oleh Jaminan Sosial.