Beberapa orang terlihat lebih tua dari usia mereka, sementara yang lain tidak. Mengapa ini terjadi? Ilmuwan dari China melaporkan hasil penelitian yang menunjukkan hubungan gen tertentu dengan penuaan dini. Karena adanya gen ini, pigmen gelap diproduksi di dalam tubuh. Diyakini bahwa ras Kaukasia dengan kulit putih muncul justru karena dia. Untuk alasan ini, perlu untuk mempertimbangkan secara lebih rinci hubungan antara penuaan dan mutasi penduduk kulit putih Eropa.
Banyak dari kita ingin terlihat lebih muda dari usia kita, karena kita yakin bahwa di masa muda, seperti di cermin, kesehatan seseorang tercermin. Faktanya, seperti yang telah dibuktikan oleh penelitian oleh para ilmuwan terkemuka dari Denmark dan Inggris, usia eksternal seseorang membantu menentukan panjang hidupnya. Hal ini berkaitan langsung dengan adanya korelasi antara panjang telomer yang merupakan penanda biomolekuler dengan usia eksternal. Ahli gerontologi, yang juga disebut ahli penuaan di seluruh dunia, berpendapat bahwa mekanisme yang menentukan perubahan drastis dalam penampilan perlu diselidiki dengan cermat. Ini membantu mengembangkan teknik peremajaan terbaru. Tetapi hari ini, terlalu sedikit waktu dan sumber daya yang dicurahkan untuk penelitian semacam itu.
Baru-baru ini, sebuah studi skala besar dilakukan oleh sekelompok ilmuwan Cina, Belanda, Inggris dan Jerman yang merupakan karyawan dari lembaga ilmiah terbesar. Tujuannya adalah untuk menemukan asosiasi genom-lebar untuk menghubungkan usia ekstrinsik dengan gen. Secara khusus, ini menyangkut tingkat keparahan kerutan wajah. Untuk melakukan ini, genom sekitar 2000 orang tua di Inggris dipelajari dengan cermat. Subyek penelitian adalah peserta Rotterdam Study yang dilakukan untuk mengklarifikasi faktor-faktor penyebab gangguan tertentu pada lansia. Sekitar 8 juta polimorfisme nukleotida tunggal, atau hanya SNP, diuji untuk menentukan apakah ada hubungan terkait usia.
Munculnya snip terjadi ketika mengubah nukleotida pada segmen DNA atau langsung dalam gen. Dengan kata lain, itu adalah mutasi yang menciptakan alel, atau varian gen. Alel berbeda satu sama lain dalam beberapa potongan. Yang terakhir tidak memiliki efek khusus pada apa pun, karena mereka tidak dapat memengaruhi bagian DNA yang paling penting. Dalam hal ini, mutasi bisa menguntungkan atau merugikan, yang juga berlaku untuk mempercepat atau memperlambat penuaan kulit di wajah. Oleh karena itu, muncul pertanyaan untuk menemukan mutasi tertentu. Untuk menemukan asosiasi yang diperlukan dalam genom, perlu untuk membagi subjek menjadi beberapa kelompok untuk menentukan substitusi nukleotida tunggal yang sesuai dengan kelompok tertentu. Pembentukan kelompok ini terjadi tergantung dari kondisi kulit wajah para peserta.
Satu atau lebih snips yang paling sering terjadi pasti ada pada gen yang bertanggung jawab atas usia eksternal. Para ahli melakukan penelitian pada 2693 orang untuk menemukan potongan yang menentukan penuaan kulit wajah, perubahan bentuk wajah dan warna kulit, serta adanya kerutan. Terlepas dari kenyataan bahwa para peneliti tidak dapat menentukan hubungan yang jelas dengan kerutan dan usia, ditemukan bahwa substitusi nukleotida tunggal dapat ditemukan di MC1R yang terletak pada kromosom keenam belas. Tetapi jika kita memperhitungkan jenis kelamin dan usia, maka ada hubungan antara alel gen ini. Semua manusia memiliki satu set kromosom ganda, jadi ada dua salinan dari setiap gen. Dengan kata lain, dengan MC1R normal dan mutan, seseorang akan terlihat lebih tua satu tahun, dan dengan dua gen mutan, 2 tahun. Perlu dicatat bahwa gen yang dianggap bermutasi adalah alel yang tidak mampu menghasilkan protein normal.
Untuk menguji hasilnya, para ilmuwan menggunakan informasi tentang sekitar 600 penduduk lanjut usia Denmark, yang diambil dari hasil eksperimen yang bertujuan untuk menilai kerutan dan usia eksternal dari sebuah foto. Pada saat yang sama, para ilmuwan diberitahu sebelumnya tentang usia subjek. Akibatnya, dimungkinkan untuk membuat asosiasi dengan snip yang terletak sedekat mungkin dengan MC1R atau langsung di dalamnya. Ini tidak menghentikan para peneliti, dan mereka memutuskan eksperimen lain dengan partisipasi 1173 orang Eropa. Pada saat yang sama, 99% subjek adalah perempuan. Seperti sebelumnya, usia dikaitkan dengan MC1R.
Timbul pertanyaan: apa yang begitu luar biasa tentang gen MC1R? Telah berulang kali terbukti bahwa ia mampu mengkodekan reseptor melanokortin tipe 1, yang terlibat dalam reaksi pensinyalan tertentu. Akibatnya, eumelanin diproduksi, yang merupakan pigmen gelap. Studi sebelumnya telah mengkonfirmasi bahwa 80% orang dengan kulit putih atau rambut merah memiliki MC1R yang bermutasi. Kehadiran putaran di dalamnya memengaruhi munculnya bintik-bintik penuaan. Ternyata juga warna kulit, sampai batas tertentu, mempengaruhi hubungan antara usia dan alel. Hubungan ini paling menonjol pada mereka yang memiliki kulit pucat. Asosiasi terkecil diamati pada orang yang kulitnya berwarna zaitun.
Perlu dicatat bahwa MC1R mempengaruhi penampilan usia, terlepas dari bintik-bintik usia. Ini menunjukkan bahwa hubungan tersebut mungkin disebabkan oleh fitur wajah lainnya. Matahari juga dapat menjadi faktor penentu, karena alel yang bermutasi menyebabkan pigmen merah dan kuning yang tidak mampu melindungi kulit dari radiasi ultraviolet. Meskipun demikian, tidak ada keraguan tentang kekuatan asosiasi. Menurut sebagian besar peneliti, MC1R mampu berinteraksi dengan gen lain yang terlibat dalam proses oksidatif dan inflamasi. Penelitian lebih lanjut diperlukan untuk mengungkap mekanisme molekuler dan biokimia yang menentukan penuaan kulit.