Ataksia serebelar disebabkan oleh penyakit atau cedera pada serebelum yang terletak di otak. Penyakit ini ditandai dengan inkoordinasi dalam gerakan otot. (1)

Ataksia adalah istilah mengelompokkan sejumlah gangguan yang mempengaruhi koordinasi, keseimbangan dan bahasa.

Semua bagian tubuh dapat terkena penyakit ini, namun penderita ataksia umumnya memiliki gangguan pada:

- keseimbangan dan berjalan;

- bahasa;

- menelan;

– dalam melakukan tugas-tugas yang memerlukan tingkat kontrol tertentu, seperti menulis atau makan;

- visi.

Ada berbagai jenis ataksia yang ditandai dengan berbagai gejala dan tingkat keparahan: (2)

– ataksia didapat adalah bentuk yang sesuai dengan perkembangan gejala akibat trauma, stroke, sklerosis, tumor otak, kekurangan nutrisi atau masalah lain yang merusak otak dan sistem saraf;

– ataksia herediter, sesuai dengan bentuk di mana gejalanya berkembang perlahan (selama beberapa tahun). Bentuk ini merupakan penyebab kelainan genetik yang diturunkan oleh orang tua. Bentuk ini juga disebut ataksia Friedreich.

– ataksia idiopatik dengan onset lambat ataksia serebelar, di mana otak secara bertahap terpengaruh dari waktu ke waktu karena alasan yang sering tidak diketahui.

Mengenai ataksia serebelar resesif autosomal, ini adalah bagian dari kelompok penyakit neurologis langka yang memengaruhi sistem saraf pusat dan perifer. Patologi ini juga dapat mempengaruhi organ lain. Asal usul jenis penyakit ini adalah pewarisan resesif autosomal. Atau transmisi gen bermutasi yang menarik dari orang tua. Kehadiran hanya satu salinan gen diperlukan untuk perkembangan penyakit.

Perkembangan penyakit sering terjadi sebelum usia 20 tahun.

Ini adalah penyakit langka, yang prevalensinya (jumlah kasus pada populasi tertentu pada waktu tertentu) adalah antara 1 dan 4 kasus per 100 orang. (000)

Gejala yang terkait dengan ataksia serebelar adalah neurologis dan mekanis.

Ataksia serebelar umumnya mempengaruhi batang tubuh: dari leher ke pinggul, tetapi juga lengan dan kaki.

Gejala umum ataksia serebelar meliputi: (1)

– Konfigurasi bicara kikuk (disartria): gangguan sendi;

– nistagmus: gerakan mata berulang;

- gerakan mata yang tidak terkoordinasi;

- gaya berjalan yang tidak stabil.

Ataksia serebelar terutama menyerang anak kecil dengan usia rata-rata 3 tahun.

Penyakit ini dapat berkembang setelah beberapa minggu setelah infeksi virus. Infeksi virus yang dimaksud meliputi: cacar air, infeksi virus Eptein-Barr, penyakit Coxsackie atau infeksi echovirus.

Asal-usul lain mungkin terkait dengan patologi ini, khususnya: (1)

– abses di otak kecil;

– konsumsi alkohol, obat-obatan tertentu atau kontak dengan insektisida;

– pendarahan internal di otak kecil;

– multiple sclerosis: perkembangan jaringan ikat dalam suatu organ, menyebabkannya mengeras;

– kecelakaan pembuluh darah otak;

- vaksin tertentu

Ataksia biasanya dikaitkan dengan kerusakan otak kecil. Namun, kelainan pada bagian lain dari sistem saraf bisa menjadi penyebabnya.

Kerusakan otak ini dikaitkan dengan kondisi tertentu, seperti: cedera kepala, kekurangan oksigen di otak atau bahkan terlalu banyak konsumsi alkohol.

Selain itu, penularan penyakit juga dapat dilakukan melalui transfer herediter dari bentuk autosomal dominan. Atau, transfer gen minat yang bermutasi, yang ada pada kromosom non-seksual, dari orang tua. Kehadiran hanya satu dari dua salinan gen yang bermutasi cukup dalam pengembangan ataksia serebelar. (2)

Faktor risiko yang terkait dengan ataksia serebelar adalah genetik, dalam konteks pewarisan dominan autosomal. Dalam kasus terakhir, transmisi satu salinan gen yang diinginkan bermutasi cukup dalam perkembangan penyakit kepada keturunannya. Dalam pengertian ini, jika salah satu dari dua orang tua terkena patologi, anak memiliki risiko 50% juga.

Faktor lain juga ikut berperan dalam perkembangan patologi ini. Ini termasuk infeksi virus: cacar air, infeksi virus Eptein-Barr, penyakit Coxsackie atau infeksi echovirus.

Faktor risiko yang paling banyak ditemukan pada ataksia serebelar adalah gangguan otak dan sistem saraf.

Diagnosis utama penyakit ini sering digabungkan dengan diagnosis banding, di mana dokter mengajukan sejumlah pertanyaan kepada pasien untuk menentukan apakah dia baru saja sakit. Sudut pandang pertama ini juga memungkinkan untuk menghilangkan penyebab potensial lainnya yang berkaitan dengan adanya gejala.

Setelah pandangan pertama ini, pemeriksaan otak dan sistem saraf pusat dilakukan untuk mengidentifikasi daerah korteks serebral yang terkena penyakit. Di antara tes ini, kita dapat mengutip:

- pemindaian kepala;

- MRI (Magnetic Resonance Imaging) kepala.

Pengobatan penyakit tergantung langsung pada penyebabnya: (1)

– pembedahan diperlukan jika ataksia disebabkan oleh pendarahan otak;

– obat yang mengencerkan darah saat stroke;

– antibiotik dan antivirus selama infeksi;

– steroid untuk pengobatan radang otak kecil.

Selain itu, dalam kasus ataksia yang disebabkan oleh infeksi virus baru-baru ini, tidak diperlukan pengobatan.

Dalam kebanyakan kasus penyakit, tidak ada obat untuk itu. Hanya perawatan yang mengontrol dan membatasi gejala yang diresepkan jika perlu.

Bantuan bahasa juga dapat dikaitkan, fisioterapi dalam resolusi kekurangan dalam gerakan, sesi terapi okupasi yang memungkinkan pembelajaran kembali tindakan sehari-hari atau obat-obatan yang memungkinkan kontrol otot lurik, otot karidaque, gerakan mata dan kontrol urin. (2)