Selama pemeriksaan kesuburan pasangan, spermogram secara sistematis dilakukan pada pria. Dengan mengevaluasi parameter sperma yang berbeda, pemeriksaan biologis ini memungkinkan untuk memperbarui berbagai kelainan sperma, seperti azoospermia, tidak adanya sperma sama sekali.

Azoospermia adalah kelainan sperma yang ditandai dengan tidak adanya sperma sama sekali dalam ejakulasi. Ini jelas menyebabkan kemandulan pada pria, karena tanpa sperma tidak akan ada pembuahan.

Azoospermia mempengaruhi kurang dari 1% pria pada populasi umum, atau 5 hingga 15% pria tidak subur (1).

Tergantung pada penyebabnya, ada dua jenis azoospermia:

Azoospermia sekretori (atau NOA, untuk azoospermia non-obstruktif)

Spermatogenesis terganggu atau tidak ada dan testis tidak menghasilkan sperma. Penyebab cacat spermatogenesis ini dapat berupa:

• hormonal, dengan hipogonadisme (tidak adanya atau kelainan dalam sekresi hormon seks) yang mungkin bawaan (misalnya sindrom Kallmann-Morsier) atau didapat, terutama karena tumor hipofisis yang mengubah fungsi sumbu hipotalamus-hipofisis atau setelah pengobatan (misalnya kemoterapi);
• genetika: sindrom Klinefelter (kehadiran kromosom X ekstra), yang mempengaruhi 1 dari 1200 pria (2), kelainan struktural kromosom, (mikrodelesi, yaitu hilangnya fragmen, khususnya kromosom Y), translokasi (satu segmen kromosom terlepas dan menempel pada yang lain). Kelainan kromosom ini bertanggung jawab atas 5,8% masalah infertilitas pria (3);
• kriptorkismus bilateral: kedua testis tidak turun ke bursa, yang mengganggu proses spermatogenesis;
• Infeksi: prostatitis, orkitis.

Azoospermia obstruktif atau ekskretoris (OA, azoospermia obstruktif)

Testis memang menghasilkan spermatozoa tetapi mereka tidak dapat dikeluarkan karena penyumbatan saluran (epididimis, vas deferens atau saluran ejakulasi). Penyebabnya mungkin berasal:

• kongenital: saluran mani telah diubah dari embriogenesis, mengakibatkan tidak adanya vas deferens. Pada pria dengan cystic fibrosis, mutasi pada gen CFTR dapat menyebabkan tidak adanya vas deferens;
• menular: saluran udara telah diblokir setelah infeksi (epididimitis, prostatovesiculitis, utrikulus prostat).

Gejala utama azoospermia adalah infertilitas.

Diagnosis azoospermia dibuat selama konsultasi infertilitas, yang pada pria secara sistematis mencakup spermogram. Pemeriksaan ini terdiri dari menganalisis kandungan ejakulasi (air mani), mengevaluasi berbagai parameter dan membandingkan hasilnya dengan standar yang ditetapkan oleh WHO.

Dalam hal azoospermia, tidak ada sperma yang ditemukan setelah sentrifugasi dari seluruh ejakulasi. Untuk membuat diagnosis, bagaimanapun, perlu untuk melakukan satu, atau bahkan dua spermogram lainnya, masing-masing 3 bulan terpisah, karena spermatogenesis (siklus produksi sperma) berlangsung sekitar 72 hari. Dengan tidak adanya produksi sperma selama 2 sampai 3 siklus berturut-turut, diagnosis azoospermia akan dibuat.

Berbagai pemeriksaan tambahan akan dilakukan untuk menyempurnakan diagnosis dan mencoba mengidentifikasi penyebab azoospermia ini:

• pemeriksaan klinis dengan palpasi testis, pengukuran volume testis, palpasi epididimis, vas deferens;
• biokimia mani (atau studi biokimia sperma), untuk menganalisis berbagai sekresi (seng, sitrat, fruktosa, karnitin, fosfatase asam, dll.) Yang terkandung dalam plasma mani dan berasal dari berbagai kelenjar saluran genital (vesikula seminalis, prostat , epididimis). Jika jalur terhambat, sekresi ini dapat terganggu dan analisis biokimia dapat membantu untuk menemukan tingkat hambatan;
• penilaian hormonal dengan tes darah, terutama terdiri dari tes FSH (hormon perangsang folikel). Tingkat FSH yang tinggi menunjukkan kerusakan testis; tingkat keterlibatan tinggi FSH rendah (pada tingkat sumbu hipotalamus-hipofisis);
• serologi dengan tes darah, untuk mencari infeksi, seperti klamidia, yang dapat atau dapat menyebabkan kerusakan pada saluran ekskresi;
• USG skrotum untuk memeriksa testis dan mendeteksi kelainan vas deferens atau epididimis;
• kariotipe darah dan tes genetik untuk mencari kelainan genetik;
• biopsi testis yang terdiri dari pengumpulan, di bawah anestesi, sepotong jaringan di dalam testis;
• X-ray atau MRI kelenjar pituitari kadang-kadang ditawarkan jika patologi bagian atas dicurigai.

Dalam hal azoospermia sekretori yang berasal dari hormonal setelah perubahan sumbu hipotalamus-hipofisis (hipogonadotropik hipogonadisme), pengobatan hormonal dapat diusulkan untuk mengembalikan sekresi hormonal yang diperlukan untuk spermatogenesis.

Dalam kasus lain, operasi pencarian spermatozoa dapat dilakukan baik di testis selama biopsi testis (teknik disebut TESE: Ekstraksi Sperma TE) jika itu adalah azoospermia sekretori, atau dalam biopsi testis. epididimis (teknik MESA, aspirasi sperma epididimis mikro) jika itu adalah azoospermia obstruktif.

Jika sperma dikumpulkan, mereka dapat digunakan segera setelah biopsi (pengumpulan sinkron) atau setelah pembekuan (pengumpulan asinkron) selama IVF (fertilisasi in vitro) dengan ICSI (injeksi sperma intracytoplasmic). Teknik AMP ini melibatkan penyuntikan langsung satu sperma ke dalam setiap oosit matang. Karena sperma dipilih dan pembuahan "dipaksa", ICSI umumnya memberikan hasil yang lebih baik daripada IVF konvensional.

Jika tidak ada sperma yang dapat dikumpulkan, IVF dengan sperma yang disumbangkan dapat ditawarkan kepada pasangan tersebut.